Algemeen informatie
Algemeen
Wat is paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeer zeldzame ziekte van de beenmergstamcel. De beenmergstamcel zorgt voor de aanmaak van bloedcellen. Bij PNH ontstaat er in de loop van het leven een foutje in de beenmergstamcel. Hierdoor worden de rode bloedcellen sneller dan normaal afgebroken. Door de versnelde afbraak van rode bloedcellen ontstaat er meestal een bloedarmoede. Er kunnen ook andere klachten optreden.
lees meerWat is paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie?
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeer zeldzame ziekte van de beenmergstamcel. De beenmergstamcel zorgt voor de aanmaak van bloedcellen. Bij PNH ontstaat er in de loop van het leven een foutje in de beenmergstamcel. Hierdoor worden de rode bloedcellen sneller dan normaal afgebroken.
Door de versnelde afbraak van rode bloedcellen ontstaat er meestal een bloedarmoede. Er kunnen ook andere klachten optreden. Per persoon kunnen de klachten verschillend zijn. Het beeld verandert ook per patiënt in de loop van de tijd. De belangrijkste mogelijke complicatie van PNH is trombose (een bloedstolsel in een ader of slagader). Andere veel voorkomende klachten zijn:
- Donkere verkleuring van de urine
- Geelzucht
- Vermoeidheid
- Buikpijn
- Rugpijn
- Hoofdpijn
- Kortademigheid
- Slikklachten
- Erectiestoornissen
Meer informatie
Op de website van de AA & PNH contactgroep leest u meer over:
- Klachten en symptomen
- Onderzoek en diagnose
- Behandeling
Diagnosefase
Diagnostische onderzoeken
Diagnose onderzoek
Als u bij de arts komt met klachten die kunnen passen bij PNH, verwijst de arts u door naar een hematoloog voor verder onderzoek. De hematoloog zal onderzoeken of u PNH heeft.
Overzicht diagnostische onderzoeken
Uw behandelend arts bepaalt welke onderzoeken er voor u nodig zijn.
-
We kunnen in het bloed zien of er PNH‑bloedcellen zijn en hoeveel dat er zijn. Dit noemen we de “PNH‑kloon”. Daarnaast wordt gekeken of er bloed wordt afgebroken en hoe goed de nieren en de lever werken. Ook wordt het ijzer en de hoeveelheid vitamines in het bloed gecontroleerd. Met bloedonderzoek kunnen we goed volgen hoe de ziekte zich ontwikkelt en of een behandeling helpt.
naar pagina -
Bij een urineonderzoek kijken we of er stoffen in de urine zitten die laten zien dat rode bloedcellen worden afgebroken en of er tekenen zijn van schade aan de nieren.
naar pagina -
Onderzoek van uw beenmerg kan nodig zijn om vast te stellen of uit te sluiten dat er iets mis is met de aanmaak van uw bloed. Beenmergonderzoek kan ook uitgevoerd worden om het effect van uw behandeling te beoordelen.
naar pagina -
Afhankelijk van uw klachten kan beeldvormend onderzoek nodig zijn. Vaak wordt bij PNH in ieder geval een echo van de buik gemaakt.
naar pagina
Voorbereiding op de afspraak
Om een volledig beeld van uw gezondheid te krijgen, stelt de arts vragen over uw medische geschiedenis en uw huidige klachten.
lees meerVoorbereiding op de afspraak
Om een volledig beeld van uw gezondheid te krijgen, stelt de arts vragen over uw medische geschiedenis en uw huidige klachten. U kunt zich voorbereiden op dit gesprek door het volgende mee te nemen:
- Een lijst met operaties die u eerder heeft gehad.
- Een overzicht van de medicijnen die u gebruikt.
- Informatie over andere ziekten en allergieën.
- Een beschrijving van uw leefstijl, zoals hoeveel u beweegt, of u rookt, hoeveel alcohol u drinkt en uw eetgewoonten.
- Duidelijke informatie over uw klachten en hoe lang u deze al heeft.
Deze voorbereiding helpt de arts om een goede diagnose te stellen en een passend behandelplan te maken. Het is ook handig om uw vragen van tevoren op te schrijven, zodat u niets vergeet tijdens de afspraak.
Uitslaggesprek
Over het uitslaggesprek
Wanneer alle uitslagen van de onderzoeken bekend zijn, heeft u een gesprek met de hemato-loog. In dit gesprek bespreekt de arts de resultaten, kijkt de arts of er extra onderzoek nodig is en legt de arts mogelijke behande-lingen uit.
lees meerOver het uitslaggesprek
Wanneer alle uitslagen van de onderzoeken bekend zijn, heeft u een gesprek met de hematoloog. In dit gesprek bespreekt de arts de resultaten, kijkt de arts of er extra onderzoek nodig is en legt de arts mogelijke behandelingen uit. Zo krijgt u een duidelijk overzicht van uw situatie en kunt u samen met de arts bepalen wat de volgende stappen zijn.
De volgende onderwerpen worden besproken tijdens het uitslaggesprek:
Resultaten van de onderzoeken
De arts bespreekt de uitslagen van het bloedonderzoek, urineonderzoek, beeldvormend onderzoek en het onderzoek van het beenmerg.
Diagnose
De arts vertelt of u PNH heeft.
Prognose
U hoort wat u kunt verwachten op basis van uw diagnose en welke factoren invloed hebben op uw vooruitzichten.
Behandelplan
De arts legt het behandelplan uit. Dit plan is gemaakt door verschillende specialisten, zoals hematologen, pathologen en laboratoriumspecialisten en is afgestemd op uw situatie.
Tijdens het gesprek over de uitslagen kunt u vragen stellen en samen met de arts bespreken welke behandeling het beste bij u past. Het is handig om iemand mee te nemen, zodat u samen alles goed kunt onthouden en later kunt bespreken. U kunt er ook voor kiezen om het gesprek op te nemen, zodat u het later nog eens kunt beluisteren.
Samen beslissen
Als u bij een arts bent voor een behandeling of onderzoek, komt u vaak voor een beslissing te staan. Een operatie, medicijnen, of toch liever nog even wachten? Doorbehandelen of stoppen? Meerdere opties zijn mogelijk, maar welke past het beste bij u?
naar paginaBehandelfase
Behandelingen
Over de behandelingen
Niet iedere patiënt bij wie een PNH‑kloon wordt gevonden, heeft meteen behandeling nodig. Als uit het onderzoek blijkt dat behandeling wel nodig is, maakt de arts samen met u een behandelplan. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk.
Behandelmogelijkheden
-
Complementremmers zijn medicijnen die het complement afremmen. Hierdoor worden de rode bloedcellen niet meer zo snel afgebroken.
lees meer
Complementremmer
Bij PNH ontstaat er in de loop van het leven een foutje in een stamcel in het beenmerg. Deze stamcel maakt nieuwe bloedcellen aan. Door het foutje hebben de rode bloedcellen geen bescherming meer tegen een deel van het afweersysteem in ons lichaam. Dit deel van het afweersysteem heet het complement. De rode bloedcellen worden te snel afgebroken. Dit heet “hemolyse”.
Complementremmers zijn medicijnen die het complement afremmen. Hierdoor worden de rode bloedcellen niet meer zo snel afgebroken. Deze medicijnen genezen PNH niet, daarom moeten ze levenslang worden gebruikt.
Als u voor het eerst start met een complementremmer zijn er drie mogelijkheden: eculizumab, ravulizumab en crovalimab. De keuze voor een van deze medicijnen maakt u samen met de arts van het PNH team.
Eculizumab en ravulizumab
Eculizumab en ravulizumab zijn antistoffen die het complement remmen. Ravulizumab wordt nu het meest gebruikt. Dit medicijn krijgt u één keer per 8 weken via een infuus. Alleen tussen de eerste twee infusen zit 2 weken.
De behandeling begint altijd in het Radboudumc. Als de behandeling in de eerste maanden goed gaat, kunnen veel mensen het infuus daarna thuis krijgen van een verpleegkundige. De hematoloog van het PNH‑team beslist hierover. U krijgt dan meer uitleg.
Crovalimab
Crovalimab is ook een antistof die het complement remt .De eerste keer krijgt u crovalimab via een infuus in het ziekenhuis. Daarna kunt u het krijgen via een injectie onder de huid. In het Radboudumc leert u hoe u deze injectie zelf kunt zetten. Daarna kunt u het thuis zelf toedienen. Dit doet u één keer per 4 weken.
Pegcetacoplan en danicopan
Als de bloedarmoede niet genoeg verbetert na behandeling met eculizumab, ravulizumab of crovalimab kan gestart worden met pegcetacoplan of danicopan. Deze medicijnen remmen, net als eculizumab, ravulizumab, en crovalimab het complement, maar op een iets andere manier. Pegcetacoplan wordt twee keer per week onder de huid gegeven. Na uitleg kunt u dit zelf thuis toedienen.
Danicopan moet 3 keer per dag als tablet worden ingenomen. Danicopan wordt toegevoegd aan de behandeling met eculizumab of ravulizumab. Het wordt niet in combinatie met crovalimab gebruikt.
-
PNH patiënten zullen altijd eerst poliklinisch behandeld worden. Als u aan alle randvoorwaarden voldoet, kan worden begonnen met thuistoediening.
lees meer
Thuis behandelen
PNH patiënten zullen altijd eerst poliklinisch behandeld worden in het Radboudumc als zij starten met behandeling met een complementremmer.
Als u na een paar maanden aan alle randvoorwaarden voldoet, kan worden begonnen met thuistoediening. Eculizumab en ravulizumab kunnen door een thuisverpleegkundige worden toegediend en crovalizumab kunt u zichzelf thuis toedienen. De hematoloog van het PNH‑team beslist dit samen met u.
-
Stamceltransplantatie is de enige behandeling die PNH kan genezen, maar het is ook een behandeling met veel risico’s. Daarom wordt een stamcel-transplantatie meestal alleen gedaan bij PNH‑patiënten die daarnaast nog een andere ziekte van het beenmerg krijgen.
naar pagina
Ondersteunende zorg
Ondersteunende zorg
-
Als u een complementremmer gebruikt, heeft u meer kans op bepaalde infecties. Vaccinaties verkleinen deze kans.
lees meer
Vaccinaties
- Als u een complementremmer gebruikt, heeft u meer kans op bepaalde infecties. Vaccinaties verkleinen deze kans. Bij alle complementremmers krijgt u vaccinaties tegen de meningokokkenbacterie. Bij pegcetacoplan en danicopan krijgt u daarnaast vaccinaties tegen twee andere bacteriën: pneumokokken en Haemophilus influenzae. Deze vaccinaties moeten regelmatig worden herhaald.
- Als u een complementremmer gebruikt, krijgt u ook altijd een antibioticakuur mee. Bij koorts moet u direct met deze antibiotica beginnen.
-
Door het afbreken van rode bloedcellen komt bloedarmoede vaak voor bij PNH. Soms is dan een bloedtransfusie nodig.
naar pagina -
Foliumzuur is een vitamine, wat belangrijk is voor het maken van nieuwe rode bloedcellen. De meeste mensen met PNH krijgen foliumzuurtabletten.
-
Mensen met PNH hebben een grotere kans op vorming van bloedstolsels (trombose). Antistollingsmedicatie kan gegeven worden om het risico op een bloedstolsel te verkleinen.
-
Door PNH kan er een tekort aan ijzer ontstaan in uw bloed. Het kan dus zijn dat u ijzertabletten krijgt voorgeschreven.
-
Het krijgen van de diagnose PNH kan onzekerheid en spanning geven. Het is belangrijk om hierover te praten met uw partner, familie, vrienden en met het PNH‑team. Soms is extra hulp nodig, bijvoorbeeld van een psycholoog of maatschappelijk werker.
Wat te doen bij...
Lees hier wat u moet doen bij koorts of wanneer u een operatie of tandheelkundige behandeling krijgt.
-
Als u wordt behandeld met een complementremmer bent u gevoeliger voor infecties.
lees meer
Koorts bij complement-remmers
Als u wordt behandeld met een complementremmer bent u gevoeliger voor infecties. Ook kunnen infecties sneller ernstig worden. Daarom moet iemand die een complementremmer gebruikt bij koorts (38,5 °C of hoger) altijd meteen beginnen met antibiotica.
Neem bij koorts en/of één van de klachten hieronder contact op met het Radboudumc PNH‑expertisecentrum:
- Matige tot ernstige hoofdpijn met misselijkheid en braken.
- Matige tot ernstige hoofdpijn met een stijve nek of stijve rug.
- Verwardheid.
- Ernstige spierpijn samen met griepachtige klachten.
- Niet tegen licht kunnen (lichtschuwheid).
- Huiduitslag.
-
Als u weet dat u een operatie of andere ingreep krijgt, neem dan zo snel mogelijk contact op met uw arts.
lees meer
Operatie of ingreep
Als u weet dat u een operatie of andere ingreep (bijvoorbeeld tandheelkundige ingreep) krijgt, neem dan zo snel mogelijk contact op met uw arts. Tijdens een operatie kunnen PNH‑klachten erger worden. Daarom moet de behandeling soms worden aangepast rondom de operatie.
Gebruikt u antistollingsmedicatie? Dan moet deze vaak ook worden aangepast voordat de operatie of ingreep plaatsvindt.
Veiligheidsinformatie
Wanneer u start met een behandeling met een complementremmer krijgt u een SOS‑kaartje.
lees meerVeiligheidsinformatie
Wanneer u start met een behandeling met een complementremmer krijgt u een SOS‑kaartje. Aan de ene kant staat belangrijke informatie voor uzelf. Aan de andere kant staat informatie voor zorgverleners over PNH en over uw behandeling. Het is belangrijk dat u dit kaartje altijd bij u heeft.
Controles
Controles
Tijdens de behandeling blijft u onder controle bij de hematoloog. Deze controles zijn bedoeld om:
- te kijken hoe de ziekte ontwikkelt;
- eventuele bijwerkingen van de behandeling op tijd op te merken en zo nodig te behandelen;
- effect van de behandeling te beoordelen.
Controlefrequentie
De frequentie van de poliklinische controles hangt af van de behandeling die u krijgt.
Expertisecentrum
Zeldzame aandoeningen
Zeldzame aandoening Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
In het Radboudumc Expertisecentrum voor Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) en Aanverwante Aplastische Anemie (AA)kunnen patiënten met de zeldzame aandoening, zoals PNH, terecht voor advies, onderzoek en behandeling.
lees meerZeldzame aandoeningen
Het Radboudumc beschikt over 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Door kennis en kunde over de aandoeningen te bundelen in expertisecentra, kunt u beter en sneller worden behandeld.
naar pagina