html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Bij deze aandoening werkt de stofwisseling anders dan normaal. Het lichaam kan bepaalde vetachtige stoffen niet goed afbreken. Daardoor hoopt deze stof zich op in het lichaam.

Kenmerkend voor SLS is een vaste combinatie van 3 klachten:

een droge en schilferende huid
problemen met bewegen
een vertraagde ontwikkeling

Sommige mensen hebben ook oogklachten, zoals problemen met zien. De meeste kinderen met deze aandoening worden te vroeg geboren.

SLS ontstaat door een verandering in een gen. Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte.
Ja, SLS is erfelijk. Dat betekent dat een kind de gen-verandering van beide ouders heeft gekregen. De ouders hebben zelf geen klachten.
De eerste tekenen zijn vaak al zichtbaar vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden. Hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per persoon.

Huidklachten

Vanaf de geboorte of kort daarna valt meestal een droge, schilferende huid op. De huid kan rood zijn en jeuken. Deze huidklachten blijven het hele leven bestaan.

Problemen met bewegen

Daarnaast zijn er problemen met bewegen. De spieren, vooral in de benen, zijn vaak stijf. Hierdoor is lopen moeilijk. Bijna alle mensen hebben hulpmiddelen nodig.

Trage ontwikkeling

De ontwikkeling gaat langzamer. Kinderen leren later zitten, lopen en praten. Leren gaat vaak moeilijker, maar de ernst verschilt per persoon.

Oogklachten

Veel mensen met SLS hebben oogklachten. Dit kan problemen geven met zien, zoals wazig zien of moeite met fel licht. Deze oogklachten worden meestal duidelijker op latere kinderleeftijd.

Epilepsie

Sommige mensen met SLS krijgen epileptische aanvallen. De meeste patiënten hebben dit niet.
SLS is blijvend en gaat niet over. De klachten beginnen op jonge leeftijd aanwezig en verdwijnen niet.

Er is geen genezing voor het Sjögren-Larsson syndroom. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en het dagelijks functioneren.

De gevolgen verschillen per persoon. Veel mensen hebben langdurige zorg en begeleiding nodig, bijvoorbeeld voor de huid, het bewegen, het leren en het zien. Met passende ondersteuning kan de kwaliteit van leven verbeteren.

ga naar hoofdinhoud

Ga naar de website van Radboudumc

Sjögren-Larsson syndroom (SLS)

Welkom bij het Radboudumc waar kunnen wij u mee helpen?

typ hier een zoekwoord ...

mijn aandoening →
een afdeling →
mijn onderzoek of behandeling →

Patiëntenzorg Aandoeningen Sjögren-Larsson syndroom (SLS)

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?

Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Bij deze aandoening werkt de stofwisseling anders dan normaal. Kinderen met SLS hebben last van een droge en schilferende huid, problemen met bewegen en een vertraagde ontwikkeling.

lees meer

Onderzoeken en behandelingen zorgpad Sjögren-Larsson syndroom

naar pagina

Meer informatie

Afspraak in het Amalia kinderziekenhuis

Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met verschillende metabole ziekten.

naar pagina

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?

Huidklachten

Problemen met bewegen

Trage ontwikkeling

Oogklachten

Epilepsie

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?

Onderzoeken en behandelingen zorgpad Sjögren-Larsson syndroom

Meer informatie

Afspraak in het Amalia kinderziekenhuis

Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten