Algemene informatie
Wat is het Sjögren-Larsson syndroom?
Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Bij deze aandoening werkt de stofwisseling anders dan normaal. Kinderen met SLS hebben last van een droge en schilferende huid, problemen met bewegen en een vertraagde ontwikkeling.
lees meerWat is het Sjögren-Larsson syndroom?
Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame aangeboren aandoening. Bij deze aandoening werkt de stofwisseling anders dan normaal. Het lichaam kan bepaalde vetachtige stoffen niet goed afbreken. Daardoor hoopt deze stof zich op in het lichaam.
Kenmerkend voor SLS is een vaste combinatie van 3 klachten:
- een droge en schilferende huid
- problemen met bewegen
- een vertraagde ontwikkeling
Sommige mensen hebben ook oogklachten, zoals problemen met zien. De meeste kinderen met deze aandoening worden te vroeg geboren.
-
SLS ontstaat door een verandering in een gen. Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte.
-
Ja, SLS is erfelijk. Dat betekent dat een kind de gen-verandering van beide ouders heeft gekregen. De ouders hebben zelf geen klachten.
-
De eerste tekenen zijn vaak al zichtbaar vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden. Hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per persoon.
Huidklachten
Vanaf de geboorte of kort daarna valt meestal een droge, schilferende huid op. De huid kan rood zijn en jeuken. Deze huidklachten blijven het hele leven bestaan.
Problemen met bewegen
Daarnaast zijn er problemen met bewegen. De spieren, vooral in de benen, zijn vaak stijf. Hierdoor is lopen moeilijk. Bijna alle mensen hebben hulpmiddelen nodig.
Trage ontwikkeling
De ontwikkeling gaat langzamer. Kinderen leren later zitten, lopen en praten. Leren gaat vaak moeilijker, maar de ernst verschilt per persoon.
Oogklachten
Veel mensen met SLS hebben oogklachten. Dit kan problemen geven met zien, zoals wazig zien of moeite met fel licht. Deze oogklachten worden meestal duidelijker op latere kinderleeftijd.
Epilepsie
Sommige mensen met SLS krijgen epileptische aanvallen. De meeste patiënten hebben dit niet.
-
SLS is blijvend en gaat niet over. De klachten beginnen op jonge leeftijd aanwezig en verdwijnen niet.
Er is geen genezing voor het Sjögren-Larsson syndroom. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en het dagelijks functioneren.
De gevolgen verschillen per persoon. Veel mensen hebben langdurige zorg en begeleiding nodig, bijvoorbeeld voor de huid, het bewegen, het leren en het zien. Met passende ondersteuning kan de kwaliteit van leven verbeteren.
Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met verschillende metabole ziekten.
naar paginaDiagnosefase
Eerste afspraak
Eerste afspraak
De diagnose begint meestal met een verwijzing naar een specialist, vaak omdat een kind meerdere klachten heeft, zoals een opvallend droge huid, problemen met bewegen en een vertraagde ontwikkeling. Soms heeft uw kind al vanaf de geboorte huidklachten of is uw kind te vroeg geboren. Dat kan reden zijn voor verder onderzoek.
lees meerEerste afspraak
De diagnose begint meestal met een verwijzing naar een specialist, vaak omdat een kind meerdere klachten heeft, zoals een opvallend droge huid, problemen met bewegen en een vertraagde ontwikkeling. Soms heeft uw kind al vanaf de geboorte huidklachten of is uw kind te vroeg geboren. Dat kan reden zijn voor verder onderzoek.
Tijdens de eerste afspraak bespreekt de arts de klachten, de ontwikkeling van uw kind en de medische voorgeschiedenis. De arts kijkt of deze klachten passen bij SLS.
Onderzoeken
Algemeen
Om de diagnose Sjögren-Larsson syndroom te stellen, kunnen de onderstaande onderzoeken worden gedaan.
Algemeen
Om de diagnose te stellen, kunnen de volgende onderzoeken worden gedaan:
- Lichamelijk onderzoek: de arts beoordeelt de huid, het bewegen en de ontwikkeling.
- Bloed- en urineonderzoek: Deze onderzoeken helpen om andere aandoeningen uit te sluiten. Er wordt ook onderzoek gedaan naar stoffen die mogelijk in de toekomst kunnen helpen bij het stellen van de diagnose.
- Genetisch onderzoek: met DNA-onderzoek wordt gekeken of er een verandering is in het gen dat bij het Sjögren-Larsson syndroom hoort. Dit onderzoek bevestigt de diagnose.
- Oogonderzoek: om te beoordelen of er afwijkingen aan de ogen zijn.
- MRI-scan van de hersenen: dit onderzoek kan kenmerken laten zien die passen bij deze aandoening en helpt om andere oorzaken uit te sluiten.
Lichamelijk onderzoek
De arts beoordeelt de huid, het bewegen en de ontwikkeling.
Bloed- en urineonderzoek
Deze onderzoeken helpen om andere aandoeningen uit te sluiten. Er wordt ook onderzoek gedaan naar stoffen die mogelijk in de toekomst kunnen helpen bij het stellen van de diagnose.
naar paginaGenetisch onderzoek
Met DNA-onderzoek wordt gekeken of er een verandering is in het gen dat bij het Sjögren-Larsson syndroom hoort. Dit onderzoek bevestigt de diagnose.
naar paginaMRI-scan van de hersenen
Dit onderzoek kan kenmerken laten zien die passen bij deze aandoening en helpt om andere oorzaken uit te sluiten.
Uitslag
Diagnose
Als de uitslagen van deze onderzoeken samen passen bij het Sjögren-Larsson syndroom, kan de arts de diagnose stellen. Daarna volgt uitleg over de aandoening en het verdere zorgpad.
Uitslaggesprek
Tijdens het uitslaggesprek spreekt u de arts op de polikliniek. De arts bespreekt de uitslagen van de verschillende onderzoeken met u. U hoort tijdens dit gesprek of uw kind het Sjögren-Larsson syndroom heeft.
lees meerUitslaggesprek
Tijdens het uitslaggesprek spreekt u de arts op de polikliniek. De arts bespreekt de uitslagen van de verschillende onderzoeken met u. U hoort tijdens dit gesprek of uw kind het Sjögren-Larsson syndroom heeft. U krijgt veel informatie. Het is daarom handig om een naaste mee te nemen.
Soms sluiten ook artsen van andere specialisaties aan bij het gesprek. Zij kunnen dan meteen uitleg geven over het onderzoek of de behandeling.
Behandelfase
De behandeling
Over de behandeling
Het Sjögren-Larsson syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en het dagelijks functioneren.
lees meerOver de behandeling
Het Sjögren-Larsson syndroom is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en het dagelijks functioneren.
De behandeling bestaat uit meerdere onderdelen. Zo wordt de huid behandeld met zalven en crèmes om de droogheid en jeuk te verminderen. Voor problemen met bewegen is begeleiding nodig, bijvoorbeeld met fysiotherapie. Bij leer- en ontwikkelingsproblemen kan extra ondersteuning worden ingezet, bijvoorbeeld via school of gespecialiseerde zorg.
Wie zijn betrokken bij de behandeling?
De zorg wordt gegeven door een team van specialisten. Vaak bestaat dit team uit een dermatoloog, neuroloog, oogarts en metabool arts. Daarnaast kunnen andere zorgverleners meedenken.
lees meerWie zijn betrokken bij de behandeling?
De zorg wordt gegeven door een team van specialisten. Vaak zijn dit:
- de dermatoloog voor huidklachten
- de neuroloog voor de problemen met bewegen en eventuele epilepsie
- de oogarts voor oogheelkundige controles
- de metabool arts voor de coördinatie van de zorg
Daarnaast kunnen andere zorgverleners meedenken, zoals een fysiotherapeut, logopediste en revalidatiearts.
Controle en nazorg
Controles en begeleiding
Controles en begeleiding
De patiënt komt regelmatig terug naar het ziekenhuis voor controles en begeleiding door het behandelteam. Tijdens deze afspraken wordt gekeken hoe het gaat en of de behandeling en adviezen goed aansluiten. De nazorg is langdurig en gericht op ondersteuning in het dagelijks leven.
lees meerControles en begeleiding
De patiënt komt regelmatig terug naar het ziekenhuis voor controles en begeleiding door het behandelteam.
Tijdens deze afspraken wordt gekeken hoe het gaat en of de behandeling en adviezen goed aansluiten. De nazorg is langdurig en gericht op ondersteuning in het dagelijks leven.
De controles vinden voor een deel plaats in het Radboudumc, omdat hier het gespecialiseerde behandelteam werkt dat ervaring heeft met het Sjögren-Larsson syndroom. Afhankelijk van de klachten en de zorgbehoefte kan de controle in overleg (deels) dichter bij huis plaatsvinden. Het Radboudumc blijft hierbij het centrum dat de zorg coördineert.