Algemene informatie
Over ijzerstofwisselingsstoornissen
Zeldzame ijzerstofwisselingsstoornissen
Bij ijzerstofwisselingsstoornissen kan het lichaam ijzer niet goed opnemen, gebruiken of opslaan. IJzer is belangrijk om rode bloedcellen te maken. Deze cellen vervoeren zuurstof door het lichaam. We krijgen ijzer binnen via onze voeding en bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van ijzer en het verlies van ijzer. Als dit proces niet goed werkt, kunt u te weinig ijzer hebben of juist te veel ijzer.
lees meerZeldzame ijzerstofwisselingsstoornissen
Bij ijzerstofwisselingsstoornissen kan het lichaam ijzer niet goed opnemen, gebruiken of opslaan. IJzer is belangrijk om rode bloedcellen te maken. Deze cellen vervoeren zuurstof door het lichaam. We krijgen ijzer binnen via onze voeding en bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van ijzer en het verlies van ijzer.
Als dit proces niet goed werkt, kunt u te weinig ijzer hebben of juist te veel ijzer.
Er zijn twee hoofdgroepen:
- Tekort aan ijzer (bijvoorbeeld door slechte opname of te weinig ijzer in voeding)
- Ophoping van ijzer (bijvoorbeeld bij hemochromatose)
Mogelijke klachten bij een tekort aan ijzer
- Snel moe zijn
- Kortademigheid bij inspanning
- Duizeligheid
- Bleke huid
- Hartkloppingen
- Hoofdpijn
- Koude handen en voeten
- Broze nagels of haaruitval
Mogelijke klachten bij een teveel aan ijzer
- Vermoeidheid
- Pijn in gewrichten
- Buikpijn
- Donkere verkleuring van de huid
- Verminderde werking van de lever
- Verminderde zin in seks of hormonale problemen
- Bij langdurige ophoping: schade aan organen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten is gespecialiseerd in de zorg voor patiënten met ijzerstofwisselingsziekten, zoals ijzerstapeling (primaire hemochromatose) en bepaalde zeldzame vormen van erfelijke bloedarmoede (anemie) die veroorzaakt worden door een stoornis in de ijzerstofwisseling.
naar paginaMeedoen aan onderzoek
Soms zijn er onderzoeken waaraan patiënten kunnen deelnemen. Uw behandeld arts kan u hierover informeren. Uiteraard is deelname een vrije keuze.
lees meerMeedoen aan onderzoek
Soms is er een onderzoek waar u als patiënt aan kunt deelnemen. Uw behandelend arts kan u hierover informeren. Uiteraard is deelname een vrije keuze.
Het Radboudumc Expertisecentrum IJzerstofwisselingsziekten is toonaangevend op het gebied van onderzoek. Hierdoor kunnen we de zorg die we aanbieden nog verder verbeteren. We houden ons onder andere bezig met de ontwikkeling en optimalisatie van nieuwe en bestaande vormen van diagnostiek en behandeling.
Diagnose fase
Diagnostische onderzoeken
Bloedonderzoek
Tijdens de diagnostische fase wordt onderzocht of u een zeldzame ijzerstofwisselingsziekte heeft. Verschillende onderzoeken kunnen worden uitgevoerd, het belangrijkste is daarbij bloedonderzoek.
lees meerVoorbereiding op de afspraak
Uw behandelend arts wil graag een goed beeld krijgen van uw gezondheid. Daarom stelt de arts vragen over uw medische verleden en hoe het nu met u gaat.
lees meerVoorbereiding op de afspraak
Uw behandelend arts wil graag een goed beeld krijgen van uw gezondheid. Daarom stelt de arts vragen over uw medische verleden en hoe het nu met u gaat. U kunt zich voorbereiden door deze informatie mee te nemen:
- Een lijst van operaties die u heeft gehad.
- Een overzicht van medicijnen die u gebruikt.
- Informatie over ziektes en allergieën die u misschien heeft.
- Een korte beschrijving van uw leefstijl: hoeveel u beweegt, of u rookt, alcohol drinkt en wat u eet.
- Duidelijke informatie over uw klachten: wat voelt u en hoe lang al?
Deze voorbereiding helpt de arts om u beter te begrijpen en een goede behandeling te kiezen. Het is ook handig om van tevoren uw vragen op te schrijven, zodat u niets vergeet tijdens het gesprek.
Uitslag
Uitslaggesprek
Als alle uitslagen van de onderzoeken bekend zijn, krijgt u een gesprek met uw behandelend arts.
lees meerUitslaggesprek
Als alle uitslagen van de onderzoeken bekend zijn, krijgt u een gesprek met uw behandelend arts. In dit gesprek bespreekt de arts de resultaten met u. Als er nog extra onderzoek nodig is, wordt dat gepland. De arts legt ook uit welke behandelingen mogelijk zijn. Zo krijgt u een duidelijk beeld van uw situatie. Samen met de arts beslist u wat de volgende stap is.
Wat bespreken we tijdens het gesprek over de uitslag?
Tijdens het gesprek met de arts worden de volgende onderwerpen besproken:
- Onderzoeken: Wat is er in uw bloed gevonden?
- Diagnose: Welke ijzerstofwisselingsziekte heeft u?
- Behandelplan: Wat is het plan voor uw behandeling? Dit plan is gemaakt door verschillende specialisten, zoals de internist, hematoloog, laboratoriumarts en klinisch geneticus. Het plan past bij uw persoonlijke situatie.
- U kunt tijdens het gesprek vragen stellen. Samen met de arts kiest u de behandeling die het beste bij u past. U mag het gesprek ook opnemen, zodat u het later rustig kunt terugluisteren.
Samen beslissen
Als u bij een arts bent voor een behandeling of onderzoek, komt u vaak voor een beslissing te staan. Een operatie, medicijnen, of toch liever nog even wachten? Doorbehandelen of stoppen? Meerdere opties zijn mogelijk, maar welke past het beste bij u?
naar paginaBehandelfase
Verschillende soorten zeldzame ijzerstofwisselingsstoornissen
Welke ijzerstofwisselings-ziekte heeft u?
Bekijk hier het overzicht van veelvoorkomende ijzerstof-wisselingsziekten, die we behandelen binnen het Expertisecentrum Ijzerstofwisselingsziekten
Vervolgfase
Controle-afspraken
Controles tijdens uw behandeling
Tijdens de behandeling blijft u onder controle bij de hematoloog en physician assistant.
lees meerControles tijdens uw behandeling
Tijdens uw behandeling blijft u onder controle bij de hematoloog en de physician assistant.
Deze controles zijn bedoeld om:
- Te kijken hoe het gaat met uw ziekte.
- Bijwerkingen van de behandeling op te merken en te behandelen.
Hoe vaak zijn de controles?
Hoe vaak u op controle komt, hangt af van:
- Welke behandeling u krijgt.
- Hoe ernstig uw ijzerstofwisselingsstoornis is.
Expertisecentrum
Zeldzame aandoeningen
Zeldzame ijzerstofwisselings-stoornissen
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten kunnen patiënten met ijzerstofwisselingsziekten terecht voor advies, onderzoek en behandeling. Er wordt binnen ditt centrum bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar de werking van nieuwe medicijnen of naar langetermijneffecten van behandelingen. Deze aanvraag voor (her)erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.
Zeldzame aandoeningen
Het Radboudumc beschikt over 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Door kennis en kunde over de aandoeningen te bundelen in expertisecentra, kunt u beter en sneller worden behandeld.
naar pagina