Diagnosefase

Er zal een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek in het laboratorium inclusief een genetisch onderzoek plaatsvinden. De uitslag van het genetische onderzoek duurt 3-4 maanden en meestal kan dan pas met zekerheid de diagnose worden gesteld. De behandelend arts bepaalt welke onderzoeken voor u nodig zijn. 

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc worden begeleid door de internist-vasculair geneeskundige en de diëtist. 

Algemene informatie
over vetstofwisselingsstoornissen
Aandoeningen
Familiaire Dysbetalipoproteinemie
Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom
Familiaire Hypobetalipoproteinemie
Familiaire Partiële Lipodystrofie
Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie
Expertisecentrum
Zeldzame aandoening

Algemene informatie

over vetstofwisselingsstoornissen


Zeldzame vetstofwisselings­stoornissen

Vetten vervullen belangrijke functies in ons lichaam. Vetten zijn in het algemeen niet oplosbaar in bloed en daarom worden ze verpakt in een soort bolletjes, lipoproteïnes genoemd. Verstoringen in dit proces kunnen leiden tot zeldzame aandoeningen.

lees meer

Zeldzame vetstofwisselings­stoornissen

Vetten zijn een belangrijke onderdelen van onze voeding en ze hebben verschillende belangrijke functies in ons lichaam. Vetten zijn in het algemeen niet oplosbaar in bloed en daarom worden ze verpakt in een soort bolletjes (die noemen we lipoproteines).

In deze bolletjes worden de vetten getransporteerd van het ene orgaan naar het andere; bijvoorbeeld na een maaltijd van de darm naar de spiercellen en vetcellen, waar de vetten gebruikt worden of opgeslagen worden. En uiteindelijk naar de lever, waar ze worden opgenomen en afgebroken.

Er zijn veel verschillende zeldzame aangeboren aandoeningen waarbij er iets mis gaat in dit proces. Bijvoorbeeld in het aanmaken van die vetbolletjes, of in het afbreken ervan. Dit leidt meestal tot een teveel aan vetbolletjes in het bloed. Dit kan een verhoogde kans geven op hart- en vaatziekten of op andere problemen. In dat geval is het belangrijk een behandeling te geven, die meestal bestaat uit een bepaald dieet en/of medicijnen. Soms leidt zo’n aangeboren aandoening ook juist tot een tekort aan vetbolletjes in het bloed.

Op deze pagina worden de volgende zeldzame vetstofwisselingsstoornissen uitgelegd: 

  • Familiaire Dysbetalipoproteinemie 
  • Familiaire Hypobetalipoproteinemie 
  • Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom 
  • Familiaire Partiële Lipodystrofie 
  • Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie 

 

Aandoeningen

Familiaire Dysbetalipoproteinemie


Over Familiaire Dysbetalipo­proteinemie

Familiaire Dysbetalipo­proteinemie (FDB) is een aangeboren, erfelijke aandoening van de vet­stof­wisseling. Door deze aandoening zijn er teveel van bepaalde vet­bolletjes in het bloed aanwezig. Hierdoor is het cholesterol­gehalte en het triglyceride­gehalte in het bloed te hoog.

lees meer

Over Familiaire Dysbetalipo­proteinemie

Familiaire Dysbetalipoproteinemie (FDB) is een aangeboren, erfelijke aandoening van de vetstofwisseling die bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen voorkomt. Door deze aandoening zijn er teveel van bepaalde vet-bolletjes in het bloed aanwezig, hierdoor is het cholesterolgehalte en het triglyceridegehalte in het bloed te hoog. Meestal komt FDB bij mannen pas tot uiting na het 30e levensjaar en bij vrouwen na de menopauze en vaak in combinatie met overgewicht en/of suikerziekte.

Door de overmatige hoeveelheid vetdeeltjes is er een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Daarom is het belangrijk deze vetdeeltjes te verlagen. Naast een aanpassing van het dieet, bestaat de behandeling uit een combinatie van verschillende medicijnen. Behandelopties zijn cholesterolverlagende tabletten (statines, ezetimibe, fibraten). Heel soms worden ook injecties (PCSK9 remmers) voorgeschreven. Meestal lukt het goed om met deze behandeling de bloedwaardes weer normaal te krijgen.


Diagnosefase

Met een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek in het laboratorium is het voor een deel van de patiënten mogelijk binnen enkele dagen de diagnose te stellen.

lees meer

Diagnosefase

Met een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek in het laboratorium is het voor een deel van de patiënten mogelijk binnen enkele dagen de diagnose te stellen. Soms zie je niets bijzonders bij een lichamelijk onderzoek. Dan kan het nodig zijn om extra genetisch onderzoek te doen. In dit laatste geval duurt het langer om de diagnose te stellen (3-4 maanden). De behandelend arts bepaalt welke onderzoeken voor u nodig zijn. 

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc worden begeleid door de internist-vasculair geneeskundige en de verpleegkundig specialist. Er kan ook een cardioloog (hartspecialist) betrokken zijn, als er sprake is van hartproblemen door het hoge cholesterol.

Om te onderzoeken of het hoge cholesterol al geleid heeft tot slagaderverkalking in de bloedvaten kunnen de volgende onderzoeken plaatsvinden:


Uitslaggesprek

De uitslag wordt besproken in een gesprek met de behandelend arts, dit kan een internist of een kinderarts zijn. In dit gesprek wordt de uitslag van de onderzoeken en het genetisch onderzoek besproken.


Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat het genetische onderzoek bekend is. 

lees meer

Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat de uitslag van het genetische onderzoek bekend is. De behandeling zorgt voor verlaging van het cholesterol en is levenslang noodzakelijk. Volwassenen patiënten en kinderen worden behandeld in het Radboudumc. 

Medicijnen die kunnen worden voorgeschreven zijn: 

  • Statines (simvastatine, rosuvastatine, atorvastatine)
  • Fibraten (gemfibrozil, bezafibraat, clofibraat)
  • Cholesterolabsorptieremmers (ezetimibe)
  • Injectie onder de huid iedere 2 weken: PCSK9 remmer (evolocumab, alirocumab)
     

Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1 tot 2 keer per jaar bij de internist of kinderarts. 

lees meer

Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1 tot 2 keer per jaar bij de internist of kinderarts. 

Meestal vindt de controle plaats in het Radboudumc. Als de behandeling stabiel is ingesteld kan een deel van de controles telefonisch plaatsvinden, waarbij het bloed wordt gecontroleerd in de buurt van de woonplaats van de patiënt.

Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom


Over Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom

Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom (FCS) is een aan­geboren, erfelijke aan­doening. Door FCS kunnen vetbolletjes in het bloed niet worden opgenomen door de spieren en vetweefsel. Het gevaar hiervan is dat er een ontsteking kan optreden van de alvleesklier. Dit geeft ernstige buikpijn.

lees meer

Over Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom

Familiair Hyperchylomicronemie Syndroom (FCS) is een aangeboren, erfelijke aandoening van de vetstofwisseling die bij ongeveer 1 op de 1:1.00.000 mensen voorkomt.

Na het eten worden de vetten uit het eten opgenomen door de darm, verpakt in vetbolletjes, die vervolgens in het bloed komen en de vetten afgeven aan de spieren en het vetweefsel.

Door FCS kunnen deze vetbolletjes niet worden opgenomen door de spieren en vetweefsel. Daarom zijn er heel veel vetbolletjes in het bloed. Het gevaar hiervan is dat er een ontsteking kan optreden van de alvleesklier. Dit geeft ernstige buikpijn. Om dit te voorkomen is het belangrijk het aantal vetbolletjes te verlagen.  

Het allerbelangrijkste is een strenge vetbeperking in het dieet. Een deel van het normale vet kan ook vervangen worden door een bepaald soort vet (MCT olie, bijvoorbeeld om in te bakken). De diëtist zal u begeleiden bij dit dieet.

Als het dieet alleen niet voldoende werkt, is er ook een medicijn (volanesorsen, een onderhuidse injectie elke 1-2 weken) dat de vetdeeltjes verder verlaagt.   


Diagnosefase

Er zal een vraaggesprek plaatsvinden, een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, inclusief een genetisch onderzoek. 

lees meer

Diagnosefase

Er zal een vraaggesprek plaatsvinden, een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, inclusief een genetisch onderzoek. De uitslag van het genetische onderzoek duurt 3-4 maanden en meestal kan dan pas met zekerheid de diagnose worden gesteld. De behandelend arts bepaalt welke onderzoeken voor u nodig zijn. 

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc worden begeleid door de internist-vasculair geneeskundige en de diëtist.


Uitslaggesprek

De uitslag wordt besproken in een gesprek met de behandelend arts, dit kan een internist of een kinderarts zijn. In dit gesprek wordt de uitslag van de onderzoeken en het genetisch onderzoek besproken.


Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat het genetische onderzoek bekend is. 

lees meer

Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat het genetische onderzoek bekend is. De behandeling zorgt voor verlaging de vetten in het bloed en is levenslang noodzakelijk. Volwassen patiënten en kinderen worden behandeld in het Radboudumc.

De behandeling bestaat uit een dieet met minder vet. en eventueel aangevuld met MCT vetten

Als het dieet alleen niet voldoende werkt, is er ook een medicijn (volanesorsen, een onderhuidse injectie elke 1-2 weken) dat de vetdeeltjes verder verlaagt. Omdat dit medicijn als bijwerking een verlaging kan geven van de bloedplaatjes, moet elke 1-2 weken ter controle bloed worden geprikt.  


Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1-2 keer per jaar bij de internist of kinderarts en bij de dietist.  

lees meer

Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1-2 keer per jaar bij de internist of kinderarts en bij de dietist.  
Bij patienten die het medicijn volanesorsen gebruiken moet elke 1-2 weken ter controle bloed worden geprikt.  

Meestal vindt de controle plaats in het Radboudumc. Als de behandeling stabiel is ingesteld kan een deel van de controles telefonisch plaatsvinden, waarbij het bloed wordt gecontroleerd in de buurt van de woonplaats van de patiënt. 

Familiaire Hypobetalipoproteinemie


Over Familiaire Hypobetalipo­proteinemie (abetalipoproteinemie)

Familiaire Hypobetalipo­proteinemie is een aangeboren, erfelijke aandoening van de vetstofwisseling. Door deze aandoening kunnen de darm en de lever geen vetbolletjes maken. Hierdoor zijn de hoeveelheid vetbolletjes in het bloed erg laag. Tegelijkertijd zit er teveel vet in de darmcellen en in de lever. 

lees meer

Over Familiaire Hypobetalipo­proteinemie (abetalipoproteinemie)

Familiaire Hypobetalipoproteinemie is een aangeboren, erfelijke aandoening van de vetstofwisseling die bij ongeveer 1 op de 1.000 (milde vorm) tot 1:1.00.000 mensen voorkomt. De ernstige vorm van deze aandoening wordt Abetalipoproteinemie genoemd.

Na het eten worden de vetten uit het eten opgenomen door de darm, verpakt in vetbolletjes. Deze vetbolletjes komen daarna in het bloed. Ook de lever maakt vetbolletjes aan. Door deze aandoening kunnen de darm en de lever geen vetbolletjes maken. Hierdoor zijn de hoeveelheid vetbolletjes in het bloed erg laag (het cholesterolgehalte is dan heel laag). Tegelijkertijd zit er teveel vet in de darmcellen en in de lever. In de darm kan dit leiden tot diarree na een vette maaltijd. In de lever kan leververvetting optreden. 

Bij de ernstige vormen (abetalipoproteinemie) kan de ziekte op kinderleeftijd al ernstige problemen geven zoals diarree, misselijkheid en groeivertraging. Mildere vormen kunnen op volwassen leeftijd worden gevonden, soms bij een routine-onderzoek. 

Om dit te voorkomen is het belangrijk om deze vetdeeltjes te verlagen. Het allerbelangrijkste is een vetbeperking in het dieet. In ernstige vormen zullen vet-oplosbare vitamines worden bijgegeven, omdat deze ook minder goed worden opgenomen.  
 


Diagnosefase

Er zal een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek in het laboratorium inclusief een genetisch onderzoek plaatsvinden. De uitslag van het genetische onderzoek duurt 3-4 maanden en meestal kan dan pas met zekerheid de diagnose worden gesteld.

lees meer

Uitslaggesprek

De uitslag wordt besproken in een gesprek met de behandelend arts, dit kan een internist of een kinderarts zijn. In dit gesprek wordt de uitslag van de onderzoeken en het genetisch onderzoek besproken.


Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat het genetische onderzoek bekend is. 

lees meer

Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat de diagnose is gesteld, en soms ook al wel voordat het genetische onderzoek bekend is. De behandeling is een dieet met minder vet. Soms worden er extra vitamines toegevoegd aan het dieet die oplossen in vet. De diëtist zal u hierbij begeleiden. 


Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1-2 keer per jaar bij de internist of kinderarts.

lees meer

Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 6-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 1-2 keer per jaar bij de internist of kinderarts.

Er zal ook onderzoek worden gedaan naar de lever met een echo/scan om te kijken naar de hoeveelheid vervetting van de lever. Afhankelijk van de ernst zal bepaald worden hoe vaak dat moet worden herhaald.  

Meestal vindt de controle plaats in het Radboudumc. Als de behandeling stabiel is ingesteld kan een deel van de controles telefonisch plaatsvinden waarbij het bloed wordt gecontroleerd in de buurt van de woonplaats van de patiënt.

Familiaire Partiële Lipodystrofie


Over Familiaire partiële lipodystrofie

Mensen met familiaire partiele lipodystrofie hebben een grotere kans op diabetes mellitus, hoge bloeddruk en verhoogd cholesterol. Hierdoor kan er een verhoogd risico zijn op hart- en vaatziekten.

lees meer

Over Familiaire partiële lipodystrofie

Mensen met Familiaire Partiële Lipodystrofie hebben een grotere kans op diabetes mellitus, hoge bloeddruk en verhoogd cholesterol. Hierdoor kan er een verhoogd risico zijn op hart- en vaatziekten.

Tijdens de begeleiding op de polikliniek wordt hier onderzoek naar gedaan. Indien leefstijlaanpassingen onvoldoende zijn zal de arts voorstellen om deze aandoening te behandelen met medicijnen. 


Diagnosefase

Uw behandelend arts kan na het vraaggesprek en lichamelijk onderzoek vaak al een indicatie geven of er sprake is van Familiaire Partiële Lipodystrofie.

lees meer

Diagnosefase

Uw behandelend arts kan na het vraaggesprek en lichamelijk onderzoek vaak al een indicatie geven of er sprake is van Familiaire Partiële Lipodystrofie. Voor definitieve bevestiging is vaak aanvullende bloedonderzoek, een echo van de lever en erfelijkheidsonderzoek noodzakelijk. Voor het erfelijkheidsonderzoek kunt u doorverwezen worden naar de klinisch geneticus. De diagnose fase duurt gemiddeld 6-9 maanden. 

Eventueel andere onderzoeken zijn: 

De behandelend arts bepaalt welke onderzoeken er voor u nodig zijn. 


Uitslaggesprek

Op de polikliniek of telefonisch wordt de uitslag van het laboratoriumonderzoek en eventueel het echografisch onderzoek met u besproken. Als u bent doorverwezen naar de klinisch geneticus dan zal hij of zij de uitslag van het genetisch onderzoek met u bespreken. 


Behandeling

Als er sprake is van diabetes mellitus (suikerziekte), hoge bloeddruk of verhoogd cholesterol zal uw behandelend arts met u bespreken welke zaken u zou kunnen aanpakken in uw leefstijl. 

lees meer

Behandeling

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc wordt begeleid door een internist, diëtist,  diabetesverpleegkundige en als het nodig is door een cardioloog. 

Als er sprake is van diabetes mellitus (suikerziekte), hoge bloeddruk of verhoogd cholesterol zal uw behandelend arts met u bespreken welke zaken u zou kunnen aanpakken in uw leefstijl. Denk daarbij aan lichaamsbeweging en uw eetpatroon.

Als het nodig is wordt u doorverwezen naar een diëtist. Afhankelijk van het effect van leefstijlverandering, kan de behandelfase enkele maanden duren, tot een levenslange behandeling. 

Als de diabetes mellitus, hoge bloeddruk of het verhoogde cholesterol niet zijn verbeterd, dan kan het nodig zijn uw aandoening te behandelen met medicijnen. Bij patiënten met Familiaire Partiële Lipodystrofie worden dezelfde behandelingen gebruikt voor diabetes mellitus, hoge bloeddruk en hoog cholesterol als bij patiënten zonder Familiaire Partiële Lipodystrofie.


Controles en nazorg

Na de start van de behandeling volgt meestal een controle na 4-6 weken, met daarna controles na 3-6 maanden. 

lees meer

Controles en nazorg

Na de start van de behandeling volgt meestal een controle na 4-6 weken, met daarna controles na 3-6 maanden. 

Meestal vindt de behandeling in het Radboudumc plaats. Soms worden een patiënt door de huisarts of een internist in een ander ziekenhuis behandeld voor diabetes mellitus, hoge bloeddruk of hoog cholesterol. Een keer per jaar is er dan een controleafspraak in het Radboudumc. 

De behandeling is er op gericht om het risico op hart- en vaatziekten zo klein mogelijk te maken.

Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie


Over Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie

Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie is een aangeboren, erfelijke aandoening. Door deze aandoening is het cholesterolgehalte in het bloed ernstig verhoogd. Dit hoge cholesterol geeft een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten. 

lees meer

Over Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie

Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie is een aangeboren, erfelijke aandoening. Door deze aandoening is het cholesterolgehalte in het bloed sterk verhoogd. Dit hoge cholesterol geeft een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten.

Daarom is het belangrijk dit cholesterolgehalte te verlagen. Naast een aanpassing van het dieet, bestaat de behandeling uit een combinatie van verschillende medicijnen. Behandelopties zijn cholesterolverlagende tabletten (statines, ezetimibe, lomitapide), injecties (PCSK9 remmers) en maandelijkse infusen (evinacumab).

Als een combinatie van deze behandelingen onvoldoende is, kan het nodig zijn om het bloed te spoelen (aferese, een soort dialyse, 1x per 2 weken). 


Diagnosefase

Met een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek in het laboratorium is het voor een deel van de patiënten mogelijk binnen enkele dagen de diagnose te stellen.

lees meer

Diagnosefase

Met een vraaggesprek, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek in het laboratorium is het voor een deel van de patiënten mogelijk binnen enkele dagen de diagnose te stellen. Soms zie je niets bijzonders bij een lichamelijk onderzoek. Dan kan het nodig zijn om extra genetisch onderzoek te doen. In dit laatste geval duurt het langer om de diagnose te stellen (4-6 maanden). De behandelend arts bepaalt welke onderzoeken voor u nodig zijn. 

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc worden begeleid door de internist-vasculair geneeskundige en de verpleegkundig specialist. Er kan ook een cardioloog (hartspecialist) betrokken zijn, als er sprake is van hartproblemen door het hoge cholesterol.

Om te onderzoeken of het hoge cholesterol al geleid heeft tot slagaderverkalking in de bloedvaten kunnen de volgende onderzoeken plaatsvinden:


Uitslaggesprek

De uitslag wordt besproken in een gesprek met de behandelend arts, dit kan een internist of een kinderarts zijn. In dit gesprek wordt de uitslag van de onderzoeken en het genetisch onderzoek besproken.


Behandeling

Er wordt gestart met de behandeling op het moment dat er verdenking is op Homozygote Hypercholesterolemie. De behandeling zorgt voor verlaging van het cholesterol en is levenslang noodzakelijk. 

lees meer

Behandeling

Er wordt gestart met behandeling op het moment dat er verdenking is op Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie. De behandeling zorgt voor verlaging van het cholesterol en is levenslang noodzakelijk.

Volwassenen patiënten worden behandeld in het Radboudumc. Kinderen met Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie worden doorverwezen naar het Amsterdam UMC voor behandeling. 

Medicijnen die kunnen worden voorgeschreven zijn: 

  • Tabletten: statines (rosuvastatine, atorvastatine)
  • Cholesterolabsorptieremmers (ezetimibe), lomitapide
  • Injectie onder de huid iedere 2 weken: PCSK9 remmer (evolocumab), 
  • Maandelijks infuus in het ziekenhuis: ANGPTL3 remmer (evinacumab)

Aferese:

Soms is het noodzakelijk om een aferese behandeling te starten. Aferese is een techniek waarbij het bloed wordt gefilterd, zodat vrijwel al het cholesterol eruit wordt gehaald. Door dit iedere 2 weken te doen blijft het cholesterol laag. Om het bloed te kunnen spoelen moet eerst met een operatie een dialyse shunt worden gemaakt. Deze shunt wordt aangeprikt met naalden om het bloed af te nemen en terug te geven. De behandeling duurt per keer 2 tot 3 uur.


Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 4-8 weken, afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 2 tot 4 keer per jaar bij de internist of kinderarts. 

lees meer

Controles en nazorg

In het begin van de behandeling vinden de controles plaats na 4-8 weken. Afhankelijk van de behandeling is daarna de controle 2 tot 4 keer per jaar bij de internist of kinderarts. Als patiënten worden behandeld met maandelijkse injecties of aferese (iedere twee weken) worden de controles zo veel mogelijk daarmee gecombineerd.

De volwassen patiënten die worden behandeld in het Radboudumc worden begeleid door de internist-vasculair geneeskundige en de diëtiste. De toediening van evinacumab via een infuus vindt plaats op de dagbehandeling en aferese op de aferese/dialyse afdeling.
Er is ook een cardioloog (hartspecialist) betrokken bij uw aandoening. Hoe vaak de controles daar plaatsvinden, is afhankelijk van de ernst van de bloedvatafwijkingen, die door het hoge cholesterol zijn ontstaan. 

Meestal vindt de controle plaats in het Radboudumc. Als de behandeling stabiel is ingesteld kan een deel van de controles telefonisch plaatsvinden waarbij het bloed wordt gecontroleerd in de buurt van de woonplaats van de patiënt.

Expertisecentrum

Zeldzame aandoening


Zeldzame vetstoffelingsstoornissen

In een landelijk erkend expertisecentrum kunnen patiënten met zeldzame vetstoffelingsstoornissen terecht voor advies, onderzoek en behandeling. Deze aanvraag voor erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.

lees meer

Zeldzame vetstoffelingsstoornissen

In een landelijk erkend expertisecentrum kunnen patiënten met zeldzame vetstoffelingsstoornissen terecht voor advies, onderzoek en behandeling. Deze aanvraag voor erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.

Onze zorg en wetenschappelijk onderzoek

Naar deze zeldzame vetstoffelingsstoornissen wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan. 

 

 


Zeldzame aandoeningen

Het Radboudumc beschikt over 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Door kennis en kunde over de aandoeningen te bundelen in expertisecentra, kunt u beter en sneller worden behandeld.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet