Aanleg voor darmpoliepen (polyposis)
Polyposis is een erfelijke ziekte. Als u polyposis heeft, krijgt u heel veel poliepen in uw darmen: soms tientallen, soms zelfs duizenden.
lees meerAanleg voor darmpoliepen (polyposis)
Polyposis is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat u het kunt krijgen door een foutje in uw genen. Een gen is een stukje DNA met erfelijke informatie die u van uw ouders krijgt. Meestal weten artsen welke genfout polyposis veroorzaakt, maar soms wordt er geen duidelijke oorzaak gevonden.
Als u polyposis heeft, krijgt u heel veel poliepen in uw darmen: soms tientallen, soms zelfs duizenden. Een poliep is een kleine verdikking van het darmslijmvlies. De meest voorkomende soort heet een adenoom, maar er bestaan ook andere soorten poliepen. Ze kunnen heel klein zijn (1 millimeter), maar ook enkele centimeters groot.
Poliepen ontstaan vooral in de dikke darm en in de endeldarm. Soms komen ze ook voor in de twaalfvingerige darm. Vooral grotere poliepen hebben een hoger risico om onrustig te worden en soms zelfs uit te groeien tot kanker.
Controles bij polyposis syndroom
Om het risico op darmkanker zo klein mogelijk te maken, is het belangrijk dat u zich regelmatig laat onderzoeken. Soms is het ook nodig om u uit voorzorg te behandelen.
Welke controles u krijgt, hangt af van uw persoonlijke situatie. Vaak bestaat dit uit:
- regelmatige coloscopieën (kijkonderzoek van de dikke darm)
- onderzoeken van de maag en dunne darm
Bij sommige vormen van polyposis zijn er extra of uitgebreidere controles nodig.
Mogelijke uitslagen
Wat zijn de mogelijke uitslagen van de DNA-test bij polyposis?
meer over mogelijke uitslagenMogelijke uitslagen
- Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen. Het risico op darmpoliepen en darmkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen. Het familierisico om darmpoliepen te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra darmcontroles geadviseerd.
- Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op darmpoliepen of darmkanker. Het familierisico om darmkanker of darmpoliepen te krijgen, wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra darmcontroles geadviseerd.
- Is er bij u een erfelijke aanleg gevonden? Klik dan hieronder op het gen waarin bij u een afwijking is gevonden. U krijgt dan meer informatie:
- APC of Familiare Adenomateuze Polyposis
- Mozaïek APC
- MUTYH of MUTYH geAssocieerde Polyposis(MAP)
- POLE of Polymerase Proofreading geAssocieerde Polyposis (PPAP)
- POLD1 of Polymerase Proofreading geAssocieerde Polyposis (PPAP)
- STK11 of Peutz Jeghers syndroom
- SMAD4 of juveniele polyposis
- BMPR1A of juveniele polyposis
-
Is er bij u geen erfelijke aanleg gevonden? Dan kan het zijn dat uw arts bij een darmonderzoek heeft gezien dat u polyposis heeft (meerdere poliepen in de darm).
Welke informatie voor u belangrijk is, hangt af van het soort poliepen dat bij u is gevonden. Hieronder kunt u klikken op de aandoening die past bij uw type poliepen.