Algemene informatie
.aspx?width=1131&height=754&ext=.jpg&type=BlockColumn1Zoom1)
Over het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
In ons expertisecentrum bieden wij zorg voor personen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis en hun naasten.
Lees meerOver het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek plaats met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen. In ons centrum zien we kinderen en volwassenen met een aangeboren ontwikkelingsachterstand, zoals een verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis, ADHD en andere neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen die het leren, denken en sociaal functioneren beïnvloeden. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg voor u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.
Er bestaat een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen Genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen (artsen-VG) en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.
Daarnaast wordt topreferente GGZ zorg door externe zorgaanbieders geboden, door middel van een intensief samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter.
Onze zorgverleners
Mensen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen hebben vaak uiteenlopende klachten en problemen. Daarom zijn er verschillende zorgverleners vanuit het expertisecentrum betrokken.
lees meerWetenschappelijk onderzoek
Naast de zorg die we verlenen doen we ook wetenschappelijk onderzoek. Het doel hiervan is het vinden van oorzaken van aandoeningen en het vinden van betere behandelmethoden. U kunt gevraagd worden om aan zo’n onderzoek mee te doen. Deelname is vrijwillig.
Diagnose
Onderzoeken
Onderzoeken
De diagnostiek van mensen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking kan sterk variëren, en vaak zijn meerdere zorgprofessionals betrokken. In de laatste jaren speelt DNA-onderzoek, waarbij alle erfelijke factoren in kaart worden gebracht, een steeds belangrijkere rol, en dit gebeurt ook steeds vaker eerder in het diagnostische proces.
Onderzoeken
Versneld DNA onderzoek
Versneld DNA-onderzoek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand is versneld DNA-onderzoek mogelijk. Bij ongeveer 60% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand vinden we een medische oorzaak.
Zorgpad Ontwikkelingsachterstand
In dit zorgpad staat stap voor stap beschreven hoe het versnelde onderzoek binnen het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis er uitziet voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand.
naar paginaSpreekuur
Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Multidisciplinair spreekuur
Kinderen en volwassenen met een bevestigde diagnose binnen onze expertise kunnen terecht voor informatie, advies en begeleiding op maat.
lees meerMultidisciplinair spreekuur
Kinderen en volwassenen met een bevestigde diagnose van één van onderstaande syndromen kunnen bij ons terecht voor informatie, advies en begeleiding binnen een gespecialiseerd multidisciplinair spreekuur.
Het centrum heeft specifieke expertise in de volgende syndromen:
- DYRK1A-syndroom
- KBG-syndroom
- Kleefstra-syndroom
- Koolen-de Vries-syndroom
- Noonan-syndroom en andere rasopathieën
- Prader-Willi-syndroom
Daarnaast heeft het centrum expertise en bijzondere aandacht voor onder andere:
- DDX3X-syndroom
- FOXP1-syndroom
- Gabriele-de Vries-syndroom
- Jansen-de Vries-syndroom
- SATB2-geassocieerd syndroom
- Schuurs-Hoeijmakers-syndroom
- SETBP1-haplo-insufficiëntiesyndroom
De afspraak op het spreekuur multidisciplinair spreekuur vindt plaats op een donderdag. Die dag heeft u een afspraak met de klinisch geneticus, kinderarts en/of een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Er kunnen ook andere afspraken ingepland worden. U hoort van tevoren welke specialisten u die dag ziet.
Dit zijn onze expertises
Het Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is door het ministerie van VWS aangewezen als expert op het gebied van:
Onderzoeken
We meten de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw kind. Ook doen we een kort lichamelijk onderzoek. Met uw toestemming maken we foto's voor in het medisch dossier en een aparte 3D foto. Bij kinderen tussen de 10 tot 18 jaar nemen we bloed af voor onderzoek. Soms is een röntgenfoto nodig.
Na uw afspraak
Na afloop bespreken de specialisten de conclusies en adviezen met elkaar. Via een brief brengen ze u en uw behandeld arts op de hoogte van de adviezen voor behandeling en begeleiding. U blijft onder behandeling bij uw eigen arts.
Doorverwijzing
Behandeling en begeleiding bij onze samenwerkingspartners kan onderdeel zijn van het zorgplan. Als het nodig is verwijzen we uw kind door naar: