Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.
Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”
Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.
“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer informatie
Meer nieuws
Onderzoekers Radboudumc publiceren nieuwe inzichten COVID-19 Consequenties voor behandeling worden nu in internationaal verband onderzocht
10 april 2020Onderzoekers van het Radboudumc lijken een essentieel mechanisme in het ziekteproces van Covid-19 gevonden te hebben, dat tot dusver over het hoofd werd gezien. Als het inzicht klopt, heeft dat waarschijnlijk belangrijke consequenties voor de behandeling van de ziekte
lees meer
Stotterend DNA regisseert de start van het muggenleven
9 april 2020Een bepaalde vorm van junk-DNA dat zichzelf tientallen keren herhaalt, ‘satellieten’ genaamd, blijkt nu in muggen een essentiële rol te spelen in de vroege ontwikkeling van muggenembryo’s.
lees meer
Omleiding centrale gang Radboudumc Vrouw en Kind, Poliplein en het restaurant bereikbaar
8 april 2020Om goed te kunnen werken aan de nieuwbouw van het Radboudumc, is er een omleiding gemaakt in de centrale gang richting het Poliplein (route 725) en Vrouw en Kind.
lees meer
Continue monitoring van COVID-patiënten wordt uitgebreid naar patiënten verdacht van besmetting
8 april 2020Op de COVID-afdelingen van het Radboudumc worden de vitale functies continu gemeten en vastgelegd. Door het succes van deze benadering worden nu ook de patiënten met een waarschijnlijke COVID-besmetting op deze manier gemonitord.
lees meer
12 Defensie-medewerkers draaien mee in patiëntenzorg Radboudumc borgt zorg langere termijn
8 april 2020Radboudumc-medewerkers kunnen de zorg op dit moment goed aan. Maar het umc verwacht dat de crisis lang gaat duren. Daarom is het belangrijk de krachten te spreiden. Zo is het Radboudumc beter voorbereid op de lange termijn.
lees meer
SAFE: Als het thuis niet veilig is… Huiselijk geweld neemt toe tijdens coronacrisis
7 april 2020‘Blijf zoveel mogelijk thuis, zo blijf je veilig.’ Dat geldt voor besmetting met het coronavirus. Nu partners gedwongen meer bij elkaar thuis zijn, neemt het huiselijk geweld toe. Via online platform SAFE Women biedt het Radboudumc vrouwen in deze situatie hulp.
lees meer