Nieuws KDVSkinderen
21 december 2017

Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.

Koolen de Vries syndroom (KDVS) is een erfelijke aandoening die voor het eerst is beschreven door twee artsen in het Radboudumc: David Koolen en Bert de Vries. Kinderen met KDVS hebben een verstandelijke beperking, zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Tegelijkertijd zorgt de aandoening ervoor dat ze relatief laat gaan spreken; sommigen zelfs pas als ze zeven jaar zijn. Dit wordt door ouders als een van de grootste problemen aangegeven.

Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”

Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.

“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Jeroen Meijerink is Duurzame Zorgprofessional 2019 Verduurzamen OK-processen met ‘De Groene OK’

11 oktober 2019

Het programma richt zich op 4 grote thema's: (1) gezondheidsbevordering van patiënten en medewerkers, (2) milieubelasting, (3) circulair werken, en (4) meten van resultaten.

lees meer

Publiek bij Marathon Eindhoven kan helpen met onderzoek

11 oktober 2019

Publiek bij de Marathon Eindhoven kan zondag helpen bij wetenschappelijk onderzoek. De TU Delft en het Radboudumc willen namelijk de lichaamstemperatuur van hardlopers meten, onder andere met videobeelden. Het publiek kan voor dit doel filmpjes insturen.

lees meer

Prinses Margriet op werkbezoek bij oogonderzoeksprogramma Ter gelegenheid van World Sight Day

11 oktober 2019

Hare Koninklijke Hoogheid Prinses Margriet der Nederlanden bracht op donderdagmiddag 10 oktober een werkbezoek aan het oogonderzoeksprogramma van Bartiméus voor mensen met een verstandelijke beperking bij ’s Heeren Loo in Ermelo.

lees meer

Koninklijke onderscheiding voor neurochirurg prof. dr. J.A. Grotenhuis Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw

10 oktober 2019

André Grotenhuis ontving bij zijn afscheid op donderdag 10 oktober een lintje voor zijn buitengewone verdiensten in de Neurochirurgie.

lees meer

Rol van zuurstoftekort in auto-immuunziekte sclerodermie ontrafeld

10 oktober 2019

Dankzij het onderzoek dat afgelopen maandag leidde tot de Nobelprijs voor de Geneeskunde kan Laurent Paardekooper vandaag promoveren op het ontstaan van de auto-immuunziekte sclerodermie. Bij de ziekte speelt zuurstoftekort ook een rol.

lees meer

Oude verpleegstersflat Transitorium krijgt nieuw leven ingeblazen Nieuwe bestemming voor oude verpleegstersflat

10 oktober 2019

De oude verpleegstersflat op het Radboudumc-terrein krijgt nieuwe bestemming. De verbouwing geeft ruimte voor een groot aantal duurzame oplossingen. Radboudumc gaat deze ontwikkelen met eigenaar SSH&.

lees meer