Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.
Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”
Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.
“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer informatie
Pieter Lomans
persvoorlichter
Meer nieuws
Robert Takes benoemd tot hoogleraar in de Keel-, Neus-, Oorheelkunde
12 december 2019KNO-arts en keteneigenaar hoofd-halsoncologie Robert Takes is benoemd tot hoogleraar in de Keel-, Neus-, Oorheelkunde, in het bijzonder de Hoofd-Hals Oncologie aan de Radboud Universiteit/het Radboudumc.
lees meer
Meekijken met een hersenoperatie? Parkinsonpatiënt ondergaat deep brain stimulation
12 december 2019Neurochirurg Saman Vinke en neuroloog Rianne Esselink nemen je mee in de operatiekamer van het Radboudumc.
lees meer
Turbo grants voor onderzoekers Radboudumc en Universiteit Twente
11 december 2019Het TURBO-programma van het Radboudumc en de Universiteit Twente heeft vier subsidies toegekend voor nieuw technisch-medisch onderzoek. De onderzoeksgroepen kunnen met de subsidie een innovatief idee uitwerken dat moet leiden tot een vervolgaanvraag bij een externe subsidieverstrekker.
lees meer
Haiko Bloemendal benoemd tot hoogleraar Netwerken in Oncologie
10 december 2019Voorzitter van het Centrum voor Oncologie en medisch oncoloog Haiko Bloemendal is met ingang van 1 november benoemd tot hoogleraar Netwerken in Oncologie aan de Radboud Universiteit/Radboudumc.
lees meer
Twee ERC beurzen voor het Radboudumc
10 december 2019Radboudumc-onderzoekers Teun Bousema en Ioannis Sechopoulos ontvangen ieder een ERC Consolidator Grant. De subsidies bedragen rond de twee miljoen euro per stuk. Met deze Europese onderzoekssubsidie kunnen de wetenschappers de komende vijf jaar onderzoek doen.
lees meer
Er is nog meer uit het exoom te halen Twee chromosomen van vader óf moeder
10 december 2019Soms krijgt iemand zijn chromosoompaar niet van vader en moeder, maar zijn beide chromosomen van één ouder afkomstig. Die erfelijke afwijking, die tot gezondheidsproblemen kan leiden, is nu ook met exoom sequencing op te sporen, schrijven onderzoekers van het Radboudumc in Genetics in Medicine.
lees meer