Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.
Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”
Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.
“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
Meer informatie
Pieter Lomans
persvoorlichter
06 3197 0558
Meer nieuws
Niet opereren is ook een optie Samen beslissen over een operatie
20 september 2018Noralie Geessink ontwikkelde een training voor chirurgen om de gesprekken met de patiënt te verbeteren.
lees meer
Opnieuw een 8,5 voor de zorg in het Radboudumc
20 september 2018Ruim 5000 patiënten deelden hun ervaringen met de zorg via de Consumer Quality Index
lees meer
NFU doet eindbod met structurele loonsverhoging van 8,25% over drie jaar en afspraken over verlaging werkdruk
19 september 2018De NFU biedt structureel een loonsverhoging van 8,25% voor een driejarige cao voor de ruim 70.000 medewerkers van de acht universitair medische centra (umc’s).
lees meer
Cognitieve gedragstherapie effectief bij myotone dystrofie type 1 Nieuwe behandeloptie voor complexe ziekte
19 september 2018Een behandeling met cognitieve gedragstherapie helpt patiënten met myotone dystrofie type 1 in het verbeteren van hun fysieke capaciteiten en sociale deelname.
lees meer
Citrienfonds.nl laat zien hoe de zorg beter kan én betaalbaar blijft 24 zorgverbeteringen in Radboudumc
11 september 2018Om de zorg beter, toegankelijk en betaalbaar te houden, is in 2014 door de minister van VWS het Citrienfonds opgericht. Met de umc’s als initiatiefnemer werken partijen in de zorg gezamenlijk aan het verbeteren van de zorg. 24 van de ruim 100 projecten uit het Citrienfonds zijn van het Radboudumc.
lees meerZilveren Kruis kiest voor alliantie Nijmeegse en Eindhovense ziekenhuizen prostaatkankerzorg
6 september 2018Zorgverzekeraar Zilveren Kruis heeft de alliantie tussen Canisius Wilhelmina Ziekenhuis (CWZ), Catharina Ziekenhuis en Radboudumc vandaag aangewezen als één van de drie robotcentra waarmee het een contract afsluit voor prostaatoperaties.
lees meer