Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.
Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”
Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.
“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
Meer informatie
Pieter Lomans
persvoorlichter
Meer nieuws
Impulsiviteit en infectieziekten bij vrouwelijke gevangenen in Indonesie Bij bestrijding infectieziekten is kennisoverdracht alleen niet voldoende
26 maart 2019Om de kans op infecties te verkleinen speelt het verbeteren van impulscontrole, naast kennisoverdracht, een belangrijke rol. Dat constateren onderzoekers van het Radboudumc en hun Indonesische collega’s op basis van onderzoek bij vrouwelijke gevangenen.
lees meer
Lopen bij mensen met Parkinson verbetert door slim gebruik van zelf ontdekte compensatiestrategieen
26 maart 2019Mensen met Parkinson ontdekken zelf regelmatig strategieën om hun loopproblemen te omzeilen. Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst een overzicht gemaakt van alle bekende compensatiestrategieën.
lees meer
Tuberculosemedicijn veilig in hogere dosering Te lage dosering rifampicine kan juist bijdragen aan multiresistente tuberculose
25 maart 2019Onderzoekers van het Radboudumc schrijven in het wetenschapsblad PlosOne dat ze een groep patiënten met ernstige tuberculose aanzienlijk hogere doseringen hebben voorgeschreven. De doseringen bleken veilig en goed te verdragen.
lees meer
Ziekenhuizen regio starten IC-café voor voormalige IC-patiënten
21 maart 2019Een opname op de IC kan erg ingrijpend zijn, voor patiënten en hun naasten. Daarom start het IC-café in deze regio.
lees meer
Aantasting medisch beroepsgeheim voor betere bepaling tbs bij weigeraars
20 maart 2019Als onderdeel van de nieuwe Wet forensische zorg kan vanaf juli 2019 het medisch dossier van verdachten die tbs proberen te ontlopen worden opgeëist.
lees meer