Nieuws KDVSkinderen

21 december 2017

Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.

Koolen de Vries syndroom (KDVS) is een erfelijke aandoening die voor het eerst is beschreven door twee artsen in het Radboudumc: David Koolen en Bert de Vries. Kinderen met KDVS hebben een verstandelijke beperking, zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Tegelijkertijd zorgt de aandoening ervoor dat ze relatief laat gaan spreken; sommigen zelfs pas als ze zeven jaar zijn. Dit wordt door ouders als een van de grootste problemen aangegeven.

Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”

Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.

“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


CardiacBooster ontwikkelt ondersteuningsapparaat voor cruciale dagen na hartinfarct Spin-off Radboudumc ontvangt kwart miljoen van RedMedTech Discovery Fund II

4 december 2018

CardiacBooster, spin-off van het Radboudumc, heeft een lening ontvangen van het RedMedTech Discovery Fund II. Dit versnelt de ontwikkeling van een apparaat dat de pompfunctie van het hart ondersteunt in een kritieke fase na een hartinfarct.

lees meer

MRI verbetert opsporing van prostaatkanker Bij de helft van de mannen is de ‘weefselprik’ niet meer nodig.

3 december 2018

Goed nieuws voor de ruim 40.000 mannen die jaarlijks met een verhoogde PSA-waarde naar het ziekenhuis gaan voor prostaatonderzoek. Bij een normale MRI is geen echogeleid biopt, of ‘weefselprik’ meer nodig.

lees meer

Eerste genen voor ADHD gevonden Twaalf van de naar schatting duizenden ADHD-genen geïdentificeerd

3 december 2018

Er zijn twaalf genetische variaties gevonden die het risico op ADHD verhogen. Deze resultaten kwamen tot stand door het combineren van grote groepen proefpersonen.

lees meer

Even vrijwillig ziek voor betere bestrijding van infectieziekten Radboudumc bundelt gecontroleerde humane infectiemodellen in RCHIM

29 november 2018

Het Radboudumc bundelt zijn gecontroleerde humane infectiemodellen vanaf vandaag in het Radboudumc Controlled Human Infection Models (RCHIM). Voorlopig doet het RCHIM onderzoek naar malaria, bloedvergiftiging (sepsis) en luchtweginfecties.

lees meer

Opleiding tot specialist ouderengeneeskunde start ook in Maastricht

22 november 2018

Het Radboudumc en de Universiteit Maastricht gaan samen een opleiding tot specialist ouderengeneeskunde in Maastricht aanbieden.

lees meer
  • Snel naar