Nieuws KDVSkinderen
21 december 2017

Onderzoekers van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute hebben voor het eerst het spraak- en taalvermogen van kinderen met het Koolen de Vries syndroom uitvoerig onderzocht. Bij kinderen met dit syndroom is intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd van groot belang, schrijven ze in The European Journal of Human Genetics.

Koolen de Vries syndroom (KDVS) is een erfelijke aandoening die voor het eerst is beschreven door twee artsen in het Radboudumc: David Koolen en Bert de Vries. Kinderen met KDVS hebben een verstandelijke beperking, zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Tegelijkertijd zorgt de aandoening ervoor dat ze relatief laat gaan spreken; sommigen zelfs pas als ze zeven jaar zijn. Dit wordt door ouders als een van de grootste problemen aangegeven.

Nooit goed onderzocht
De oorzaak van het syndroom is bekend (foutje van het KANSL1 gen) en de problemen die kunnen voorkomen zijn in beeld gebracht, maar de spraak- en taalstoornissen bij KDVS-kinderen zijn nooit goed onderzocht. Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jong volwassenen met deze zeldzame aandoening. Daarbij werd gekeken naar het spreken, de taal, het sociaal functioneren en de aansturing van de mondspieren. Koolen: “Alle kinderen en jong volwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt. Bij tien procent van de onderzochte kinderen speelde ook stotteren een rol.”

Gerichter behandelen
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.

“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen én hun naasten.”
  • Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

    Nieuws home

Meer informatie


Pieter Lomans

persvoorlichter

06 3197 0558

Meer nieuws


Anne Speckens bij de Boeddhistische Blik NCRV Zondag 19 januari Boeddha's in het Westen deel 2, NCRV, NPO2, 15.25 uur

16 januari 2020

Zondag 19 januari is deel 2 te zien van de Boeddhistische Blik, Boeddha's in het Westen. Anne Speckens wordt daarin ook geïnterviewd o.a. over Mindfulness.

lees meer

Promotie: hoe snel kun je zien als je ouder wordt?

15 januari 2020

De snelheid waarmee we zien is niet iets waar we vaak over nadenken. Het is iets dat we veelal voor lief nemen, en ook de meeste oogtests gaan eraan voorbij. Karlijn Woutersen deed wel onderzoek naar dit onderwerp en promoveerde er 15 januari op.

lees meer

Intensivist Farid Abdo bij Op1 over donorregistratie

14 januari 2020

Nierstichting en Patiëntenvereniging starten campagne 'Doneer 1 minuut' over registratie donorschap

lees meer

Rubicon-subsidie voor 2 jonge Radboudumc-onderzoekers Beurzen voor Marieke Klein en Sami Mohammed

13 januari 2020

De prestigieuze Rubicon-beurs biedt jonge, veelbelovende wetenschappers de kans om internationale onderzoekservaring op te doen.

lees meer

Orthopedisch chirurg Micha Holla wint Radboudumc Penning Ook uitreiking van Junior Penning en Innovation Award

13 januari 2020

Tijdens de Nieuwjaarsbijeenkomst van het Radboudumc op 9 januari zijn drie prijzen uitgereikt aan medewerkers die zich buitengewoon verdienstelijk hebben ingezet voor de ambitie van het Radboudumc om het meest persoonsgerichte en innovatieve umc te zijn.

lees meer

Diagnose prostaatkanker nu beter te stellen met kunstmatige intelligentie

9 januari 2020

Onderzoekers van het Radboudumc hebben een ‘deep learning’ systeem ontwikkeld dat de agressiviteit van prostaatkanker beter kan bepalen dan de meeste pathologen. Het AI-systeem leerde zelf om prostaatkanker te herkennen.

lees meer