De eerste editie van de Nationale Undiagnosed Hackathon op 23 en 24 april in het Radboudumc in Nijmegen is met succes afgerond. Met ruim 140 deelnemers, vanuit verschillende disciplines, uit de zeven umc's in Nederland, 33 families op zoek naar een diagnose, een bezoek van Koningin Máxima én diagnoses voor vijf families kijken de teams terug op een mooi event. De eerste van hopelijk vele onder de vlag van UMCNL.
Op 23 april werd de Hackathon officieel afgetrapt en maakten de deelnemers kennis met vijf families uit Zuid Oost Nederland. Na de kennismaking gingen ze aan de slag met hun zoektocht naar een diagnose voor in totaal 33 families. Tijdens deze eerste dag bracht Koning Máxima een bezoek aan de Hackathon. Dat gaf een extra feestelijk tintje aan deze eerste editie. Koningin Máxima sprak met families en deelnemers, bezocht de fototentoonstelling met foto's van patiënten zonder diagnose. Op deze eerste dag werden drie diagnoses gevonden. Op dag twee zetten de teams hun onderzoeken voort en ging de toeter nog eens twee keer voor gevonden diagnoses.
Na 48 uur werd niet alleen tevreden teruggekeken op de opbrengst van vijf diagnoses, maar er waren ook nog sterke aanwijzingen richting een diagnose voor acht families. Hiervoor is echter nog aanvullend onderzoek na de Hackathon nodig. De families zijn inmiddels geïnformeerd na de nodige dubbelchecks.
Multidisciplinaire teams
De deelnemers waren verdeeld in vijf teams, elk team bestond uit een mix van de zeven deelnemende umc’s, en was multidisciplinair samengesteld: met erfelijkheidsartsen, medisch specialisten, laboratoriumspecialisten klinische genetica, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici en AI-deskundigen. Ieder team kreeg een aantal families om te onderzoeken. Een extra team bestond uit technologie experts. Dit team kon worden geraadpleegd voor hun technische expertise. Voor deze eerste hackathon kregen de teams Nederlandse namen – ‘Tulp’, ‘Molen’, ‘Fiets’, ‘Klomp’ en ‘Kaas’.
Voor veel deelnemers zoals laboratoriumspecialisten en bio-informatici, die normaal gesproken geen contact hebben met patiënten, maakte de kennismaking en het contact met patiënten en hun families veel los. Dat was extra motivatie voor deze gedreven groep om binnen 48 uur diagnoses te vinden. Ze konden niet wachten om te beginnen.
Succes
Al halverwege dag één klonk er gejuich uit de zaal toen de toeter kon worden geblazen door team Tulp. Binnen een paar uur vergelijken, testen, analyseren en dossiers bekijken en nogmaals gecheckt hadden ze de eerste diagnose gevonden. Anderen kwamen op het getoeter en gejuich af en zagen de blijdschap op de gezichten van de deelnemers. In alle teams werd in die twee dagen minimaal één diagnose of sterke verdenking op een diagnose gevonden, 13 in totaal.
‘Alle families wachten al jaren op de verlossende woorden “we hebben een diagnose gevonden voor jouw aandoening.” Een diagnose betekent perspectief voor de toekomst, betere begeleiding en behandeling, en een minder onzekere toekomst’, zegt Wendy van Zelst, hoogleraar en afdelingshoofd genetica van het Radboudumc.
Diagnose helpt
Een diagnose helpt om de juiste zorg en begeleiding te krijgen en tegelijkertijd voorkomt het een onjuiste behandeling. Ook helpt een diagnose om aan anderen uit te leggen wat er (met je kind) aan de hand is en helpt het om de juiste hulpmiddelen te verkrijgen. Een diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten en ouders, kan een schuldgevoel voorkomen of wegnemen en geeft aanknopingspunten voor lotgenotencontact. Ook geeft het vaak meer duidelijkheid over de prognose en wat het betekent voor eventuele volgende kinderen.
Gebundelde denkkracht
Wat deze bijeenkomst zo uniek en succesvol maakte was het overweldigende gevoel van saamhorigheid en samenwerking; de spirit en de gebundelde expertise binnen elk team en de teams onderling waren indrukwekkend (‘crowd intelligence'). Voorafgaand aan het event was veel werk verzet door het organiserend genetica team van het Radboudumc. In recordtijd zijn met de nieuwste technologie nieuwe data voor de 33 families gegenereerd in de weken voorafgaand aan de Hackathon. In 2025 kwam er een doorbraak in onderzoek hiernaar. Lees hierover meer: Radboudumc gebruikt nieuwe genetische test op grote schaal in kliniek.
Van Zelst kijkt zeer tevreden terug op deze eerste Nationale Undiagnosed Hackathon: ‘Na mijn ervaring met de internationale hackathon in 2024, zag ik veel kansen om dit ook in Nederland te doen, maar dan samen met de collega’s van de andere umc’s. Er is voldoende kennis in Nederland om hierop in te zetten. En dat blijkt ook. In grote gezamenlijkheid hebben we voor onze patiënten en families iets moois neergezet. Dit is er één van hopelijk vele. Wat zou het fantastisch zijn als we hierdoor nog veel meer families kunnen helpen aan de zo langverwachte diagnose.’
Klinisch geneticus Emilia Bijlsma van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), een van de deelnemers aan de Hackathon, blikt terug: ‘Als je hieraan begint weet je niet precies wat je kunt verwachten. Dit ‘detectivewerk’ doen we met z’n allen, het directe contact met onder andere labspecialisten en klinisch genetici is ongelofelijk stimulerend en heel erg waardevol. Ik zat zelf natuurlijk ook vol in het speurwerk; en ineens besefte ik dat áls er wat uitkomt, dit voor patiënten de wereld zou betekenen. En dat gold niet alleen voor de patiënt. De emotie die loskwam bij iedereen op het moment dat er écht iets gevonden werd, en de ontroering daarna is onbeschrijfelijk. Ineens is daar een antwoord; klip en klaar. Wat volgt is een overweldigend gevoel. Dat aan je eigen patiënt en diens familie te mogen overbrengen is onbeschrijflijk.’
Partners
De Nationale Hackathon is een gezamenlijk project van alle umc’s in Nederland en UMCNL.
Deze eerste editie is georganiseerd en gefinancierd binnen de Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems (JARDIN Joint Action).
Koningin Máxima in gesprek met de families.
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
