Specialisten uit alle umc's 48 uur bijeen op zoek naar diagnoses voor 33 zeldzame aandoeningen Koningin Máxima bezoekt Eerste Nationale Undiagnosed Hackathon in Nijmegen

Meer dan 1 miljoen Nederlanders en ruim 300 miljoen mensen wereldwijd leven met een zeldzame ziekte.  Door het gebrek aan kennis duurt het voor veel patiënten soms meer dan twintig jaar voordat ze een juiste diagnose krijgen. In samenwerking met UMCNL is daarom de eerste Nationale Undiagnosed Hackathon georganiseerd. 140 specialisten gaan hiervoor in het Radboudumc in Nijmegen de uitdaging aan.

Er is nog veel onbekendheid in onze samenleving als het gaat om zeldzame aandoeningen. Dat is begrijpelijk: er bestaan meer dan 7000 verschillende zeldzame ziekten en elk daarvan komt voor bij hooguit 1 op de 2000 mensen. Dit maakt het moeilijk om onderzoek te doen en effectieve behandelingen te ontwikkelen.   

Complexe ziektebeelden

Door het gebrek aan kennis duurt het voor veel patiënten soms meer dan twintig jaar voordat ze een juiste diagnose krijgen. Voor sommigen is hun ziektebeeld zo complex dat een diagnose zelfs nooit wordt gevonden. Voor deze groep patiënten is onder leiding van Wendy van Zelst in samenwerking met UMCNL de Eerste Nationale Undiagnosed Hackathon opgezet.

Tijdens dit evenement, dit jaar georganiseerd op 23 en 24 april in Nijmegen, sturen alle Nederlandse UMC’s medisch professionals, bio informatici, (data)analisten, onderzoekers etc. naar het Radboudumc. In teamverband werken de 140 specialisten 48 uur lang intensief samen om voor 33 patiënten met een zeldzame aandoening te proberen tot een diagnose te komen. Patiënten en hun families die worstelen met een aandoening waar (nog) geen naam voor is gevonden, omarmen dit initiatief.

Bezoek Koningin Máxima

Tijdens deze eerste versie van de Nationale Undiagnosed Hackathon bracht Koningin Máxima een bezoek aan het evenement. Zij ging in gesprek met verschillende families die hopen tijdens deze dagen meer duidelijkheid te krijgen over hun zeldzame aandoening. 

De eerste ontmoeting van Koningin Máxima is met degenen om wie het allemaal te doen is: de mensen die een zeldzame aandoening hebben, maar géén diagnose. De koningin voert een rondetafelgesprek met drie families. Zo spreekt ze een vader en moeder van een jongetje zonder diagnose. Hij heeft onder meer een oogbewegingsstoornis, met slechts 8 procent zicht en een ontwikkelingsachterstand. ‘De eerste twee, drie jaar van zijn leven hebben we veel verschillende dokters gezien’, vertelt zijn vader aan de koningin. ‘Dat heeft zeker impact op je als gezin. Het zou fijn zijn als we door een diagnose een beter beeld krijgen van zijn toekomst.’ Het allermooiste zou zijn als er hierdoor iets te verbeteren is aan het leven met zijn aandoening. ‘Het liefst willen we dat hij kan zien hoe mooi de wereld is,’ aldus zijn moeder.

Lonneke, moeder van Bram, die deelnam aan de internationale Undiagnosed Hackathon in 2024 en voor wie een diagnose was gevonden, vertelt over hoe het is om te leven zonder diagnose en de opluchting en het perspectief van het – uiteindelijk – krijgen van een diagnose.

‘Diepe duik’

Daarna sprak Koningin Máxima met diverse deelnemers die zich deze twee dagen intensief inzetten om hopelijk meer duidelijkheid te kunnen geven aan de betrokken patiënten. Zij bespraken hun ‘diepe duik’ in het DNA van deze patiënten en over hoe zij te werk gaan tijdens de hackathon, welke informatie ze tot hun beschikking hebben en hoe ze de verschillende casussen aanpakken. Met behulp van innovatieve genetische technieken worden nieuwe data verzameld. Door intensieve samenwerking tussen verschillende specialisten en door het delen van inzichten wordt geprobeerd om alsnog voor deze patiënten een diagnose te stellen.

Het bezoek werd afgesloten met een rondgang langs de Undiagnosed-foto-expositie en een gezamenlijke groepsfoto met alle betrokkenen.

Jaarlijks terugkerende Nationale Undiagnosed Hackathon 

Dit jaar markeert de start van de Nationale Undiagnosed Hackathon.  Bij deze hackathon komen teams van verschillende specialisten bijeen om samen binnen 48 uur tot een diagnose te komen voor patiënten met zeldzame aandoeningen, die nog geen diagnose hebben. 

Alle Nederlandse afdelingen Klinische Genetica uit de verschillende UMC’s nemen deel. Voor de hackathon worden patiënten geselecteerd om tijdens de hackathon door intensieve samenwerking van specialisten en nieuwe genetische data en inzichten tot een diagnose te komen. Het is de bedoeling dat deze tweedaagse hackathon, in samenwerking met UMCNL, jaarlijks plaatsvindt en steeds door een ander UMC wordt georganiseerd.

De eerste Nationale Undiagnosed Hackathon is een initiatief van Wendy van Zelst van het Radboudumc. Wendy is binnen het UMCNL betrokken in het programma zeldzame aandoeningen.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalenGenetica