Onderzoek

Patiëntenzorg Aandoeningen Auto-inflammatoir syndroom bij kinderen

Wat is een auto-inflammatoir syndroom?

Kinderen met een auto-inflammatoir syndroom krijgen steeds terugkerende periodes van koorts en ontstekingen, terwijl er geen echte infectie is. Het aangeboren afweersysteem van het lichaam werkt niet goed.

lees meer

Voorlezen

Wat is een auto-inflammatoir syndroom?

Kinderen met een auto-inflammatoir syndroom krijgen steeds terugkerende periodes van koorts en ontstekingen, terwijl er geen echte infectie is. Ze voelen zich dan ziek en kunnen klachten hebben zoals:

Koorts
Pijnlijke gewrichten
Buikpijn
Pijn op de borst door ontsteking van het longvlies
Huiduitslag of galbulten
Blaasjes in de mond (aften)
Keelpijn en gezwollen lymfeklieren

Soms zijn de ontstekingen langdurig aanwezig, bijvoorbeeld in de botten, darmen of huid. De klachten komen vaak in golven: periodes met ziekte wisselen af met periodes zonder klachten. Hoe vaak en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt per kind.

Langdurige ontstekingen kunnen leiden tot complicaties, zoals schade aan organen. Dit komt bijvoorbeeld door het ophopen van eiwitten als amyloïd in het lichaam. Vroege en goede behandeling kan dit helpen voorkomen.

Bij een auto-inflammatoir syndroom werkt het aangeboren afweersysteem van het lichaam niet goed. Dit deel van het immuunsysteem reageert normaal alleen op echte indringers, zoals bacteriën en virussen. Maar bij deze ziekte slaat het systeem ‘per ongeluk’ alarm en veroorzaakt het ontstekingen zonder dat er een echte infectie is.
Het afweersysteem bestaat uit 3 lagen:
1. De eerste laag is de huid, slijmvliezen en stoffen zoals speeksel en maagzuur die indringers buiten houden.
2. De tweede laag is het aangeboren afweersysteem, dat snel reageert en bestaat uit cellen zoals granulocyten en macrofagen. Meestal lukt het deze cellen om de indringers te doden en op te ruimen.
3. De derde laag is het verworven afweersysteem, dat zich ontwikkelt na de geboorte en een geheugen heeft voor indringers, zoals B- en T-lymfocyten.
Auto-inflammatoire ziekten ontstaan vaak door een foutje in het DNA. Soms zijn deze aandoeningen erfelijk en komen ze in families voor, maar niet altijd is duidelijk hoe de erfelijke factoren precies werken.

Waarom naar het Amalia?

Wij zijn gespecialiseerd in auto-inflammatoire aandoeningen bij kinderen. Wij zijn onderdeel van het Europese netwerk voor patiënten met een zeldzame aandoening van het afweersysteem (ERN-RITA) zoals de auto-inflammatoire aandoeningen. Er is een nauwe samenwerking met de afdeling Genetica waardoor we naast de bekende genetische afwijkingen ook onderzoek doen naar nog onbekende genetische oorzaken.

Zorgpad

Onderzoek

Om te bepalen of uw kind een auto-inflammatoire ziekte heeft, is vaak bloedonderzoek nodig. Soms wordt genetisch onderzoek gedaan. Ook kunnen andere onderzoeken nodig zijn. De uitslag bespreken we met u.

lees meer

Behandeling

Kinderen met een auto-inflammatoir syndroom worden behandeld door de kinderreumatoloog in het Amalia kinderziekenhuis. De behandeling verschilt per kind en ziekte. Vaak krijgt uw kind meerdere medicijnen.

lees meer

Voorlezen

Behandeling

Kinderen met een auto-inflammatoir syndroom worden behandeld door de kinderreumatoloog in het Amalia kinderziekenhuis. Vanaf 12 jaar komt ook een verpleegkundig specialist bij het team om te helpen met de voorbereiding en overgang naar de volwassenenzorg.

Medicijnen

De behandeling verschilt per kind en ziekte, vaak worden meerdere medicijnen gecombineerd.

NSAID’s (zoals diclofenac, naproxen, ibuprofen) verminderen ontsteking en koorts. Welk middel werkt, is per kind verschillend en wordt na enkele weken beoordeeld.
Corticosteroïden (zoals prednison) zijn krachtige ontstekingsremmers, maar kunnen veel bijwerkingen geven en mogen daarom niet te lang of te vaak gebruikt worden.
Colchicine is een medicijn uit een plant (naam van de plant is herfsttlijloos, ook wel Colchicum autumnale), vaak effectief bij familiaire mediterrane koorts (FMF) en bepaalde ontstekingen van het hartzakje.
Biologicals zijn nieuwe medicijnen die gericht inwerken op specifieke ontstekingsstoffen in het lichaam en vaak worden ingezet als andere middelen onvoldoende helpen.

Nazorg

Kinderen met een auto-inflammatoire ziekte blijven onder controle van de kinderreumatoloog. Soms is levenslange behandeling en controle nodig. Vanaf 18 jaar gaat de zorg over naar een specialist voor volwassenen, vaak in een academisch ziekenhuis, zoals het Radboudumc.