Wat is congenitale myopathie? - Radboudumc

html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Wat is congenitale myopathie?

Congenitale myopathie is een erfelijke spierziekte. Congenitaal betekent aangeboren, myopathie betekent spierziekte. Het gaat om een grote groep spierziekten. Het is niet altijd meteen duidelijk om welke vorm het gaat. De bekendste vormen van congenitale myopathieën zijn: nemaline myopathie, congenitale vezeltype-disproportie, central core myopathie, multicore en minicore myopathie/multi-minicore disease, centronucleaire myopathie, Selenon (SEPT1)-related myopathy en myotubulaire myopathie.

Bij congenitale myopathie is er bij de geboorte al minder kracht in de spieren van een kind. Er zijn ook vormen waarbij de symptomen pas op latere leeftijd beginnen. Ook de symptomen en de ernst daarvan verschillen per vorm. Mensen met congenitale myopathie hebben een normale intelligentie.

Aangeboren spierziekten ontstaan door afwijkingen in het erfelijk materiaal (DNA). Deze afwijkingen zorgen ervoor dat de spieren niet meer goed opgebouwd of in stand gehouden kunnen worden. Hierdoor kunnen de spieren minder kracht leveren. Het is niet altijd duidelijk waardoor dit komt.

Klachten

Soms valt direct na de geboorte al op dat een baby minder kracht heeft in de spieren. Baby’s met een aangeboren spierziekte zijn slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. De baby kan ook minder kracht in het gezicht hebben: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet helemaal geopend. Door de spierzwakte kan uw baby moeite hebben met ademhalen, slikken of voeden.

Aangeboren spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. De spierzwakte verergert meestal niet of maar heel langzaam in de loop van tijd. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.

Patiëntenzorg Aandoeningen Congenitale myopathie

Wat is congenitale myopathie?

Congenitale myopathie is een erfelijke spierziekte en ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. De symptomen en de ernst van de ziekte verschillen per vorm.

lees meer

Zorgpad: onderzoek, behandeling en nazorg

Diagnose

We kunnen de volgende onderzoeken doen om te ontdekken of uw kind een aangeboren spierziekte heeft:

Het kan nodig zijn dat we bloed bij uw kind afnemen voor verder onderzoek.
Bij een EMG meten we de elektrische activiteit van de zenuwbanen en de spieren.

naar pagina
Bij erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of de klachten van uw kind een erfelijke oorzaak hebben.

naar pagina
Uit het bovenbeen van uw kind halen we stukjes spier. Deze stukjes worden vervolgens onderzocht.

naar pagina
Bij een spierecho wordt met behulp van echografie een afbeelding gemaakt van de spieren van uw kind.

naar pagina
Kinderen hebben een afspraak met verschillende specialisten van het Kinderspiercentrum.

naar pagina

Behandeling

Helaas is het (nog) niet mogelijk om de ziekte te genezen. Het revalidatieteam dat gespecialiseerd is in spierziekten bij kinderen zal betrokken zijn bij de behandeling. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen.

Controle

Uw kind komt jaarlijks voor controle naar het Kinderspiercentrum. Meestal belt de arts binnen een week na de controle om te bespreken hoe de spierziekte zich ontwikkelt en of er aanpassingen nodig zijn in de behandeling en begeleiding.
Hoe vaak u op controle komt is afhankelijk van uw wensen en hoe het met u gaat.

Expertisecentrum voor spierziekten

In het Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten worden jaarlijks 1.500 kinderen en volwassenen gezien met allerlei spierziekten, ook wel neuromusculaire aandoeningen genoemd.

Links

Medewerkers
Intranet