Wat is het DYRK1A syndroom?
Het DYRK1A syndroom ontstaat wanneer het DYRK1A-gen ontbreekt of niet goed werkt. De oorzaak is bij iedereen hetzelfde, maar de klachten en de ernst van de klachten kunnen per persoon sterk verschillen. Kinderen met het DYRK1A syndroom ontwikkelen al op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand.
lees meerWat is het DYRK1A syndroom?
Het DYRK1A syndroom ontstaat wanneer het DYRK1A-gen ontbreekt of niet goed werkt. De oorzaak is bij iedereen hetzelfde, maar de klachten en de ernst van de klachten kunnen per persoon sterk verschillen.
-
Het DYRK1A-syndroom kan op 2 manieren ontstaan:
- door een verandering (mutatie) in het DYRK1A-gen
- doordat het DYRK1A-gen voor een deel of helemaal ontbreekt. Dit heet(een 21q22.13 deletie.
Wanneer het gen ontbreekt, kan het voorkomen dat ook één of meerdere naastgelegen genen ontbreken. Het ziektebeeld kan dan breder zijn en er kunnen andere klachten zijn.
-
Kinderen met het DYRK1A syndroom ontwikkelen al op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand. Later in het leven heeft iemand meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. De meeste kinderen hebben een duidelijke achterstand in spraak- en taal. Opvallend is dat ze vaak meer begrijpen, dan zij met woorden kunnen zeggen.
Bij veel kinderen is de hoofdomtrek kleiner dan gemiddeld. Dit is soms al vóór de geboorte te zien op een echo. Op jonge leeftijd kunnen voedingsproblemen voorkomen, bijvoorbeeld door reflux of zuig- en slikproblemen, maar soms zonder duidelijke oorzaak. Sommige kinderen groeien hier overheen, terwijl anderen hier ook op latere leeftijd last van blijven houden.
De motorische ontwikkeling verloopt meestal langzamer. Mijlpalen zoals rollen, zitten en lopen bereiken ze vaak later dan gemiddeld. De meeste kinderen leren uiteindelijk lopen, soms met een breder looppatroon. Een hoge spierspanning kan de motoriek in de weg zitten. Later kunnen dwangstanden (contracturen) van de gewrichten ontstaan of een kromming van de rug.
Tijdens het leven kunnen gedragsproblemen ontstaan. Dit kunnen kenmerken zijn van een autismespectrumstoornis, angstig gedrag, herhaalde bewegingen en slaapproblemen. Een deel van de mensen met dit syndroom ontwikkelt epilepsie. Veel kinderen hebben op jonge leeftijd een aanval tijdens koorts, maar niet al deze kinderen krijgen uiteindelijk epilepsie.
Daarnaast kunnen ook andere medische problemen voorkomen, zoals:
- oogafwijkingen
- hartafwijkingen
- nier- en urinewegafwijkingen
- verstopping van de darmen (obstipatie)
- meer tandsteenvorming
-
Veel kinderen hebben overlappende uiterlijke kenmerken, waaronder een kleinere hoofdomtrek, diepliggende ogen, een neus met een brede neuspunt en een teruggetrokken, brede kin.
Zorgpad: onderzoeken, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind. De controles vinden meestal plaats op vaste momenten.
lees meer
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is in Nederland het landelijk expertisecentrum voor het DYRK1A syndroom. Het doel is om de ontwikkeling/gezondheid van uw kind te volgen, advies en ondersteuning te geven en nieuwe kennis te verzamelen over het syndroom om de zorg verder te verbeteren.
naar pagina