Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta FTAAD

Wat is FTAAD?

Voor familiaire/erfelijke aorta-aneurysma en aorta-dissectie wordt vaak de afkorting FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma/dissectie) gebruikt of HTAD (hereditary (erfelijke) thoracale aorta aneurmysma/dissectie).  

Bij FTAAD hebben meerdere mensen in de familie een aorta-aandoening, vaak een aorta-aneurysma of -dissectie, ter hoogte van de borstkas (thoracaal). 

Een FTAAD kan verschillende oorzaken hebben. Hoge bloeddruk, roken en overgewicht zijn belangrijke oorzaken.

DNA-onderzoek

Als meerdere familieleden aortaproblemen hebben, als dit gebeurt op jonge leeftijd of als er bijkomende aandoeningen zijn (bijvoorbeeld bijzondere lichaamsbouw en oogproblemen) denken we eerder aan een erfelijke vorm. Dit kan met DNA-onderzoek worden onderzocht. 

Er zijn meerdere soorten erfelijke vormen zoals Marfan, Loeys Dietz syndroom en vasculair type EDS. Hierbij zijn er naast de aortaproblemen vaak ook skelet- of huidafwijkingen.

Daarnaast zijn er ook andere, vaak nog zeldzamere, erfelijke oorzaken bekend zoals mutaties (veranderingen) in het ACTA2 gen, MYH11 gen of het LOX gen. 

Bij sommige patiënten vinden we geen afwijkingen bij het DNA-onderzoek, maar is er wel een verdenking op een zeldzame aorta-aandoening.

Expertisecentrum

In ons Expertisecentrum worden patiënten met (het vermoeden op) een erfelijke / familiaire aorta aandoening onderzocht en behandeld. Redenen om u te verwijzen naar ons Expertisecentrum kunnen zijn omdat u:

• al een diagnose van een erfelijke aorta-aandoening heeft
• een familielid heeft met een erfelijke aorta-aandoening
• u een aorta-aneruysma of -dissectie heeft of hiervoor bent behandeld in het verleden
• er om andere reden een vermoeden is op een erfelijke aorta-aandoening