EN
DE
Wat is GLUT1-deficiëntie?
Het GLUT1-deficiëntie syndroom (GLUT1DS) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij kinderen het stofje GLUT1 missen. Dit stofje zorgt ervoor dat er via het bloed suikers naar de hersenen gaan. Zonder deze suikers werken de hersenen niet goed. Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Vaak hebben kinderen met GLUT1-deficiëntie syndroom ook epilepsie, problemen in gedrag en met bewegen.
lees meer op kinderneurologie.eu
Afspraak in het Amalia kinderziekenhuis
Onderzoeken en behandelingen
Onderzoeken
Het GLUT1-deficiëntie syndroom kunnen we vaststellen door een onderzoek van het hersenvocht (ruggenprik) en met behulp van erfelijkheidsonderzoek.
Behandeling
Het GLUT1-deficiëntie syndroom is niet te genezen. De behandeling kan bestaan uit een aangepast dieet, medicijnen tegen epilepsie en verschillende therapieën.
Kinderneurologie Amalia kinderziekenhuis
Bij het specialisme Kinderneurologie komen kinderen met diverse problemen waarbij we vermoeden dat de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen of spieren niet goed werken.
lees meer