Wat is het Kleefstra syndroom?
Het Kleefstra syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Mensen met KS hebben vaak een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, een autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.
lees meerWat is het Kleefstra syndroom?
Het Kleefstra syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Mensen met KS hebben een combinatie van kenmerken, waaronder een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, vaak in combinatie met een autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.
Bij jonge kinderen is er meestal sprake van een lage spierspanning, waardoor zij slap aanvoelen en vaak problemen hebben met drinken en eten. Ook op latere kinderleeftijd kan de spierspanning verlaagd blijven.
De meeste kinderen met KS hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking en volgen speciaal onderwijs. Er zijn ook kinderen met een milde beperking. Opvallend is dat ze vaak meer begrijpen, dan ze met woorden kunnen zeggen.
Andere kenmerken die bij ongeveer 10–50% van de kinderen voorkomen zijn:
- aangeboren hartafwijkingen
- epilepsie
- genitale afwijkingen (zoals niet-ingedaalde testes)
- overgewicht
- gehoorproblemen
- aangeboren nierafwijkingen
Daarnaast kunnen ook de volgende klachten voorkomen:
- oog- en tandproblemen
- herhaalde infecties
- overbeweeglijke gewrichten (hypermobiliteit)
- reflux en darmproblemen zoals ernstige obstipatie
- slaapproblemen
- Enkele oudere kinderen en volwassenen hebben hartritmestoornissen.
Zichtbare kenmerken
- een kleinere hoofdomtrek
- een vlak gezicht met wijd uit elkaar staande ogen
- hoog gebogen of juist vrij rechte, doorlopende wenkbrauwen (synophrys)
- een opgewipte neuspunt
- een gebogen bovenlip (Cupid’s bow)
- en een vooruitstekende onderlip en onderkaak
Gedrag
Kinderen kunnen kenmerken een autismespectrumstoornis hebben, wel zijn ze vaak sociaal en naar buiten gericht. Ze kunnen wisselende stemmingen hebben en de stemming kan onverwacht omslaan. Meestal lijken kinderen met KS niet snel pijn te hebben (hoge pijndrempel).
Moeilijk gedrag, zoals zelfverwonding (bijten of kauwen op hand en arm), obsessief gedrag, stereotype bewegingen, woedebuien en agressie komt soms voor. (Jong)volwassenen met KS lijken extra gevoelig voor psychiatrische problemen, zoals ernstige passiviteit, depressie of psychose. Deze klachten kunnen plotseling ontstaan en worden soms voorafgegaan door ernstige slaapproblemen.
Wat is de oorzaak van het Kleefstra-syndroom?
Het Kleefstra-syndroom kan op twee manieren ontstaan. Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het EHMT1-gen, of doordat dit gen deels of volledig ontbreekt (een deletie).
Wanneer het EHMT1-gen volledig ontbreekt, ontbreken vaak ook andere omliggende genen. Dit kan variëren van enkele tot soms meer dan 50 genen. Deze grotere en kleinere deleties worden 9q34.3-deleties genoemd, naar de plek op chromosoom 9. Over het algemeen geldt: hoe groter de deletie, hoe meer en ernstiger de symptomen kunnen zijn.
Zorgpad: onderzoeken, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind. De controles vinden meestal plaats op vaste momenten.
lees meer
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is een expertisecentrum voor het KS. Het doel is om de ontwikkeling/gezondheid van uw kind te volgen, advies en ondersteuning te geven en nieuwe kennis te verzamelen over het syndroom om de zorg verder te verbeteren. We werken nauw samen met het KS expertisecentrum in het ErasmusMC.
naar pagina
Vijf vragen aan Debora Glatt
Hoewel een geestelijk achterstand bij Roxanne (19) uit Antwerpen in haar eerste levensjaar nog nauwelijks zichtbaar was, openbaarden zich al wel andere afwijkingen: het kindje draaide niet, kauwde niet, had een hartafwijking en groeide bijna niet. lees meerVijf vragen aan Debora Glatt
Hoewel een geestelijk achterstand bij Roxanne (19) uit Antwerpen in haar eerste levensjaar nog nauwelijks zichtbaar was, openbaarden zich al wel andere afwijkingen: het kindje draaide niet, kauwde niet, had een hartafwijking en groeide bijna niet. Na een zoektocht van jaren weet moeder Debora Glatt nu eindelijk wat haar dochter heeft: het Kleefstra Syndroom, ontdekt door Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra.
1 Hoe merkten jullie als ouders dat er iets aan de hand was met Roxanne?
‘Tot haar eerste jaar was Roxanne een “platte” baby, ze deed niks. Toch zagen we de ontwikkelingsachterstand nog niet direct, die werd pas goed duidelijk vanaf haar tweede, derde jaar. Ze liep toen nog niet, ze was nog niet zindelijk. Al snel dachten we dat het om een genetische oorzaak moest gaan, maar welke was niet bekend.'
2 Welke stappen hebben jullie toen ondernomen?
'We zijn met haar gaan werken aan vooruitgang: door kinderkinesitherapie en persoonlijke assistentie kon Roxanne naar een gewone school gaan. Een professor aan het Universitair Ziekenhuis Leuven kon veel verklaren, maar tachtig procent van de beperking niet.'
3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?
'Een goede vriendin zorgde voor een bijzonder moment. Om te promoveren op aandoeningen veroorzaakt door zeldzame DNA-afwijkingen moest zij een genetische kaart maken van een tiental kinderen. Ook Roxanne deed mee en daardoor kwamen we erachter dat ze het Kleefstra-syndroom heeft. “Voila”, dachten we, eindelijk duidelijkheid. Maar dan begint een rondgang langs allerlei specialisten: van neuroloog tot psychiater, je blijft aan de gang.'
4 Waarom zijn jullie uiteindelijk bij het Radboudumc terecht gekomen?
'Daarom zijn we naar Nijmegen gekomen, vandaag voor het eerst. Hier zijn alle specialisten in één huis. Voor mij is het zo belangrijk om antwoorden te krijgen op bepaalde klachten: de gedragsproblemen, slecht slapen. Want Roxanne gaat niet meer voor-, maar juist achteruit. Ze kon haar naam schrijven, ze kon een puzzel maken, maar nu kan ze dat niet meer. Ik hoop dat we hier betere medicijnen krijgen, die de achteruitgang remmen en misschien mijn dochter zelfs iets meer zelfredzaam maken.'
5 Hoe heeft de ontdekking van het syndroom uw leven beïnvloed?
'De ontdekking van het syndroom heeft mijn leven en dat van mijn twee andere dochters verrijkt. Nu heb ik bijvoorbeeld contact met lotgenoten via Facebook. We delen ervaringen en kunnen elkaar soms geruststellen, informeren of juist waarschuwen.’