Myotone Dystrofie (MD1) Ziekte van Steinert

Wat is MD type 1?

Myotone dystrofie (MD / MD1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en leer- en gedragsproblemen bij kinderen.

Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat hij of zij de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD1 is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.

Er zijn 4 vormen van MD1:

• Milde vorm

  De klachten ontstaan meestal na het veertigste jaar. De meeste mensen hebben vaak alleen staar van de ooglens. Soms ontwikkelt zich een lichte spierzwakte of vermoeidheid.

• Volwassen vorm (klassieke type)

  • Mensen met deze vorm krijgen tussen hun 18e en veertigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte. Voor de spieren van het gelaat worden zwakker en de kauw-, slik en ademhalingsspieren.
  • Ook de spieren in de onderarmen en benen worden zwakker. Het lopen van lange afstanden, traplopen en tillen en dragen van veel gewicht lukt daardoor vaak niet meer.
  • Ook kunnen patiënten veel last krijgen van vermoeidheid en pijn.
  • Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de aangespannen spieren. 
  • Bij het ouder worden ontstaan problemen met concentreren, futloosheid, gebrek aan actie en meer slaap nodig hebben. 
  • Er kunnen stoornissen van bijna alle organen ontstaan, zoals staar, hartritmestoornissen ademhalingsproblemen, en/of maag-darmstoornissen.

  De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.

• Kindervorm

  • Bij de kindervorm ontstaan de klachten tussen de eerste maand na de geboorte en het 18e levensjaar. Al vroeg zijn er problemen met de ontwikkeling op 1 of meerdere vlakken (motoriek, spraak/taal of verstandelijke ontwikkeling). Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig. 
  • Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingloos gezicht, waardoor niet goed te zien is of ze blijf of verdrietig zijn. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. 
  • Ze hebben vaak last van vermoeidheid en kunnen zich moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze extra slaap nodig hebben. 
  • Vaak blijkt, als het kind op de basisschool zit, dat er problemen zijn met leren en gedrag. Verschijnselen van ADHD of autisme worden vaak gezien. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen.
  • Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met spreken, kauwen en slikken zijn andere mogelijke verschijnselen.
  • Daarnaast ontstaan ook verschijnselen van andere organen zoals bij de volwassen vorm.

• Congenitale vorm

  • De congenitale vorm (aangeboren) komt  het meest voor bij kinderen van wie de moeder MD1 heeft. Baby’s met deze vorm hebben meestal erge klachten: ze zijn slap en zwak en hebben moeite met drinken en ademen.
  • Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke, motorische en vaak ook van de spraak/taalontwikkeling. Kenmerkend is een uitdrukkingloos gezicht en het´tentmondje´.
  • Soms hebben deze kinderen klompvoeten of bewegingsbeperking van andere gewrichten. De meeste kinderen leren uiteindelijk lopen.
  • Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, maar ook oorontstekingen. Daarnaast spraakproblemen, en problemen met kauwen en slikken hebben. Dit komt door zwakke mondspieren, kauwspieren en het gehemelte.
  • De kinderen hebben moeite met leren. Ze leren vaak wel praten en zichzelf verzorgen, maar kunnen meestal niet leren lezen en schrijven.
  • Daarnaast ontstaan ook verschijnselen van andere organen zoals bij de volwassen vorm.