Prader-Willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. Jaarlijks worden ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. Kinderen met PWS hebben vaak een achterstand in hun ontwikkeling, een kleine lengte, weinig spierkracht en problemen met eten en gewicht. Er zijn grote verschillen in de klachten en hoe ernstige deze klachten zijn. Vroege diagnose en begeleiding zijn erg belangrijk.

• Wat is de oorzaak van het Prader-Willi syndroom?

  De oorzaak ligt in het niet goed functioneren van genen op chromosoom 15, die normaal van de vader afkomstig zijn. Dit kan op verschillende manieren gebeuren: 

  • paternale deletie (ongeveer 70%): een stukje van het vaderlijke chromosoom 15 ontbreekt. 
  • maternale Uni Parentele Disomie (mUPD) (ongeveer 25%): er zijn twee chromosomen 15 van de moeder. Chromosoom 15 van de vader ontbreekt. 
  • imprinting stoornis (ongeveer 5%): de vaderlijke genen op chromosoom 15 worden niet goed 'afgelezen' (methyleringsdefect). 
  • translocatie (zeldzaam): ren stukje van het vaderlijke chromosoom 15 is verwisseld met een ander chromosoom.  

• Kenmerken bij de geboorte

  • laag geboortegewicht 
  • weinig spierspanning (slap aanvoelen) 
  • moeite met drinken 
  • soms kleine handen en voeten 
  • onderontwikkelde mannelijke geslachtsorganen 
  • veel slapen 

• Ontwikkeling en gedrag

  Als uw kind ouder wordt, ontstaat vaak een achterstand in de ontwikkeling, zoals in de: 

  • motorische ontwikkeling (bewegen) 
  • taal- en spraakontwikkeling 
  • cognitieve ontwikkeling (leren en denken) 

  Eetgedrag en gewicht 

  Op de peuter- en kleuterleeftijd verandert het eetgedrag. Eerst kan uw kind moeite hebben met eten en op oudere leeftijd een sterke drang hebben om te eten. De stofwisseling werkt langzamer en uw kind heeft een grotere kans op overgewicht (obesitas). Dit wordt veroorzaakt door een probleem in de hypothalamus, een belangrijk gebied in de hersenen dat onder andere zorgt voor: 

  • regelen van honger en verzadiging 
  • roei en puberteit 
  • stresshormonen 
  • schildklierwerking 
  • lichaamstemperatuur en slaap 

  Bij PWS kunnen al deze functies verstoord zijn. 

  Gedragskenmerken 

  Kinderen met PWS zijn erg gericht op contact en aanhankelijk op jonge leeftijd. Vanaf latere leeftijd mogelijk: 

  • sterke eetdrang 
  • behoefte aan structuur en routine 
  • moeite met veranderingen 
  • driftbuien en woede-uitbarstingen 
  • verzameldrang 
  • huidkrabben of -peuteren; skinpicking 
  • herhaaldelijk dezelfde vragen stellen of verhalen vertellen

  Psychische kenmerken 

  • meestal een milde tot matige verstandelijke beperking 
  • leerproblemen 
  • verhoogde kans op angststoornissen, stemmingsproblemen en autisme.

• Zichtbare kenmerken

  Uiterlijke kenmerken 

  Kinderen met PWS hebben vaak: 

  • smal voorhoofd 
  • amandelvormige ogen 
  • kleine mond met dunne bovenlip 
  • omlaag krullende mondhoeken 
  • lichte, gevoelige huid 
  • kleine lengte (zonder groeihormoonbehandeling) 

  Lichamelijke kenmerken 

  • afwijkende lichaamssamenstelling (meer vet, minder spieren) 
  • weinig spierkracht 
  • vertraagde of verstoorde puberteit 
  • stresshormoontekort bij ziekte of stress 
  • ernstig overgewicht 
  • scoliose (kromming van de rug) 
  • kinderen kunnen zich soms moeilijk op termperatuur houden en koorts ontwikkelen 
  • hoge pijndrempel 
  • slaap- en ademhalingsproblemen