Wat is het Prader-Willi syndroom?
Het Prader Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. Kinderen met PWS hebben vaak een achterstand in hun ontwikkeling, een kleine lengte, weinig spierkracht en problemen met eten en gewicht.
lees meerWat is het Prader-Willi syndroom?
Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. Jaarlijks worden ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. Kinderen met PWS hebben vaak een achterstand in hun ontwikkeling, een kleine lengte, weinig spierkracht en problemen met eten en gewicht. Er zijn grote verschillen in de klachten en hoe ernstige deze klachten zijn. Vroege diagnose en begeleiding zijn erg belangrijk.
-
De oorzaak ligt in het niet goed functioneren van genen op chromosoom 15, die normaal van de vader afkomstig zijn. Dit kan op verschillende manieren gebeuren:
- paternale deletie (ongeveer 70%): een stukje van het vaderlijke chromosoom 15 ontbreekt.
- maternale Uni Parentele Disomie (mUPD) (ongeveer 25%): er zijn twee chromosomen 15 van de moeder. Chromosoom 15 van de vader ontbreekt.
- imprinting stoornis (ongeveer 5%): de vaderlijke genen op chromosoom 15 worden niet goed 'afgelezen' (methyleringsdefect).
- translocatie (zeldzaam): ren stukje van het vaderlijke chromosoom 15 is verwisseld met een ander chromosoom.
-
- laag geboortegewicht
- weinig spierspanning (slap aanvoelen)
- moeite met drinken
- soms kleine handen en voeten
- onderontwikkelde mannelijke geslachtsorganen
- veel slapen
-
Als uw kind ouder wordt, ontstaat vaak een achterstand in de ontwikkeling, zoals in de:
- motorische ontwikkeling (bewegen)
- taal- en spraakontwikkeling
- cognitieve ontwikkeling (leren en denken)
Eetgedrag en gewicht
Op de peuter- en kleuterleeftijd verandert het eetgedrag. Eerst kan uw kind moeite hebben met eten en op oudere leeftijd een sterke drang hebben om te eten. De stofwisseling werkt langzamer en uw kind heeft een grotere kans op overgewicht (obesitas). Dit wordt veroorzaakt door een probleem in de hypothalamus, een belangrijk gebied in de hersenen dat onder andere zorgt voor:
- regelen van honger en verzadiging
- roei en puberteit
- stresshormonen
- schildklierwerking
- lichaamstemperatuur en slaap
Bij PWS kunnen al deze functies verstoord zijn.
Gedragskenmerken
Kinderen met PWS zijn erg gericht op contact en aanhankelijk op jonge leeftijd. Vanaf latere leeftijd mogelijk:
- sterke eetdrang
- behoefte aan structuur en routine
- moeite met veranderingen
- driftbuien en woede-uitbarstingen
- verzameldrang
- huidkrabben of -peuteren; skinpicking
- herhaaldelijk dezelfde vragen stellen of verhalen vertellen
Psychische kenmerken
- meestal een milde tot matige verstandelijke beperking
- leerproblemen
- verhoogde kans op angststoornissen, stemmingsproblemen en autisme.
-
Uiterlijke kenmerken
Kinderen met PWS hebben vaak:
- smal voorhoofd
- amandelvormige ogen
- kleine mond met dunne bovenlip
- omlaag krullende mondhoeken
- lichte, gevoelige huid
- kleine lengte (zonder groeihormoonbehandeling)
Lichamelijke kenmerken
- afwijkende lichaamssamenstelling (meer vet, minder spieren)
- weinig spierkracht
- vertraagde of verstoorde puberteit
- stresshormoontekort bij ziekte of stress
- ernstig overgewicht
- scoliose (kromming van de rug)
- kinderen kunnen zich soms moeilijk op termperatuur houden en koorts ontwikkelen
- hoge pijndrempel
- slaap- en ademhalingsproblemen
Erfelijkheid
Of het syndroom erfelijk is, hangt af van de oorzaak van PWS. Daarom is het belangrijk om te onderzoeken wat de oorzaak van PWS bij uw kind is.
lees meerZorgpad: onderzoek, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind.
lees meerControles en begeleiding
Uw kind kan door een specialist (vaak de eigen kinderarts) verwezen worden naar het expertisecentrum. Specialisten van verschillende disciplines werken met elkaar samen (multidisciplinair) in de zorg voor uw kind:
- Kinderarts Erfelijke en aangeboren aandoeningen – volgen van groei, gewicht, botdichtheid en algemene gezondheid.
- Kinderendocrinoloog – controle en behandeling van hormonen (o.a. groeihormoon)
- Kinderrevalidatiearts – begeleiding bij bewegingsproblemen en houding
- Paramedici:
- Kinderfysiotherapeut
- Ergotherapeut
- Kinderlogopedist
- Diëtist (zeer belangrijk bij gewichtsbeheersing)
- Maatschappelijk werk
- Kinderpsychiater – bij gedrags- en stemmingsproblemen
- Kinderpsycholoog – begeleiding bij leren en gedrag
- Overige specialisten indien nodig (oogarts, KNO-arts, orthopeed, neuroloog)
-
Na de verwijzing volgt een kennismaking met u en uw kind. Daarna zijn er verschillende vervolgafspraken.
Voorbereiding op de vervolgafspraken
Enkele weken voor de afspraak belt de casemanager u om te bespreken:
- wat u en uw kind kunnen verwachten tijdens het bezoek
- hoe het polibezoek eruit ziet en welke hulpvragen u als ouders heeft
- of er die dag bloed wordt afgenomen. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname.
De afspraak
Op één middag hebben jullie meerdere afspraken met een vast team van verschillende specialisten. Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd.
Advies en vervolg
U en betrokken specialisten in uw eigen woonomgeving ontvangen een brief van deze middag met conclusies en aanbevelingen. Er volgen afspraken op vaste momenten, bijvoorbeeld:
- meerdere keren per jaar op onze polikliniek of
- in combinatie met expertisecentrum Erasmus MC te Rotterdam en of
- in combinatie met eigen kinderarts in de regio
-
We werken volgens een shared care-model. Dit betekent dat de zorg voor uw kind in ons centrum en/of in combinatie met het PWS expertisecentrum Erasmus MC en/of in combinatie met uw regionale kinderarts dichtbij huis wordt georganiseerd.
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is een landelijk expertisecentrum voor het Prader-Willi syndroom. We werken nauw samen met het PWS-expertisecentrum Erasmus MC Rotterdam en andere ziekenhuizen, scholen, instellingen en onderzoekers in binnen- en buitenland.
naar pagina