Prader-Willi syndroom

Erfelijkheid

Als de oorzaak Deletie of mUPD is, dan is PWS niet erfelijk. Bijna altijd is het kind met PWS dan de eerste in de familie met deze aandoening. De verandering is dan nieuw ontstaan. Dat noemen we de novo. Ouders hebben de afwijking dus niet zelf. Het risico op nog een kind met PWS is heel laag. 

Bij kinderen met PWS waarbij de oorzaak een imprinting stoornis is, is het syndroom wel erfelijk en is de kans 50% dat ouders het syndroom doorgeven aan een volgend kind. De vader kan drager kan zijn. 

Doordat PWS verschillende oorzaken heeft, is het belangrijk om een genetische test te doen om de specifieke oorzaak bij een kind met PWS vast te stellen. Een klinisch geneticus kan bij een kinderwens het herhalingsrisico voor de ouders inschatten en begeleiding bieden.

Controles en begeleiding

Uw kind kan door een specialist (vaak de eigen kinderarts) verwezen worden naar het expertisecentrum. Specialisten van verschillende disciplines werken met elkaar samen (multidisciplinair) in de zorg voor uw kind: 

• Kinderarts Erfelijke en aangeboren aandoeningen – volgen van groei, gewicht, botdichtheid en algemene gezondheid.
• Kinderendocrinoloog – controle en behandeling van hormonen (o.a. groeihormoon) 
• Kinderrevalidatiearts – begeleiding bij bewegingsproblemen en houding 
• Paramedici: 
  • Kinderfysiotherapeut 
  • Ergotherapeut 
  • Kinderlogopedist 
  • Diëtist (zeer belangrijk bij gewichtsbeheersing) 
  • Maatschappelijk werk 
• Kinderpsychiater – bij gedrags- en stemmingsproblemen 
• Kinderpsycholoog – begeleiding bij leren en gedrag 
• Overige specialisten indien nodig (oogarts, KNO-arts, orthopeed, neuroloog) 

• Afspraken polikliniek Amalia kinderziekenhuis

  Na de verwijzing volgt een kennismaking met u en uw kind. Daarna zijn er verschillende vervolgafspraken.   

  Voorbereiding op de vervolgafspraken

  Enkele weken voor de afspraak belt de casemanager u om te bespreken: 

  • wat u en uw kind kunnen verwachten tijdens het bezoek
  • hoe het polibezoek eruit ziet en welke hulpvragen u als ouders heeft
  • of er die dag bloed wordt afgenomen. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname.   

  De afspraak 

  Op één middag hebben jullie meerdere afspraken met een vast team van verschillende specialisten. Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd.  

  Advies en vervolg 

  U en betrokken specialisten in uw eigen woonomgeving ontvangen een brief van deze middag met conclusies en aanbevelingen. Er volgen afspraken op vaste momenten, bijvoorbeeld: 

  • meerdere keren per jaar op onze polikliniek of 
  • in combinatie met expertisecentrum Erasmus MC te Rotterdam en of  
  • in combinatie met eigen kinderarts in de regio 

• Zorg dichtbij huis: Shared care

  We werken volgens een shared care-model. Dit betekent dat de zorg voor uw kind in ons centrum en/of in combinatie met het PWS expertisecentrum Erasmus MC en/of in combinatie met uw regionale kinderarts dichtbij huis wordt georganiseerd.