html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Pyridoxine‑afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, aangeboren aandoening. Bij deze aandoening ontstaan epileptische aanvallen door een probleem in de stofwisseling. In het lichaam mist een bepaald enzym. Daardoor hopen stoffen zich op. Deze stoffen verstoren de werking van vitamine B6 in de hersenen.

Vitamine B6 is belangrijk voor een goede werking van de hersenen. Als vitamine B6 niet goed werkt, kunnen epileptische aanvallen ontstaan. Extra vitamine B6 kan de aanvallen vaak verminderen of stoppen.

PDE ontstaat door een verandering in een gen (PDE-ALDH7A1). Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte. Hierdoor werkt de stofwisseling anders dan normaal en ontstaan de klachten.

PDE is erfelijk. Dat betekent dat een kind de verandering in het gen krijgt van beide ouders, zonder dat de ouders zelf klachten hoeven te hebben. De eerste klachten beginnen meestal heel vroeg, vaak in de eerste dagen of weken na de geboorte. Soms beginnen de aanvallen later, bijvoorbeeld in de babytijd of vroege kinderjaren.
PDE uit zich vooral door epileptische aanvallen. Deze aanvallen beginnen vaak al kort na de geboorte. De aanvallen kunnen heftig zijn. Gewone epilepsiemedicijnen helpen meestal niet goed.

Baby’s kunnen ook andere klachten hebben, zoals:
- slecht drinken
- veel huilen
- een afwijkende spierspanning
Later kunnen er problemen ontstaan in de ontwikkeling, bijvoorbeeld met leren of gedrag.

Verloop

Zonder behandeling blijven de aanvallen bestaan. Dit kan blijvende schade aan de hersenen veroorzaken. Met de juiste behandeling stoppen de aanvallen vaak snel of worden ze veel minder. Het verloop van de ziekte is dan meestal stabiel, zolang de behandeling goed wordt gevolgd.
PDE is niet te genezen. De behandeling is gericht op het onder controle houden van de aanvallen en het ondersteunen van de ontwikkeling. De basis van de behandeling is extra vitamine B6. Dit is meestal levenslang nodig. Vroeg starten met de behandeling verbetert de vooruitzichten aanzienlijk.

Bij sommige mensen is vitamine B6 alleen niet genoeg. De arts kan dan een extra behandeling adviseren. Dit kan een medisch dieet zijn en/of medicatie. Of dit nodig is, verschilt per persoon en wordt besproken met het behandelteam.

De gevolgen van de aandoening verschillen per persoon. Als de aandoening vroeg wordt herkend en behandeld, is de kans op blijvende schade kleiner. Regelmatige controles zijn nodig om de behandeling goed af te stemmen en de symptomen in de gaten te houden.

ga naar hoofdinhoud

Ga naar de website van Radboudumc

Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)

Welkom bij het Radboudumc waar kunnen wij u mee helpen?

typ hier een zoekwoord ...

mijn aandoening →
een afdeling →
mijn onderzoek of behandeling →

Patiëntenzorg Aandoeningen Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Pyridoxine‑afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, aangeboren aandoening. Bij deze aandoening ontstaan epileptische aanvallen door een probleem in de stofwisseling.

lees meer

Onderzoeken en behandelingen zorgpad pyridoxine-afhankelijke epilepsie

naar pagina

Meer informatie

Afspraak in het Amalia kinderziekenhuis

Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met verschillende metabole ziekten.

naar pagina

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Verloop

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Onderzoeken en behandelingen zorgpad pyridoxine-afhankelijke epilepsie

Meer informatie

Afspraak in het Amalia kinderziekenhuis

Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten