Onderzoeken en behandelingen Zorgpad pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Pyridoxine‑afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, aangeboren aandoening. Bij deze aandoening ontstaan epileptische aanvallen door een probleem in de stofwisseling. In het lichaam mist een bepaald enzym. Daardoor hopen stoffen zich op. Deze stoffen verstoren de werking van vitamine B6 in de hersenen.

Vitamine B6 is belangrijk voor een goede werking van de hersenen. Als vitamine B6 niet goed werkt, kunnen epileptische aanvallen ontstaan. Extra vitamine B6 kan de aanvallen vaak verminderen of stoppen.

• Wat is de oorzaak van pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

  PDE ontstaat door een verandering in een gen (PDE-ALDH7A1). Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte. Hierdoor werkt de stofwisseling anders dan normaal en ontstaan de klachten.

  PDE is erfelijk. Dat betekent dat een kind de verandering in het gen krijgt van beide ouders, zonder dat de ouders zelf klachten hoeven te hebben. De eerste klachten beginnen meestal heel vroeg, vaak in de eerste dagen of weken na de geboorte. Soms beginnen de aanvallen later, bijvoorbeeld in de babytijd of vroege kinderjaren.

• Wat zijn de klachten bij pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

  PDE uit zich vooral door epileptische aanvallen. Deze aanvallen beginnen vaak al kort na de geboorte. De aanvallen kunnen heftig zijn. Gewone epilepsiemedicijnen helpen meestal niet goed.

  Baby’s kunnen ook andere klachten hebben, zoals:

  • slecht drinken
  • veel huilen 
  • een afwijkende spierspanning 

  Later kunnen er problemen ontstaan in de ontwikkeling, bijvoorbeeld met leren of gedrag.

  Verloop

  Zonder behandeling blijven de aanvallen bestaan. Dit kan blijvende schade aan de hersenen veroorzaken. Met de juiste behandeling stoppen de aanvallen vaak snel of worden ze veel minder. Het verloop van de ziekte is dan meestal stabiel, zolang de behandeling goed wordt gevolgd.
   

• Hoe ontwikkelt pyridoxine-afhankelijke epilepsie zich?

  PDE is niet te genezen. De behandeling is gericht op het onder controle houden van de aanvallen en het ondersteunen van de ontwikkeling. De basis van de behandeling is extra vitamine B6. Dit is meestal levenslang nodig. Vroeg starten met de behandeling verbetert de vooruitzichten aanzienlijk.

  Bij sommige mensen is vitamine B6 alleen niet genoeg. De arts kan dan een extra behandeling adviseren. Dit kan een medisch dieet zijn en/of medicatie. Of dit nodig is, verschilt per persoon en wordt besproken met het behandelteam.

  De gevolgen van de aandoening verschillen per persoon. Als de aandoening vroeg wordt herkend en behandeld, is de kans op blijvende schade kleiner. Regelmatige controles zijn nodig om de behandeling goed af te stemmen en de symptomen in de gaten te houden. 
   

Uitslaggesprek

Tijdens het uitslaggesprek spreekt u de arts meestal op de polikliniek. De arts bespreekt de uitslagen van de verschillende onderzoeken met u. U krijgt te horen of de diagnose pyridoxine-afhankelijke epilepsie is gesteld. Dit gesprek bevat veel informatie, daarom is het handig om een naaste mee te nemen.

Soms sluiten ook artsen van andere specialisaties aan bij het gesprek, zodat zij direct uitleg kunnen geven over de verrichte diagnostiek of de behandeling.
 

Over de behandeling

Na het stellen van de diagnose start de behandeling. Vaak wordt hier al mee begonnen zodra er een sterke verdenking is op pyridoxine-afhankelijke epilepsie. De basis van de behandeling is het geven van vitamine B6. Dit helpt om epileptische aanvallen te verminderen of te stoppen.

In de eerste periode kijkt het behandelteam of de aanvallen onder controle komen en of de behandeling moet worden uitgebreid. Deze fase duurt meestal enkele weken tot maanden.

Bij sommige patiënten is vitamine B6 alleen niet voldoende. Dan kan extra behandeling nodig zijn. Dit kan bestaan uit een medisch dieet of medicatie.

Medisch dieet

In het dieet zitten minder eiwitten in de voeding. De diëtist begeleidt hierin. Lees meer.

Medicatie

Soms wordt ook het supplement arginine als medicatie toegevoegd. 

Welke behandeling nodig is, verschilt per persoon en wordt door het behandelteam bepaald.

De behandeling is meestal levenslang. Het grootste deel vindt thuis plaats, zoals het dagelijks innemen van vitamine B6 en het volgen van het dieet als dat nodig is. Voor controles en begeleiding komt de patiënt regelmatig naar het ziekenhuis. 
 

Naar huis

Bij kinderen met PDE start de behandeling meestal in het ziekenhuis. De epileptische aanvallen zijn vaak ernstig en moeten goed gevolgd worden. Tijdens deze opname krijgt uw kind extra vitamine B6. Het behandelteam kijkt hoe de patiënt hierop reageert.

De opname duurt meestal enkele dagen, maar kan langer zijn bij pasgeborenen of bij ernstige klachten.

Een patiënt mag naar huis wanneer:

• de epileptische aanvallen duidelijk zijn verminderd of gestopt
• er geen klachten zijn die extra observatie in het ziekenhuis nodig maken
• ouders of patiënt voldoende uitleg hebben gekregen over de behandeling

Adviezen voor thuis

Na ontslag is het belangrijk dat de behandeling goed wordt gevolgd:

• vitamine B6 dagelijks innemen volgens afspraak
• eventuele aanvullende behandeling volgen, zoals een medisch dieet of arginine als medicatie
• doe geen aanpassingen zonder overleg met het behandelteam
• sommige epilepsiemedicijnen, zoals vigabatrine, worden bij deze aandoening bij voorkeur niet gebruikt. De arts bespreekt welke medicijnen wel of niet geschikt zijn
• bij ziekte/hoge koorts adviseren we de dosis vitamine B6 te verdubbelen voor 3 dagen

Eerste controles

Na ontslag uit het ziekenhuis blijft de patiënt onder controle van het behandelteam. De eerste controle vindt meestal plaats binnen enkele weken na ontslag. Tijdens deze afspraak kijkt het behandelteam of de epileptische aanvallen onder controle zijn en of de behandeling goed wordt verdragen.

In de eerste maanden volgen meerdere vervolgafspraken. Het behandelteam beoordeelt dan het effect van vitamine B6 en, als dat van toepassing is, het medisch dieet en eventuele aanvullende medicatie. Ook wordt gekeken naar de ontwikkeling en het algemeen welzijn van uw kind.

De meeste controles vinden plaats in het Radboudumc, omdat hier het gespecialiseerde behandelteam werkt dat ervaring heeft met pyridoxine-afhankelijke epilepsie. Vooral in de eerste maanden na de start van de behandeling is controle in het Radboudumc belangrijk.