Wat is sideroblastaire anemie?

Oorzaken

Bloedarmoede kan veel verschillende oorzaken hebben. Bij sideroblastaire anemie kan het ijzer niet goed in het hemoglobine eiwit worden ingebouwd. Hemoglobine zit in onze rode bloedcellen. Als hemoglobine niet goed gevormd wordt, dan leidt dit tot afwijkende voorlopers van rode bloedcellen (erytroblasten). Het gevolg hiervan is dat er minder rode bloedcellen worden aangemaakt. Het ijzer dat niet goed kan worden ingebouwd blijft zitten in de voorlopercellen van de rode bloedcellen, de zogenaamde ringsideroblasten.

Sideroblastaire anemie kan zowel verworven als erfelijk zijn. Verworven betekent dat de aandoening niet erfelijk is, maar tijdens het leven is ontstaan.

Verworven sideroblastaire anemie kan ontstaan door:

Gebruik van bepaalde geneesmiddelen, zoals antibiotica

Bepaalde aandoeningen van het beenmerg, zoals het myelodysplastisch syndroom (MDS) of leukemie

Drugs en overmatig gebruik van alcohol

Bij erfelijke sideroblastaire anemie is er sprake van een verandering in een gen dat betrokken is bij het inbouwen van ijzer in het hemoglobine eiwit. Meestal gaat het om het ALAS2-gen. Het ALAS2-gen ligt op het X-chromosoom. De erfelijke vorm komt daarom vooral bij mannen voor. Vrouwen met een verandering in het ALAS2-gen zijn draagster. Zij hebben in het algemeen een minder ernstige bloedarmoede.

Een kenmerk van sideroblastaire anemie is dat de rode bloedcellen opvallend klein zijn en het ijzer zich kan opstapelen. Gezien de manier van overerving komt ijzerstapeling het vaakste voor bij mannen.

Patiëntenzorg Aandoeningen Sideroblastaire anemie

Wat is sideroblastaire anemie?

Sideroblastaire anemie is een zeldzame vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen niet goed worden aangemaakt. Als u bloedarmoede heeft, dan heeft u te weinig hemoglobine (Hb) in uw bloed. Hierdoor wordt er te weinig zuurstof naar de weefsels gebracht.

lees meer

Contact

Afdeling Hematologie

Telefoonnummer (024) 361 88 23

Onderzoek en behandeling

Via een bloeduitstrijkje onder de microscoop kunnen uiterlijke kenmerken van sideroblastaire anemie gezien worden.

lees meer

Voorlezen

Onderzoek en behandeling

Via een bloeduitstrijkje onder de microscoop kunnen uiterlijke kenmerken van sideroblastaire anemie gezien worden. Bij een verdenking op sideroblastaire anemie kan er een aanvullend genetisch onderzoek ingezet worden. Bij dit genetisch onderzoek worden verschillende genen bekeken. Bij sideroblastaire anemie is er meestal sprake van een afwijking in het ALAS2-gen.

Sideroblastaire anemie is niet te genezen. Het doel van de behandeling is ijzerstapeling voorkomen, zodat organen zoals lever en hart niet aangetast worden.

Afhankelijk van hoe ernstig de bloedarmoede is, kan het soms nodig zijn om een bloedtransfusie te krijgen. Na het stellen van de diagnose krijgt u ook altijd een proefbehandeling met pyridoxine (vitamine B6). Hiermee wordt gekeken of de aanmaak en rijping van rode bloedcellen beter gaat. Bij een deel van de mensen met sideroblastaire anemie zorgt pyridoxine ervoor dat het hemoglobine stijgt en dat er minder ijzer in het lichaam wordt opgeslagen.

De behandeling van ijzerstapeling kan bestaan uit aderlatingen of medicijnen die ijzer uit het lichaam helpen verwijderen (ijzerchelatie). Welke behandeling wordt gekozen, hangt af van de ernst van de bloedarmoede. Ook uw eigen voorkeur speelt hierbij een belangrijke rol.

Uw afspraak op de polikliniek

Ingang: Hoofdingang
Gebouw: A
Verdieping: 1
Route: 648 naar Plein A1 West

bekijk route

Uw afspraak op de polikliniek

Bezoekadres

Hematologie
Radboudumc hoofdingang
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen

Heeft u voor het eerst een afspraak in het Radboudumc?
Meld u zich tijdig voor uw afspraak bij de inschrijfbalie aan de hoofdingang.

Is u gevraagd voor uw afspraak bloed te laten prikken?
Ga dan 1 uur van te voren naar gebouw A, verdieping 0, route 644 (voorbereidingsplein A0). Dan is de uitslag bekend tijdens de afspraak met uw arts.

Hoe lang van tevoren wordt u op polikliniek A1 West verwacht voor uw afspraak?
Meld u zich 20 minuten voor uw afspraak op polikliniek A1 West.

Meer informatie
Meer informatie over uw afspraak vindt u op deze pagina.