Onderzoeken en behandelingen zorgpad zeldzame nierziekten bij volwassenen

Over zeldzame nierziekten

Zeldzame nierziekten komen per definitie weinig voor, want ze zijn zeldzaam. Er zijn echter veel zeldzame nierziekten en daarmee ook relatief veel patiënten met een zeldzame nierziekte. De zorg voor patiënten met zeldzame nierziekten is, naast nierfalen/dialyse en niertransplantatie, een belangrijk speerpunt van de afdeling Nierziekten.

We richten ons op deze groepen zeldzame nierziekten

• Glomerulaire nierziekten: ziekten van de nierfilters, primair of als gevolg van andere (systeem)ziekten (orphacode: 93548)
• Tubulaire nierziekten: ziekten van de nierbuisjes (orphacode: 93603)
• Cysteuze nierziekten: ziekten die gepaard kunnen gaan met niercysten (orphacode: 93587)
• Hemolytisch uremisch syndroom en complement-gemedieerde nierziekten (orphacode: 93573)
• Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen (orphacode: 93545)
• Nierziekten als gevolg van een metabole aandoening (orphacode: 93593)

Meer informatie over de verschillende nierziekten in deze groepen, vindt u hier.

Naast poliklinische zorg, bieden wij ook klinische zorg voor patiënten met een zeldzame nierziekte op onze verpleegafdeling. Eén van onze nefrologen is altijd (24/7) bereikbaar voor overleg (rechtstreeks of via de huisarts of behandelend nefroloog elders).

Radboud Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten is een door het ministerie van VWS-geaccrediteerd expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen (ECZA) en we werken op regionaal, landelijk en internationaal niveau samen met onze collega-(kinder)nefrologen binnen diverse samenwerkingsvormen en netwerken.  

Eerste afspraak

Voorbereidingsplein

Voor uw afspraak bij de arts heeft u meestal eerst een afspraak op het voorbereidingsplein. Een medewerker meet daar bijvoorbeeld uw lengte, gewicht en bloeddruk. Meestal wordt er ook bloed afgenomen en krijgt u een potje mee om urine op te vangen. 
Sommige uitslagen van het bloed- en urineonderzoek zijn nodig voor de afspraak met de arts. Daarom sluit de afspraak met de arts niet direct aan op de afspraak op het voorbereidingsplein. Al uw afspraken zijn wel op één dag.

Afspaak met de arts

De eerste afspraak bij de arts duurt meestal ongeveer 40 minuten. Soms heeft u ook afspraken met andere zorgverleners. Het kan ook zijn dat de arts al extra onderzoeken heeft aangevraagd, zoals een echo van de nieren. Houd er daarom rekening mee dat u bij de eerste afspraak in totaal 2 tot 3 uur in het ziekenhuis bent.

Met wie krijgt u te maken?

Bij uw behandeling in het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten zijn meerdere zorgverleners betrokken. Soms werken zij als team samen vanuit hun verschillende medische specialismen. Er is altijd één arts eindverantwoordelijk voor uw behandeling. Dat is uw hoofdbehandelaar. Een overzicht van het volledige team vindt u hier.

Onze medisch specialisten (nefrologen) hebben kennis van zeldzame nierziekten. We streven er altijd naar om u bij de meest geschikte nefroloog te plaatsen. Soms wordt u door een nefroloog in opleiding of verpleegkundig specialist geholpen die werkt onder directe begeleiding van één van onze experts.

• Nefroloog (hoofdbehandelaar)

  Een nefroloog is een arts die gespecialiseerd is in de nieren en nieraandoeningen. Deze arts is meestal uw hoofdbehandelaar in het Radboudumc en is eindverantwoordelijk voor uw behandeling. Met deze arts heeft u ook de afspraken op de polikliniek. U ziet in mijnRadboud wie dit is.

  De zorgverleners die bij uw behandeling betrokken zijn, overleggen bij belangrijke beslissingen altijd met de hoofdbehandelaar. Als deze niet beschikbaar is, bijvoorbeeld in de avond, nacht of weekenden, is altijd één van onze nefrologen (24/7) bereikbaar voor overleg (rechtstreeks of via de huisarts of behandelend nefroloog elders).

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist van de afdeling nierziekten is een verpleegkundige die zelfstandig medische en verpleegkundige taken uitvoert. Deze verpleegkundige ondersteunt de nefroloog, geeft voorlichting en voert medische en verpleegkundige verrichtingen uit. Bij controleafspraken is de verpleegkundig specialist vaak aanwezig.  

• Overige specialisten

  Andere specialisten waar u mee te maken kunt krijgen zijn nefrologen in opleiding en paramedici, zoals diëtisten en medisch maatschappelijk werkers. 

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de medische zorg voor patiënten met een zeldzame nierziekte doet het expertisecentrum Zeldzame nierziekten ook wetenschappelijk onderzoek. Tijdens uw bezoek aan de polikliniek kan gevraagd worden of u wilt deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek. Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek is altijd vrijwillig en heeft geen invloed op de medische zorg die u van uw behandelaren krijgt.

Europese registratie zeldzame nierziekten

We kunnen u ook vragen of we uw gegevens mogen opnemen in de registratie van het Europese samenwerkingsverband op gebied van zeldzame nierziekten (ERKNet). Deze registratie heet ERKReg en verzamelt gegevens van patiënten met zeldzame nierziekten om meer te leren over het natuurlijk beloop van deze ziekten. ERKReg kan ook gebruikt worden om patiënten met specifieke nierziekten te vinden als er een nieuwe behandeling wordt ontwikkeld.

Meer informatie over ERKNet en ERKReg vindt u hier.

Controles follow up

Welke vervolgcontroles en hoe vaak deze nodig zijn, hangt af van de diagnose en de behandeling. Deze controles kunnen plaatsvinden bij de nefroloog of verpleegkundig specialist op onze polikliniek.

Na elke controle wordt er een nieuwe afspraak ingepland. ls er eerder een controle of contact nodig is, kunnen we dat altijd extra inplannen.

Shared care dichter bij huis

Soms kunnen de controles ook weer in een ziekenhuis bij u in de buurt plaatsvinden. Hierdoor hoeft u minder vaak naar het Radboudumc te komen. Dit bespreken we altijd eerst met u en met uw (eigen) verwijzend arts. Een andere mogelijkheid is shared care (gedeelde zorg). Dan vinden de controles bijvoorbeeld om en om plaats: één keer in ons expertisecentrum en de volgende keer bij de arts in uw eigen regio. We werken goed samen met de ziekenhuizen in onze omgeving en de rest van Nederland.