Onderzoeken en behandelingen Zorgpad GLUT1-deficiëntie syndroom

Wat is het GLUT1-deficiëntie syndroom?

Het GLUT1-deficiëntie syndroom is een zeldzame aandoening die zorgt voor problemen met het transport van suiker (glucose) naar de hersenen. De hersenen hebben suiker nodig om goed te werken. Als er niet genoeg suiker in de hersenen komt, kunnen er problemen ontstaan, zoals epileptische aanvallen, problemen met bewegen en vertraging in de ontwikkeling.

• Wat is de oorzaak van GLUT1-deficiëntie?

  Het GLUT1-deficiëntie syndroom is aangeboren. De aandoening wordt veroorzaakt door een aangeboren fout in een gen, het SLC2A1-gen. Dit gen zorgt voor een eiwit (de glucose transporter type 1, GLUT1) dat suiker naar de hersenen transporteert. Door de fout in het gen werkt dit eiwit niet goed. Hierdoor krijgen je hersenen te weinig suiker.

• Is GLUT1-deficiëntie erfelijk?

  Van bijna alle genen in onze cellen hebben we twee kopieën, dat is ook zo voor het SC2A1-gen. Als in één kopie van dit gen een fout zit, ontstaat GLUT1-deficiëntie syndroom.

  Meestal ontstaat de fout bij de patiënt zelf en hebben ouders geen GLUT1-deficiëntie syndroom. Soms wordt de fout wel overgeërfd van één van de ouders. Die ouder heeft dan zelf òòk het GLUT1-deficiëntie syndroom. 

• Wat zijn de klachten bij GLUT1-deficiëntie?

  De klachten van GLUT1-deficiëntie beginnen vaak in de vroege kinderjaren. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn
  • problemen met bewegen of balans.
  • trage ontwikkeling in motoriek, denken en/of spraak
  • gedragsproblemen, zoals prikkelbaarheid of concentratieproblemen

  Bij de meeste patiënten zijn de klachten het ergst in de ochtend. Vooral de aanvallen en het ongecoördineerd bewegen komen dan vaker voor.

  Er zijn ook mensen die veel minder last van de aandoening hebben. Sommige volwassenen hebben bijvoorbeeld alleen last van een stijf been als ze zich langdurig lichamelijk inspannen.

• Hoe ontwikkelt GLUT1‑deficiëntie bij het ouder worden?

  De ziekte varieert per persoon. De symptomen beginnen vaak in de eerste jaren en gaan meestal niet over. Epileptische aanvallen kunnen het hele leven aanwezig blijven, maar de ernst en hoeveelheid nemen vaak wel af na de puberteit.

Uitslaggesprek

Tijdens het uitslaggesprek spreekt u met de (kinder)neuroloog en/of metabool (kinder)arts op de polikliniek. Vaak is de verpleegkundig specialist hier ook bij. We nemen alle uitslagen van de verschillende onderzoeken met u door. U krijgt te horen of de diagnose GLUT1-deficiëntie syndroom bij uw kind gesteld is. Dit gesprek bevat veel informatie, daarom raden we het aan dat u een familielid meeneemt.

Soms sluiten ook artsen van andere specialisaties aan bij het gesprek. Zij kunnen direct uitleg geven over de diagnostiek of mogelijke behandelingen.

Voeding

De belangrijkste behandeling een speciaal, vetrijk dieet, een zogenaamd ketogeen dieet. Dit dieet ondersteunt de hersenen door ketonen als energiebron te gebruiken in plaats van suikers. Dit is nodig, omdat suiker bij GLUT1-deficiëntie syndroom niet goed in de hersenen komt. De precieze reactie op de behandeling verschilt per persoon en per levensfase. Dit dieet helpt meestal goed om de epileptische aanvallen te verminderen en het bewegen te verbeteren.

Behandelteam

Het behandelteam (ketoteam) bestaat onder andere uit een (kinder)neuroloog, metabool (kinder)arts, diëtist en een verpleegkundig specialist. Samen bekijken zij welke vorm van het ketogeen dieet het meest geschikt is. Deze keuze hangt af van de klachten, de leeftijd en de voeding van de patiënt. Soms sluiten andere specialisten aan om te helpen bij vragen over voeding, ontwikkeling of beweging. Een voorbeeld hiervan is de revalidatiearts, logopedist of fysiotherapeut.

Start van het dieet

Het starten van het dieet gebeurt vaak op de polikliniek. Soms is een opname in het ziekenhuis van enkele dagen nodig. In de eerste periode wordt het dieet opgebouwd en worden de glucose- en ketonenwaarden gecontroleerd. Ouders en/of patiënten krijgen uitleg om het dieet thuis veilig uit te voeren.

De eerste maanden

In de eerste maanden na het starten van het dieet zijn er meerdere controle afspraken. Tijdens deze afspraken wordt bekeken hoe het dieet werkt, of aanpassingen nodig zijn en of er extra medicijnen gegeven moeten worden. Voor mensen met GLUT1-deficiëntie syndroom kan het ketogeen dieet levenslang toegepast worden, maar dit is niet altijd nodig. Een groot deel van de behandeling vindt thuis plaats. Voor controles en begeleiding komt de patiënt terug naar het ziekenhuis.

Soms sluiten andere specialisten aan om te helpen bij vragen over voeding, ontwikkeling of beweging. Een voorbeeld hiervan is de revalidatiearts, logopedist of fysiotherapeut. 

Leefregels

Na de start van de behandeling zijn de volgende leefregels belangrijk om het dieet te laten werken:

• Volg het ketogeen strikt, zoals met u is besproken.
• Weeg alle maaltijden zorgvuldig af en gebruik alleen voeding die binnen het dieet past.
• Meet de glucose- en ketonenwaarden regelmatig volgens de instructies die u heeft gekregen.
• Wees extra alert bij ziekte, zoals koorts, braken of diarree. Dan is de kans op een lage bloedsuiker groter. Volg in dat geval de adviezen van het ziekenhuis.
• Gebruik alleen medicijnen die passen binnen het dieet.

Hoe vaak zijn de controles?

Na de start van de behandeling blijft de patiënt onder controle van het behandelteam. De eerste controle vindt meestal binnen enkele weken na het starten van het dieet plaats. Gedurende de eerste maanden zijn er nog 1 of 2 extra afspraken om te zien hoe het dieet werkt of dat er aanpassingen nodig zijn.

Daarna volgt een periode van regelmatige controles, meestal in de eerste 3 tot 6 maanden. Bij deze afspraken worden de voortgang, de effecten van het dieet en eventuele bijwerkingen besproken. De patiënt komt jaarlijks of halfjaarlijks terug voor verdere controles, afhankelijk van de leeftijd en de gezondheid van de patiënt. Zolang het dieet wordt voortgezet, blijft de patiënt bij het hele team onder controle. Patiënten die (tijdelijk) geen dieet gebruiken kunnen eventueel door één of enkele medische specialisten uit het team gevolgd worden.

Soms wordt er echter ook samengewerkt met andere ziekenhuizen in de regio of een revalidatie centrum, afhankelijk van de situatie van de patiënt.

Afspraken op de polikliniek

Bij de controles op de polikliniek worden verschillende onderzoeken uitgevoerd, zoals bloedonderzoek om de glucose- en ketonenwaarden te controleren, en groei- en gewicht metingen. Daarnaast doen we ook urineonderzoeken en een ECG (elektrocardiogram) om de algehele gezondheid van de patiënt te monitoren. In sommige gevallen kan er een echografisch onderzoek van de nieren of andere organen plaatsvinden. Het behandelteam bespreekt de voortgang van het dieet, de effecten en eventuele bijwerkingen. Dit gebeurt in samenwerking met de diëtist, (kinder)neuroloog, metabool (kinder)arts en verpleegkundig specialist.

Wat als het ketogeen dieet niet lukt?

Bij sommige patiënten is het niet mogelijk om het ketogeen dieet uit te voeren vanwege bijwerkingen die het dieet met zich meebrengt. In samenwerking met het behandelteam wordt dan gezocht naar een alternatief dieet dat beter verdragen wordt. Daarnaast wordt er gekeken naar mogelijkheden om de klachten met medicatie te behandelen. Voor een deel van de patiënten kan het zelfs helemaal niet mogelijk zijn om het ketogeen dieet te volgen. In zulke gevallen wordt er gezocht naar andere behandelopties die het beste aansluiten bij de behoeften van de patiënt.