Hemochromatose IJzerstapelingsziekte

Onderzoeken en diagnose bij hemo­chromatose

Hemochromatose kan worden vastgesteld via verschillende onderzoeken.

• Familieonderzoek

  De beste methode om patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen, is het onderzoeken van eerstegraads familieleden van patiënten met een primaire ijzerstapeling. Hiervoor komen alle broers en zussen en eventueel ook de ouders en de kinderen in aanmerking van een patiënt met vastgestelde hemochromatose. Broers en zussen van de patiënt hebben de meeste kans op het volledige ziektebeeld.

  Eerstegraads familieleden van iemand met de meest voorkomende erfelijke vorm van hemochromatose krijgen de informatie meestal via de patiënt zelf. Zij krijgen het advies om naar de huisarts te gaan en te bespreken of genetisch onderzoek nodig is. De huisarts kan dit onderzoek zelf aanvragen.

  Als bij het familielid ook hemochromatose wordt vastgesteld, kan de huisarts hem of haar doorverwijzen naar het ziekenhuis voor behandeling en begeleiding.

  Bij kinderen van patiënten met primaire hemochromatose vindt erfelijk onderzoek meestal pas plaats na de 18e verjaardag. In periodes van sterke groei heeft het lichaam veel ijzer nodig. Men krijgt dan meestal nog niet de kans om ijzer te stapelen. Wel kan tussen de puberteit en het 18e jaar soms worden gekeken hoeveel ijzer er in het bloed zit.

• Bloedonderzoek

  We kunnen meestal de diagnose stellen aan de hand van bloedonderzoek. In het bloed wordt het transferrine saturatie percentage bepaald. Dit is de ijzerverzadiging. Daarnaast bepalen we het ferritine gehalte. Is er een teveel aan ijzer in het lichaam, dan produceren lichaamscellen meer ferritine. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in lichaamscellen.

  Transferrine

  In serum wordt onderzocht hoeveel ijzer erin zit. Dat ijzer zit vast aan een eiwit dat gespecialiseerd is in het transport van ijzer: het transferrine. Om de ijzerstapeling te beoordelen moet steeds de hoeveelheid ijzer en het transferrine bepaald worden. Bij ijzerstapeling is er vaak relatief weinig transferrine in het serum, waardoor de mogelijkheid om ijzer op een onschadelijke manier in het bloed te vervoeren (de ijzerbindingscapaciteit) afneemt. De arts kan dan berekenen of de ijzerverzadigingsfractie van het serum te hoog is.

  Ferritine

  Ferritine is een eiwit dat in alle lichaamscellen zorgt voor een veilige opslag van overtollig ijzer. Neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe, dan gaan de cellen meer ferritine produceren. Zit er veel ferritine in cellen, of gaan deze cellen kapot? Dan komt er ook ferritine in het bloed terecht. De hoeveelheid ferritine in serum is een goede manier om de ernst van de ijzerstapeling in de weefsels te meten en om de behandeling met aderlatingen of Deferoxamine te beoordelen. Het is belangrijk te weten dat ferritine ook verhoogd kan zijn in andere gevallen, bijvoorbeeld bij infecties, ontsteking van de lever, leververvetting of overgewicht. In die gevallen wijst een verhoogd ferritine niet op overtollig ijzer in het lichaam.

• DNA-onderzoek

  Via DNA-onderzoek kunnen we de diagnose primaire hemochromatose bevestigen. DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek, waarbij we het gen opsporen dat hemochromatose veroorzaakt. De erfelijke eigenschap die meestal verantwoordelijk is voor de ziekte is bekend sinds 1996. Het gaat hier om een mutatie (verandering) van het HFE (hemochromatose)-gen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van beide ouders hebben meegekregen. We noemen de patiënt dan homozygoot. Hierbij is op beide genen de afwijkende erfelijke eigenschap van het HFE-gen aanwezig. De ouders hebben normaal gesproken zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling. Zij zijn heterozygoot, dat wil zeggen dat zij ieder slechts één afwijkend HFE-gen bezitten). DNA-onderzoek vindt meestal plaats door bloedonderzoek.

• Leverbiopsie

  Omdat de lever het eerste orgaan is dat bedreigd wordt bij ijzerstapeling, worden de leverenzymen in ieder geval bij de diagnose gecontroleerd. Daarbij worden stoffen bepaald die vrijkomen bij het kapotgaan van levercellen, bij prikkeling van cellen in de lever of bij verstoring van de galafscheiding uit de lever.

  Een leverbiopsie is meestal niet nodig om de diagnose hemochromatose te stellen. Als we vermoeden dat  uw lever beschadigd is of als we vermoeden dat u een andere leverziekte heeft, zoals geelzucht of een door alcohol aangetaste lever, dan doen we een leverbiopsie. Hiermee kunnen we de mate van de beschadiging en bindweefselvorming (fibrose) vaststellen, waaruit de prognose volgt. Als u leverbeschadiging heeft, dan heeft u een verhoogd risico op leverkanker. Dit houden we dan met halfjaarlijkse controles in de gaten.

  Voor een leverbiopsie is dagopname op de afdeling voor dagbehandeling noodzakelijk. De ingreep gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikhuid, de spieren en de lever. Met behulp van een lange naald worden één of meerdere dunne pijpjes uit uw lever gehaald. Na de biopsie moet u een aantal uren rustig op bed blijven liggen om te voorkomen dat het leverwondje gaat bloeden. In die periode kan er pijn in de rechter schouder optreden. U kunt dan vragen om een pijnstiller. Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop bekeken en ook met chemische technieken onderzocht.

• Onderzoek naar suikerziekte

  Bij ernstige ijzerstapeling in de alvleesklier kunt u suikerziekte krijgen. Met behulp van een vingerprik en urineonderzoek bekijken we of er te veel suiker in uw bloed of urine zit. Is dit het geval, dan is er sprake van suikerziekte.

• Onderzoek van de hartfunctie

  Als de arts vermoedt dat er sprake is van ernstige stapeling van ijzer in het hart, wordt u in de meeste gevallen verwezen naar de hartspecialist. Naast het gebruikelijke onderzoek (beluisteren van het hart, het maken van een cardiogram) kan de cardioloog nog verdere onderzoeken doen om meer informatie te krijgen.

• Beenmergpunctie

  De meest voorkomende oorzaken van secundaire hemochromatose zijn stoornissen in de bloedaanmaak of een versterkte afbraak van bloedcellen. Om dit te onderzoeken kunnen we een beenmergpunctie doen. Dit is een eenvoudige en weinig pijnlijke ingreep die poliklinisch gedaan wordt. We zuigen dan een beetje beenmerg uit het borstbeen (het sternum) en soms uit de bekkenkam (crista).

• Aanvullend onderzoek

  Naast bloedonderzoek en onderzoek naar erfelijkheid worden regelmatig extra onderzoeken gedaan van de lever, zoals een echo en/of een fibroscan. De echo gebeurt op de afdeling Radiologie. Bij dit onderzoek maakt de arts met geluidsgolven een afbeelding van de lever. Het doel is om te kijken of de lever geen ernstige schade heeft door de ijzerstapeling.

  De fibroscan vindt plaats op de polikliniek Interne Geneeskunde. Ook hierbij worden geluidsgolven gebruikt. Met dit onderzoek wordt gekeken of er lichte schade in de lever is en hoeveel vet er in de lever zit.

  Daarnaast wordt meestal één keer een hartfilmpje (ECG) gemaakt. Hiermee wordt gekeken hoe het hart werkt. Soms is het nodig om hiervoor naar een hartspecialist te gaan.

  Verder wordt er soms een röntgenfoto gemaakt van de gewrichten in de hand of de enkel om te zien of er schade aan de gewrichten is.

  In bepaalde gevallen wordt er ook een MRI-scan van de lever gemaakt om precies te meten hoeveel ijzer en vet in de lever aanwezig is.

Drie vragen aan Sanne Stoop

Sanne Stoop (31) heeft juveniele hemochromatose. Deze ijzerstapelingsziekte is twee jaar geleden bij haar ontdekt, dankzij DNA-onderzoek in het Radboudumc. Haar hele leven heeft ze gekampt met vermoeidheidsklachten en ontstekingen. De diagnose was een enorme opluchting. ‘Eindelijk erkenning, mijn moeheid zit niet tussen de oren.’

1 Met welke symptomen kampte je voor het stellen van de diagnose?

‘“Geef die griet maar een M&M, ze zeurt altijd, het zit gewoon tussen haar oren.” Toen ik 16 was, zei mijn toenmalige huisarts dat tegen een coassistent. Onbedoeld hoorde ik dat over de intercom. Dat heeft mij diep gekwetst. Ik was vaak ontzettend moe. Het lag dus allemaal aan mij. Daardoor ben ik altijd maar door blijven gaan. Omdat ik anders zou zeuren. Ik heb geen dag meer ziek thuis gezeten, terwijl ik wel vaak heel moe was. Ik heb mijn lichamelijke grenzen altijd genegeerd. Ik was als kind veel ziek. Moeheid, keelontsteking, blaasontsteking. Maandelijks zat ik meerdere dagen thuis. Rond mijn achttiende heb ik me binnenstebuiten laten keren in het ziekenhuis, maar de dokters kwamen er maar niet achter wat ik had.’

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

‘Veel huisartsen zijn niet bekend met hemochromatose. Deze ijzerstapelingsziekte komt meestal pas na het 65ste levensjaar voor. Toch besloot mijn huidige huisarts twee jaar geleden om mijn ijzergehalte te laten prikken. Dat bleek veel te hoog. Ik heb vervolgens in het Radboudumc DNA-onderzoek laten doen. Ze vonden een chromosoomafwijking, waaruit bleek dat ik juveniele hemochromatose heb. Eindelijk erkenning, mijn moeheid zat dus niet tussen de oren.

Ik ben in het Radboudumc helemaal doorgelicht; zo heeft mijn hoge ijzergehalte nog geen invloed gehad op mijn organen. Ik word in het ziekenhuis in Breda behandeld om mijn ijzergehalte omlaag te krijgen. Wekelijks moet ik een halve liter bloed afstaan. Over een tijdje zal het nog één keer per maand moeten. Eerst moet het teveel aan ijzer uit mijn lichaam.’

3 Hoe ervaar je de behandeling?

‘De ziekenhuisbezoeken zijn intensief, ik moet er een paar dagen van bijkomen. Nog steeds kan ik moeilijk mijn grenzen bewaken. Ik werk bijvoorbeeld wel 60 uur per week. Ik kom voor controles in het Radboudumc bij dokter Rennings. Hij neemt mijn klachten heel serieus. Hij raadde aan om eens met een medisch psycholoog te praten. Mijn moeheid zit niet tussen de oren. Maar het alsmaar doorgaan, is er nog wel. Dat kan ik niet zomaar stoppen, terwijl het beter is om het wel rustiger aan te doen.’