Wat is het KBG syndroom?
Het KBG syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Het syndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke kenmerken, anderen meer leer- of gedragsproblemen.
lees meerWat is het KBG syndroom?
Het KBG syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Het syndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken of in dezelfde mate. Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke kenmerken, anderen meer leer- of gedragsproblemen. Het belangrijkste is om te kijken naar wat iemand nodig heeft om zich goed te kunnen ontwikkelen en te functioneren in het dagelijks leven.
-
De oorzaak van KBG syndroom is een DNA-afwijking in het ANKRD11-gen. Dit kan komen door:
- een DNA-afwijking in het gen zelf (variant of mutatie)
- het ontbreken van (een deel van) het ANKRD11-gen (deletie)
-
Kinderen met het KBG syndroom leren vaak langzamer dan leeftijdsgenoten. De verstandelijke beperking is meestal mild. Soms is er sprake van een matige verstandelijke beperking. Sommige kinderen volgen regulier (basis)onderwijs, soms met extra ondersteuning. Anderen volgen speciaal (basis)onderwijs.
De spraakontwikkeling komt vaak later op gang, en ook de motoriek kan wat trager zijn.Niet iedereen heeft een verlaagd IQ – sommige mensen hebben een normale intelligentie.
-
- Kleine lengte: Ongeveer 4 op de 10 mensen met KBG-syndroom zijn kleiner dan gemiddeld.
- Afwijkingen aan het skelet: Dit kunnen bijvoorbeeld zijn: een kromming van de rug (scoliose), verkromming van één of meer vingers (clinodactylie) of kleine handen.
- Grotere voortanden: Vaak vallen de wat grotere voortanden op, die meestal pas zichtbaar worden als het kind begint te wisselen. Soms zijn er ook andere afwijkingen aan het gebit.
Gezichtskenmerken
Sommige mensen met het KBG syndroom hebben herkenbare gezichtskenmerken, zoals:
- een wat langere afstand tussen neus en bovenlip (lang filtrum)
- een kenmerkende vorm van neus en mond
- een wat afgeplatte achterkant van het hoofd
- doorlopende wenkbrauwen, of een lage haargrens.
-
Een deel van de mensen met KBG syndroom heeft gedragsproblemen, zoals:
- ADHD of hyperactief gedrag
- kenmerken van autisme
- dwangmatig gedrag (OCD), of angstklachten. Begeleiding en ondersteuning zijn dan belangrijk, en soms kan ook medicatie helpen. Die kan worden voorgeschreven door een (kinder)psychiater, kinderarts of arts voor verstandelijk gehandicapten.
-
-
Epilepsie: Sommige kinderen krijgen epileptische aanvallen, meestal op jonge leeftijd. De aanvallen zijn vaak goed te behandelen met medicijnen (anti-epileptica). Soms is de epilepsie ernstig of moeilijk te behandelen.
-
Niet ingedaalde zaadballen bij jongens: Dit komt regelmatig voor. Hiervoor is soms een operatie nodig.
Daarnaast zijn er ook kenmerken die minder vaak voorkomen, zoals:
- Slechthorendheid
- Afwijkingen aan het gehemelte, zoals een (gedeeltelijk) gespleten gehemelte of een gehemelte dat niet goed sluit tijdens het praten. Hierdoor kan de stem nasaal klinken.
- Aangeboren hartafwijkingen, zoals een klein gaatje tussen de hartkamers of boezems (VSD of ASD).
-
Erfelijkheid
Het KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt wanneer hij of zij 1 gen heeft met een afwijking en 1 gen zonder afwijking.
lees meerErfelijkheid
Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel 2 exemplaren:
- 1 van vader via de zaadcel
- 1 van moeder via de eicel.
Het KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij 1 gen heeft met een afwijking en 1 gen zonder afwijking.
Een kind van iemand met het KBG syndroom heeft hierdoor een kans van 50% (1 op 2) om de afwijking te erven. De ouder met de aandoening kan het gen mét de afwijking of het gen zonder de afwijking doorgeven.
De afwijking kan ook bij iemand nieuw zijn ontstaan. Dan hebben de ouders de aandoening niet. Bij ongeveer 70% van de mensen met KBG syndroom is het nieuw ontstaan, bij ongeveer 30% heeft één van de ouders en/of meerdere familieleden ook KBG syndroom.
Het KBG syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en kan geen generatie overslaan. Wel kan een ouder of ander familielid heel subtiele kenmerken hebben, waardoor nooit eerder aan KBG syndroom is gedacht.
Zorgpad: onderzoeken, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind. De controles vinden meestal plaats op vaste momenten.
lees meer
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is in Nederland het landelijk expertisecentrum voor het KBG syndroom. Het doel is om de ontwikkeling/gezondheid van uw kind te volgen, advies en ondersteuning te geven en nieuwe kennis te verzamelen over het syndroom om de zorg verder te verbeteren.
naar paginaMeer informatie
Er is een Nederlandse Facebook groep “KBG syndroom” en een internationale Facebook groep “KBG syndrome”. Bij patiëntenvereniging ZeldSamen zijn ook ouders van kinderen met KBG syndroom aangesloten.