Wat is het KBG syndroom?
Het KBG syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Het syndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke kenmerken, anderen meer leer- of gedragsproblemen.
lees meerWat is het KBG syndroom?
Het KBG syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Het syndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken of in dezelfde mate. Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke kenmerken, anderen meer leer- of gedragsproblemen. Het belangrijkste is om te kijken naar wat iemand nodig heeft om zich goed te kunnen ontwikkelen en te functioneren in het dagelijks leven.
-
De oorzaak van KBG syndroom is een DNA-afwijking in het ANKRD11-gen. Dit kan komen door:
- een DNA-afwijking in het gen zelf (variant of mutatie)
- het ontbreken van (een deel van) het ANKRD11-gen (deletie)
-
Kinderen met het KBG syndroom leren vaak langzamer dan leeftijdsgenoten. De verstandelijke beperking is meestal mild. Soms is er sprake van een matige verstandelijke beperking. Sommige kinderen volgen regulier (basis)onderwijs, soms met extra ondersteuning. Anderen volgen speciaal (basis)onderwijs.
De spraakontwikkeling komt vaak later op gang, en ook de motoriek kan wat trager zijn.Niet iedereen heeft een verlaagd IQ – sommige mensen hebben een normale intelligentie.
-
- Kleine lengte: Ongeveer 4 op de 10 mensen met KBG-syndroom zijn kleiner dan gemiddeld.
- Afwijkingen aan het skelet: Dit kunnen bijvoorbeeld zijn: een kromming van de rug (scoliose), verkromming van één of meer vingers (clinodactylie) of kleine handen.
- Grotere voortanden: Vaak vallen de wat grotere voortanden op, die meestal pas zichtbaar worden als het kind begint te wisselen. Soms zijn er ook andere afwijkingen aan het gebit.
Gezichtskenmerken
Sommige mensen met het KBG syndroom hebben herkenbare gezichtskenmerken, zoals:
- een wat langere afstand tussen neus en bovenlip (lang filtrum)
- een kenmerkende vorm van neus en mond
- een wat afgeplatte achterkant van het hoofd
- doorlopende wenkbrauwen, of een lage haargrens.
-
Een deel van de mensen met KBG syndroom heeft gedragsproblemen, zoals:
- ADHD of hyperactief gedrag
- kenmerken van autisme
- dwangmatig gedrag (OCD), of angstklachten. Begeleiding en ondersteuning zijn dan belangrijk, en soms kan ook medicatie helpen. Die kan worden voorgeschreven door een (kinder)psychiater, kinderarts of arts voor verstandelijk gehandicapten.
-
-
Epilepsie: Sommige kinderen krijgen epileptische aanvallen, meestal op jonge leeftijd. De aanvallen zijn vaak goed te behandelen met medicijnen (anti-epileptica). Soms is de epilepsie ernstig of moeilijk te behandelen.
-
Niet ingedaalde zaadballen bij jongens: Dit komt regelmatig voor. Hiervoor is soms een operatie nodig.
Daarnaast zijn er ook kenmerken die minder vaak voorkomen, zoals:
- Slechthorendheid
- Afwijkingen aan het gehemelte, zoals een (gedeeltelijk) gespleten gehemelte of een gehemelte dat niet goed sluit tijdens het praten. Hierdoor kan de stem nasaal klinken.
- Aangeboren hartafwijkingen, zoals een klein gaatje tussen de hartkamers of boezems (VSD of ASD).
-
Erfelijkheid
Het KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt wanneer hij of zij 1 gen heeft met een afwijking en 1 gen zonder afwijking.
lees meerZorgpad: onderzoeken, controles en begeleiding
Controles en begeleiding
Vaak is een heel team van specialisten betrokken bij de zorg voor uw kind. De controles vinden meestal plaats op vaste momenten.
lees meerControles en begeleiding
-
Kinderen met het KBG syndroom worden regelmatig gecontroleerd door hun eigen kinderarts. Deze kijkt naar de ontwikkeling, gedrag, voeding, spraak, zicht, gehoor en motoriek. Ook wordt het hart en de blaas soms onderzocht. Bij epilepsie is begeleiding door een neuroloog belangrijk.
Door de vertraagde spraakontwikkeling en motorische ontwikkeling is soms logopedie of fysiotherapie nodig. Als er gedragsproblemen zijn, kunnen we een (kinder)psychiater betrekken. Sommige mensen met het KBG syndroom zijn onder behandeling bij een Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde.
-
Uw kind kan voor expertise en advies verwezen worden naar de Poli Zeldzaam. U komt hiervoor samen met uw kind een dag naar de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Op één dag hebben jullie meerdere afspraken met zorgverleners van verschillende specialismen. Deze zorgverleners werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.
Op deze dag spreken jullie één of meer van de volgende zorgverleners:
-
de klinisch geneticus (expert in erfelijke aandoeningen)
-
de kinderarts
-
de fysiotherapeut
-
de logopedist
-
de neuropsycholoog (voor onderzoek naar gedrag, aandacht en leren)
-
orthodontist
Zo hoeft u niet steeds naar verschillende plekken, maar komt de zorg zoveel mogelijk samen op één dag. Deze specialisten werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.
![]()
Uw zoon of dochter kan worden verwezen naar de Poli Zeldzaam door de huisarts of een specialist (vaak de kinderarts). De verwijzing wordt beoordeeld door het team van Klinische Genetica. Als de diagnose is gesteld, dan wordt uw kind ingepland voor verschillende afspraken op de Poli Zeldzaam.
Voorbereiding
Enkele weken voor het bezoek wordt u gebeld door een medewerker van de afdeling Klinische Genetica. In dit telefoongesprek bespreken we:
- wat u kunt verwachten tijdens het bezoek
- welke vragen en formulieren belangrijk zijn
- en of er aanvullende informatie nodig is
Vlak voor de afspraak volgt meestal nog een tweede telefoontje om alles door te nemen. Soms wordt ook besproken of een overnachting in Nijmegen handig is, bijvoorbeeld als u van ver komt.
De afspraak
Tijdens de afspraak doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Voor jonge kinderen ligt de nadruk op motoriek, spraak en ontwikkeling. Bij oudere kinderen komt daar bijvoorbeeld gedrag, leren en lichamelijke gezondheid bij.
Soms nemen we bloed af voor onderzoek. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname. Soms maken we ook een 3D-foto van het gezicht. Deze foto is niet belastend en helpt bij het beter begrijpen van het syndroom.
Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd.
Als ouder kunt u rekenen op:
- persoonlijke en deskundige zorg, afgestemd op uw kind
- één aanspreekpunt voor verschillende specialismen
- controle op belangrijke momenten in de ontwikkeling
- praktische ondersteuning bij vragen over zorg, gedrag of ontwikkeling
- en een betrokken team dat voortdurend werkt aan nieuwe kennis en betere zorg
Advies en vervolg
Na het bezoek krijgen jullie een samenvattende brief (de eindbrief). Hierin staan:
- de belangrijkste bevindingen van de onderzoeken,
- adviezen voor behandeling, begeleiding en eventuele vervolgonderzoeken,
- en het plan voor toekomstige controleafspraken. Bij veel kinderen is de controle op vaste momenten, bijvoorbeeld:
- kort na de diagnose
- rond 4 jaar
- bij het begin van de puberteit
- en bij de overgang naar de volwassenenzorg.
-
Opgroeien tot een volwassene transitie
Vanaf 12 jaar helpen we tieners stap voor stap zelfstandiger te worden, zodat ze op hun 18e steeds meer zelf kunnen beslissen en regelen als het om hun ziekte en behandeling gaat.
naar paginaExpertisecentrum voor aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is in Nederland het landelijk expertisecentrum voor het KBG syndroom. Het doel is om de ontwikkeling/gezondheid van uw kind te volgen, advies en ondersteuning te geven en nieuwe kennis te verzamelen over het syndroom om de zorg verder te verbeteren.
naar paginaMeer informatie
Er is een Nederlandse Facebook groep “KBG syndroom” en een internationale Facebook groep “KBG syndrome”. Bij patiëntenvereniging ZeldSamen zijn ook ouders van kinderen met KBG syndroom aangesloten.