KBG-syndroom

Erfelijkheid

Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel 2 exemplaren:

• 1 van vader via de zaadcel
• 1 van moeder via de eicel.

Het KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij 1 gen heeft met een afwijking en 1 gen zonder afwijking. 

Een kind van iemand met het KBG syndroom heeft hierdoor een kans van 50% (1 op 2) om de afwijking te erven. De ouder met de aandoening kan het gen mét de afwijking of het gen zonder de afwijking doorgeven. 

De afwijking kan ook bij iemand nieuw zijn ontstaan. Dan hebben de ouders de aandoening niet. Bij ongeveer 70% van de mensen met KBG syndroom is het nieuw ontstaan, bij ongeveer 30% heeft één van de ouders en/of meerdere familieleden ook KBG syndroom. 

Het KBG syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en kan geen generatie overslaan. Wel kan een ouder of ander familielid heel subtiele kenmerken hebben, waardoor nooit eerder aan KBG syndroom is gedacht. 

Controles en begeleiding

• Controles

  Kinderen met het KBG syndroom worden regelmatig gecontroleerd door hun eigen kinderarts. Deze kijkt naar de ontwikkeling, gedrag, voeding, spraak, zicht, gehoor en motoriek. Ook wordt het hart en de blaas soms onderzocht. Bij epilepsie is begeleiding door een neuroloog belangrijk.  

  Door de vertraagde spraakontwikkeling en motorische ontwikkeling is soms logopedie of fysiotherapie nodig. Als er gedragsproblemen zijn, kunnen we een (kinder)psychiater betrekken. Sommige mensen met het KBG syndroom zijn onder behandeling bij een Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde. 

• Afspraken polikliniek Amalia kinderziekenhuis

  Uw kind kan voor expertise en advies verwezen worden naar de Poli Zeldzaam. U komt hiervoor samen met uw kind een dag naar de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Op één dag hebben jullie meerdere afspraken met zorgverleners van verschillende specialismen. Deze zorgverleners werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.   

  Op deze dag spreken jullie één of meer van de volgende zorgverleners:  

  • de klinisch geneticus (expert in erfelijke aandoeningen) 

  • de kinderarts 

  • de fysiotherapeut 

  • de logopedist 

  • de neuropsycholoog (voor onderzoek naar gedrag, aandacht en leren) 

  • orthodontist  

  Zo hoeft u niet steeds naar verschillende plekken, maar komt de zorg zoveel mogelijk samen op één dag. Deze specialisten werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team. 

   

  Uw zoon of dochter kan worden verwezen naar de Poli Zeldzaam door de huisarts of een specialist (vaak de kinderarts). De verwijzing wordt beoordeeld door het team van Klinische Genetica. Als de diagnose is gesteld, dan wordt uw kind ingepland voor verschillende afspraken op de Poli Zeldzaam. 

  Voorbereiding 

  Enkele weken voor het bezoek wordt u gebeld door een medewerker van de afdeling Klinische Genetica. In dit telefoongesprek bespreken we: 

  • wat u kunt verwachten tijdens het bezoek 
  • welke vragen en formulieren belangrijk zijn 
  • en of er aanvullende informatie nodig is 

  Vlak voor de afspraak volgt meestal nog een tweede telefoontje om alles door te nemen. Soms wordt ook besproken of een overnachting in Nijmegen handig is, bijvoorbeeld als u van ver komt. 

  De afspraak 

  Tijdens de afspraak doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Voor jonge kinderen ligt de nadruk op motoriek, spraak en ontwikkeling. Bij oudere kinderen komt daar bijvoorbeeld gedrag, leren en lichamelijke gezondheid bij. 

  Soms nemen we bloed af voor onderzoek. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname. Soms maken we ook een 3D-foto van het gezicht. Deze foto is niet belastend en helpt bij het beter begrijpen van het syndroom. 

  Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd. 

  Als ouder kunt u rekenen op: 

  • persoonlijke en deskundige zorg, afgestemd op uw kind 
  • één aanspreekpunt voor verschillende specialismen 
  • controle op belangrijke momenten in de ontwikkeling 
  • praktische ondersteuning bij vragen over zorg, gedrag of ontwikkeling 
  • en een betrokken team dat voortdurend werkt aan nieuwe kennis en betere zorg 

  Advies en vervolg 

  Na het bezoek krijgen jullie een samenvattende brief (de eindbrief). Hierin staan: 

  • de belangrijkste bevindingen van de onderzoeken, 
  • adviezen voor behandeling, begeleiding en eventuele vervolgonderzoeken, 
  • en het plan voor toekomstige controleafspraken. Bij veel kinderen is de controle op vaste momenten, bijvoorbeeld: 
    • kort na de diagnose 
    • rond 4 jaar 
    • bij het begin van de puberteit 
    • en bij de overgang naar de volwassenenzorg.