Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)

Wat is pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

Pyridoxine‑afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, aangeboren aandoening. Bij deze aandoening ontstaan epileptische aanvallen door een probleem in de stofwisseling. In het lichaam mist een bepaald enzym. Daardoor hopen stoffen zich op. Deze stoffen verstoren de werking van vitamine B6 in de hersenen.

Vitamine B6 is belangrijk voor een goede werking van de hersenen. Als vitamine B6 niet goed werkt, kunnen epileptische aanvallen ontstaan. Extra vitamine B6 kan de aanvallen vaak verminderen of stoppen.

• Wat is de oorzaak van pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

  PDE ontstaat door een verandering in een gen (PDE-ALDH7A1). Deze verandering is al aanwezig bij de geboorte. Hierdoor werkt de stofwisseling anders dan normaal en ontstaan de klachten.

  PDE is erfelijk. Dat betekent dat een kind de verandering in het gen krijgt van beide ouders, zonder dat de ouders zelf klachten hoeven te hebben. De eerste klachten beginnen meestal heel vroeg, vaak in de eerste dagen of weken na de geboorte. Soms beginnen de aanvallen later, bijvoorbeeld in de babytijd of vroege kinderjaren.

• Wat zijn de klachten bij pyridoxine-afhankelijke epilepsie?

  PDE uit zich vooral door epileptische aanvallen. Deze aanvallen beginnen vaak al kort na de geboorte. De aanvallen kunnen heftig zijn. Gewone epilepsiemedicijnen helpen meestal niet goed.

  Baby’s kunnen ook andere klachten hebben, zoals:

  • slecht drinken
  • veel huilen 
  • een afwijkende spierspanning 

  Later kunnen er problemen ontstaan in de ontwikkeling, bijvoorbeeld met leren of gedrag.

  Verloop

  Zonder behandeling blijven de aanvallen bestaan. Dit kan blijvende schade aan de hersenen veroorzaken. Met de juiste behandeling stoppen de aanvallen vaak snel of worden ze veel minder. Het verloop van de ziekte is dan meestal stabiel, zolang de behandeling goed wordt gevolgd.
   

• Hoe ontwikkelt pyridoxine-afhankelijke epilepsie zich?

  PDE is niet te genezen. De behandeling is gericht op het onder controle houden van de aanvallen en het ondersteunen van de ontwikkeling. De basis van de behandeling is extra vitamine B6. Dit is meestal levenslang nodig. Vroeg starten met de behandeling verbetert de vooruitzichten aanzienlijk.

  Bij sommige mensen is vitamine B6 alleen niet genoeg. De arts kan dan een extra behandeling adviseren. Dit kan een medisch dieet zijn en/of medicatie. Of dit nodig is, verschilt per persoon en wordt besproken met het behandelteam.

  De gevolgen van de aandoening verschillen per persoon. Als de aandoening vroeg wordt herkend en behandeld, is de kans op blijvende schade kleiner. Regelmatige controles zijn nodig om de behandeling goed af te stemmen en de symptomen in de gaten te houden.