Over PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verhoogd risico op goedaardige tumoren (hamartomen) en sommige vormen van kwaadaardige kanker.
lees meerOver PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verhoogd risico op goedaardige tumoren (hamartomen) en sommige vormen van kwaadaardige kanker. Voor vrouwen is er een sterk verhoogd risico op borstkanker en een verhoogd risico op baarmoederkanker. Bij mannen en vrouwen komt een goedaardige vergroting van de schildklier (multinodulair struma) veel voor, maar ook is het risico op schildklierkanker verhoogd. Er ontstaan vaak goedaardige darmpoliepen en het risico op darmkanker is licht verhoogd, evenals het risico op nierkanker en huidkanker (melanoom). Als kanker ontstaat, dan is dat meestal op volwassen leeftijd, alleen schildklierkanker kan soms ook op jongere leeftijd al voorkomen.
Een deel van de personen met PHTS heeft een of meerdere vaatafwijkingen. Een zeldzame goedaardige tumor in de kleine hersenen kan soms voorkomen. De meeste personen met PHTS hebben een grote hoofdomvang. Sommige kinderen worden herkend omdat ze ontwikkelingsproblemen hebben of klachten in het autisme spectrum. Een klein deel van de personen heeft een verstandelijke beperking.
Wat is een hamartoom?
Een hamartoom is een goedaardige afwijking in het lichaam en geen kanker.
lees meerWat is de oorzaak?
PHTS wordt veroorzaakt door een DNA verandering in het PTEN gen. Een gen is een specifiek stukje DNA, dat in iedere lichaamscel aanwezig is.
lees meerWat is de oorzaak?
PHTS wordt veroorzaakt door een DNA verandering in het PTEN gen. Een gen is een specifiek stukje DNA, dat in iedere lichaamscel aanwezig is. Van elk gen hebben we er als mensen twee. Bij PHTS werkt één van de twee PTEN genen niet goed door de DNA verandering. Iemand met PHTS heeft 50% kans om deze DNA verandering in het PTEN-gen door te geven aan zijn of haar kinderen. Bij iemand met PHTS is het regelmatig zo dat beide ouders geen drager zijn van de DNA verandering. De DNA verandering is dan bij deze persoon spontaan nieuw ontstaan. Ook kan het zo zijn dat één van de ouders wel drager is.
Een erfelijkheidsarts kan informatie geven over deze erfelijke aandoening en de gevolgen voor iemand zelf en zijn familieleden.
Welke adviezen zijn er?
Voor vrouwen zijn er intensieve controles van de borsten en de baarmoeder. Voor mannen en vrouwen worden controles van de schildklier en de darmen aanbevolen.
lees meerWelke adviezen zijn er?
Voor vrouwen zijn er intensieve controles van de borsten. Daarnaast worden de voordelen en nadelen van een preventieve borstoperatie besproken. Ook is er de mogelijkheid om bij de gynaecoloog controles te laten doen van de baarmoeder. Voor mannen en vrouwen worden controles van de schildklier en de darmen aanbevolen.
Deze controles zijn bedoeld om kwaadaardige kanker vroeg op te sporen. Voor de andere vormen van kanker die soms kunnen voorkomen worden geen controles aangeboden.
PHTS kan ook andere klachten of kenmerken geven. Daarom kan een verwijzing naar een andere specialist nodig zijn. Uw zorgverlener laat u weten of dit voor u van toepassing is.
Het Radboudumc is een expertisecentrum voor PHTS. Kinderen en volwassenen met PHTS kunnen hier terecht voor DNA onderzoek, adviezen en controles.
De artsen zullen de richtlijn voor PHTS volgen bij het uitvoeren van de controles.
Onderzoeken bij PTEN hamartoom tumorsyndroom
Om u te controleren en zo kanker zo vroeg mogelijk op te sporen zijn er verschillende onderzoeken. Uw arts bespreekt met u welke onderzoeken nodig zijn en vanaf welke leeftijd deze gedaan worden. Binnenkort volgt hier een link naar een routewijzer voor personen met PHTS. Hier kunt u dan meer informatie vinden over de onderzoeken.
-
Onderzoek van de borsten.
naar pagina -
MRI van de borsten.
naar pagina -
Echo van de schildklier.
naar pagina -
Inwendige echo van de vagina.
naar pagina -
Onderzoek van de darmen
naar pagina
Waarom naar het Radboudumc?
Het expertisecentrum Erfelijke kanker biedt onder andere zorg aan kinderen en volwassenen met PHTS.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Het expertisecentrum Erfelijke kanker biedt onder andere zorg aan kinderen en volwassenen met PHTS.
Kinderen
Voor kinderen vindt deze zorg plaats via het Amalia kinderziekenhuis bij de kinderneuroloog of door de arts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA).
Volwassenen
Voor volwassenen wordt de zorg gegeven door verschillende specialisten. Er is een verpleegkundig specialist die de zorg coördineert. Deze verpleegkundig specialist plant elk jaar een afspraak met u in en bekijkt samen met u welke controles op dat moment nodig zijn.
Tijdens deze afspraak is er ook ruimte voor vragen, klachten of andere zaken die met PHTS te maken hebben. Als dat nodig is, kunt u worden doorverwezen naar andere specialisten.
Gezondheidsklachten die niet met PHTS te maken hebben, kunt u bespreken met uw huisarts. Heeft u tussendoor vragen? Dan is uw huisarts uw eerste aanspreekpunt. De huisarts kan zo nodig contact met ons opnemen voor overleg.
Meer lezen?
-
Informatie voor ouders met kinderen met het Cowden syndroom
naar pagina -
Informatie voor kinderen over erfelijke aandoeningen.
naar pagina -
Download hier de PHTS Infographic.
naar pagina -
Download hier de informatiebrief over PHTS.
naar pagina -
Engelstalige informatie met ervaringsverhalen van personen met PHTS.
naar pagina -
Informatie van de patiëntenvereniging.
naar pagina
Gevolgen voor uw familie
Als bij iemand PHTS wordt vastgesteld, is het belangrijk dat naaste familieleden weten dat zij zich ook kunnen laten testen op deze erfelijke aandoening.
lees meerGevolgen voor uw familie
Als bij iemand PHTS wordt vastgesteld, is het belangrijk dat naaste familieleden weten dat zij zich ook kunnen laten testen op deze erfelijke aandoening. Hiervoor kunnen zij een verwijzing krijgen naar de afdeling Klinische Genetica van een universitair medisch centrum (UMC). Daar kunnen zij een DNA-test met bloed laten doen om te kijken of zij PHTS hebben.
Familieleden die deze erfelijke aanleg niet hebben, hoeven geen extra controles te krijgen.
Snel naar
Routewijzer PHTS (volwassenen)
Binnenkort komt hier een link naar een routewijzer voor mensen met PHTS. In deze routewijzer vindt u informatie over onderzoeken en over de stappen die u kunt nemen na de diagnose.
Meer informatie
Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker is sinds 2013 erkend door het Ministerie van VWS en is opgericht om een plaats te bieden aan specialistische zorg, onderwijs en wetenschappelijk onderzoek voor erfelijke (aanleg voor) kanker.
naar pagina