Onderzoeken en behandelingen

Capillaire malformatie (wijnvlek)

Een wijnvlek is een rode en soms roodblauwe verkleuring van de huid. Als u erop drukt, verdwijnt de kleur op de huid. De kleur wisselt ook bij verandering van temperatuur en activiteit. Wijnvlekken zijn onschuldig, maar sommige mensen vinden het storend of niet mooi . Een wijnvlek is vanaf de geboorte al aanwezig. Een wijnvlek groeit mee met het ouder worden, maar blijft meestal naar verhouding even groot. 

Wat u kunt merken:

• de vlek verandert van kleur bij temperatuur of inspanning
• de huid kan op latere leeftijd dikker worden
• soms krijgt de plek een hobbelig oppervlak en een donkerdere kleur

Arterioveneuze malformatie (AVM)

Normaal stroomt bloed onder druk vanuit het hart via slagaders naar de haarvaten in het lichaam. In de haarvaten wordt de druk lager. Daarna stroomt het bloed via aders weer terug naar het hart. In een arterioveneuze malformatie (AVM) is er een directe verbinding (kortsluiting) tussen slagaders en aders. Het bloed stroomt dan met hoge druk meteen van de slagader naar de ader, zonder eerst door de haarvaten te gaan. Door deze hoge druk in de adres worden de aders wijder.

Klachten van een AVM hangen af van de grootte en kunnen bestaan uit:

• Roodheid. Soms is het alleen een rode plek (die op een wijnvlek lijkt) op de huid. Pijn. Als de afwijking dieper ligt, kan de plek pijn doen of gevoelig zijn.
• Kloppend gevoel.
• Verdikking/zwelling.
• Zweren en bloedingen.
• In een AVM kan een zweer/niet genezende wond of korst ontstaan met kans op bloedingen.
• Hartproblemen. Een groot AVM kan belastend zijn voor het hart. Het hart heeft dan moeite om het hele lichaam van bloed te voorzien en er kan hartfalen ontstaan.

Veneuze malformatie

Een veneuze malformatie kan gezien worden als weeffoutje van aders, een kluwen van aders waar het bloed niet goed weg kan, met kans op trombose en aderontsteking. De klachten bij een veneuze malformatie zijn afhankelijk van de grootte en de plek waar hij zit. Sommige mensen hebben er maar weinig last van, dat verschilt dus per persoon.

Wat kunt u merken: 

• een zwaar, opgezet gevoel
• oppervlakkige trombose (bloedstolsel) of aderontsteking
• cosmetische klachten ( zichtbare plek op de huid)
• zwelling en pijn na inspanning of stoten
   

Lymfatische malformatie

Lymfatisch malformaties bestaan uit holten (cysten / blaasjes) die klein of groter kunnen zijn. Vaak is er een combinatie van grote en kleine cysten, waarbij de grote cysten zwelling geven en de kleine cysten aan de huid zichtbaar zijn als blaasjes waar helder vocht of een bloederig vocht in zit.
Soms merken mensen met een lymfatische malformatie dat deze plek reageert op ziek zijn en bijvoorbeeld bij verkoudheid of griep  dikker en/of gevoelig wordt.

Wat kunt u merken:

• zwelling, vooral bij verkoudheid of griep
• gevoeligheid of pijn
• vochtverlies uit blaasjes
• soms ontsteking of bloeding in de lymfatische malformatie

Complexe lymfatische afwijking

Het lymfestelsel is een netwerk van kleine en grote vaatjes dat lymfevocht door het lichaam vervoert. Dit vocht helpt om afweercellen en voedingsstoffen te vervoeren. Normaal stroomt het lymfevocht via de kleine lymfevaten naar de grote vaten en uiteindelijk naar het bloed. 

Bij een complexe lymfatische afwijking zijn de grote (centrale) lymfevaten niet goed aangelegd of raken ze geblokkeerd. Daardoor kan het lymfevocht niet goed wegstromen en kan het zich ophopen of gaan lekken. Dit kan gebeuren in de borstholte, buik of onder de huid.

De klachten verschillen per persoon. Sommige mensen hebben weinig klachten, terwijl anderen erg ziek kunnen worden.

Wat kunt u merken:

• Lymfevocht in de borstholte. Dit kan benauwdheid veroorzaken, omdat de longen minder ruimte krijgen.
• Lymfevocht in de buikholte. Daardoor kan de buik dik of opgezwollen worden. Dit kan een vol gevoel geven. Ook kan de druk in de buik toenemen, waardoor het lastiger is om te bewegen of ademen. 
• Zwelling van de huid of weefsels (oedeem) doordat er vocht ophoopt onder de huid.
• Lymfevocht dat lekt naar de darmen, waardoor belangrijke eiwitten verloren gaan via de ontlasting. Dit kan leiden tot vochtophoping in het lichaam en een verminderde weerstand.

De ernst van de klachten hangt af van hoeveel lekkage of opstapeling er ontstaat. 

Gecombineerde vaatmalformaties

Sommige mensen hebben meerdere soorten vaatmalformaties tegelijk. Dit noemen we gecombineerde vaatmalformaties. Ze kunnen voorkomen in combinatie met andere aandoeningen of syndromen, zoals het Klippel-Trenaunay syndroom of het Sturge-Weber syndroom.

Wat betekent dit voor u?

Bij gecombineerde vaatmalformaties is het vaak moeilijk om meteen een duidelijke diagnose te stellen. Daarom is er meestal extra onderzoek nodig, zoals:

• echografie (echo)
• MRI-scan 
• bloedonderzoek
• weefselonderzoek (biopt)

Wat kunt u merken:
De klachten hangen af van welke vaatmalformaties u heeft of waar ze in het lichaam zitten. En of er andere problemen zijn, zoals overgroei of ondergroei van lichaamsdelen.
Bijvoorbeeld: als de afwijking in een been zit, kan er een verschil in beenlengte ontstaan. Dan is het belangrijk om de groei goed te volgen.