Zeldzame aandoening

Patiënten kunnen bij een erkend expertisecentrum terecht voor hulp bij vrucht­baarheids­problemen. Hier krijgen ze advies en onderzoeken naar de oorzaak van hun probleem. Ook andere zorgverleners kunnen advies vragen of patiënten eventueel doorverwijzen voor een ICSI-behandeling. Het Radboudumc biedt veel behandelingen voor mannen met vruchtbaarheidsproblemen. Onze specialisatie ligt bij genetische problemen, waarbij behandelingen zoals ICSI-TESE, ICSI-PESA of ICSI met eicelactivatie nodig zijn. Het Radboudumc heeft bij het Ministerie van VWS een aanvraag ingediend om officieel erkend te worden."

Onze zorg en wetenschappelijk onderzoek

Naar de volgende vormen van mannelijke onvruchtbaarheid wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan: 

Obstructieve azoöspermie:

In het geval dat in het sperma geen zaadcellen worden gevonden, kan de oorzaak liggen aan het “transport” van het zaad vanuit de teelbal en kan er sprake zijn van een obstructie. Het zaad wordt wel gemaakt in de teelbal maar komt niet terecht in de zaadlozing. Bij sommige mannen is de “afvoerbuis” verstopt of zelfs niet aangelegd door een foutje in een gen. Zaad kan gewonnen worden met een PESA of een TESE procedure; met dit zaad kunnen we een ICSI behandeling doen. Soms wordt ook uw partner onderzocht of zij ook dezelfde fout heeft. Dit is belangrijk om te weten voor de gevolgen voor uw kind(eren).

Mannelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenese of spermastoornis:

Uit een zaadonderzoek of bloedonderzoek is geen duidelijke oorzaak van uw onvruchtbaarheid gevonden. Het kan zijn dat de oorzaak hiervan een nog onbekende verandering in het DNA is. In sommige gevallen worden heel af en toe enkele zaadcellen in de teelbal gemaakt, maar dat zijn er onvoldoende om deze terug te vinden in de zaadlozing. Zaad kan in de helft van de gevallen gewonnen worden met een TESE procedure. Met dit zaad kunnen we een ICSI behandeling doen. Bij sommige mannen zien we dat zaad wel is gemaakt, maar door een verandering in het DNA, een bepaalde afwijking in de zaadcellen zit, waardoor de eicellen niet bevruchten. Met de juiste informatie en technieken, kunnen we op het laboratorium de eicellen bevruchten (eicelactivatie).

 

Algemene informatie
Mannelijke onvruchtbaarheid
Intakefase tot en met eerste uitslaggesprek.
Diagnostische fase
Diagnosefase
Eerste uitslaggesprek
Telefonisch
Extra diagnostisch onderzoek
Tweede uitslaggesprek
Telefonisch
Ondersteunende zorg
Nazorgfase
Nazorg
Behandelfase
Behandelingen
Expertisecentrum
Zeldzame aandoening

Algemene informatie

Mannelijke onvruchtbaarheid


Over het expertise­centrum

In het expertisecentrum Mannelijke Onvruchtbaarheid behandelen we koppels met een onvervulde kinderwens. We richten ons daarbij op het onderzoeken van de vrucht­baarheids­problemen bij de man.

lees meer

Over het expertise­centrum

In het expertisecentrum Mannelijke Onvruchtbaarheid behandelen we koppels met een onvervulde kinderwens. We richten ons daarbij op het onderzoeken van de vruchtbaarheidsproblemen bij de man. Door onze jarenlange kennis en ervaring zijn wij (steeds beter) in staat om de onderliggende oorzaken én mogelijke oplossingen te bepalen. Daardoor lukt het in veel gevallen om koppels met een mannelijk vruchtbaarheidsprobleem alsnog een vruchtbaarheidsbehandeling aan te bieden. 

Dit zorgpad is bedoeld voor mannen die vallen onder het expertisecentrum (die elders al onderzoek hebben gehad en bij wie een vruchtbaarheidsprobleem is geconstateerd). 

In dit zorgpad leest u wat u kunt verwachten als u wordt verwezen naar ons expertisecentrum. 


Wat is mannelijke onvruchtbaarheid?

Mannelijke onvruchtbaarheid heeft te maken met de aanwezigheid van het aantal zaadcellen en/of met de kwaliteit van de aanwezige zaadcellen. 

lees meer

Wat is mannelijke onvruchtbaarheid?

Mannelijke onvruchtbaarheid heeft te maken met de aanwezigheid van het aantal zaadcellen en/of met de kwaliteit van de aanwezige zaadcellen.

Grofweg kunnen we drie verschillende problemen onderscheiden:

  • U maakt onvoldoende of geen zaadcellen aan.
  • U maakt wel voldoende zaadcellen aan, maar deze bewegen onvoldoende of niet ten opzichte van wat normaal is.
  • U maakt wel voldoende zaadcellen aan, maar deze hebben een afwijkende vorm ten opzichte van wat normaal is.   

In al deze gevallen is het niet mogelijk of heel moeilijk om op een natuurlijke manier een eicel te bevruchten. In veel gevallen kunnen we dan toch met de juiste behandeling proberen om eicellen te bevruchten. Óf dat mogelijk is moet blijken uit een aantal onderzoeken, die we bij u verrichten. 
 


Oorzaken van zaadproblemen

Voor het ontstaan van zaadproblemen zijn verschillende oorzaken aan te wijzen.

lees meer

Oorzaken van zaadproblemen

Voor het ontstaan van zaadproblemen zijn verschillende oorzaken aan te wijzen. 

Soms is een slechte zaadkwaliteit het gevolg van eerdere problemen. Zoals:

  • Een zaadbal die niet of te laat is ingedaald (cryptorchisme); 
  • Spataderen in de balzak (varicocele); 
  • Een doorgemaakte besmetting met de bof op volwassen leeftijd;
  • Een ernstige beschadiging van de zaadbal(len). Dat kan bijvoorbeeld ontstaan door een voetbal in het kruis of door een draaiing van de zaadballen (torsio testis). 

Sommige oorzaken ontstaan door foutjes in de genen, bijvoorbeeld: 

  • Bij patiënten met taaislijmziekte zijn de zaadleiders vaak niet goed aangelegd of ontbreken ze. 
  • Bij patiënten met het Kartagener syndroom of het Kallman syndroom bewegen de zaadcellen niet. 
  • Bij patiënten met het Klinefelter syndroom ontwikkelen de zaadcellen zich niet goed. En dat geldt ook voor patiënten met afwijkingen op het Y-chromosoom in de AZF regio.

Het Radboudumc doet veel onderzoek naar fouten in genen. Het lukt steeds vaker om fouten in de genen te vinden. Hierdoor kan het Radboudumc bij steeds meer mannen een genetische diagnose (oorzaak) voor de onvruchtbaarheid vaststellen. 

Het gebeurt ook vaak dat de oorzaak onbekend blijft.

Sommige behandelingen (bijvoorbeeld chemotherapie of bestraling) kunnen leiden tot verminderde vruchtbaarheid of zelfs onvruchtbaarheid. Het is dan mogelijk om vóór de start van de behandeling tegen kanker zaadcellen in te laten vriezen. Deze zaadcellen kunnen dan later worden gebruikt, zodra er een kinderwens ontstaat.

 


Leefstijl

Om de kansen op zwanger worden te vergroten, besteden we aandacht aan de leefstijl.

lees meer

Leefstijl

Leefstijl

Uit onderzoek blijkt dat roken de kans op een zwangerschap verkleint. Aan de andere kant vergroot roken de kans op een miskraam en een buitenbaarmoederlijke zwangerschap.

In de zwangerschap en na de bevalling nemen door roken risico's toe, zoals te hoge bloeddruk en er is een grotere kans op een lager geboortegewicht, doodgeboorte of wiegendood.

Tevens neemt de kans toe van een aangeboren afwijking, zoals van het hart, van de gehemeltespleet of van de ledematen.

Dat geldt ook als alleen de partner rookt.

Voor vrouwen die roken en een zwangerschapswens hebben, geldt dat het gemiddeld twee keer zo lang duurt om zwanger te worden. Als er een IVF behandeling nodig is, zijn er twee keer zoveel IVF pogingen nodig bij rokende vrouwen.

Voor mannen geldt dat roken een nadelig effect kan hebben op de beweeglijkheid en de hoeveelheid zaadcellen. Het erfelijk materiaal in de zaadcel, het DNA, is bij rokers vaker afwijkend. Dit is echter niet zichtbaar in een zaadonderzoek.

Het is belangrijk dat u stopt met roken. Roken is een verslaving en het kan voor u lastig zijn om er van af te komen. Wij kunnen u hulp bieden, zodat u meer kans krijgt dat het ook echt gaat lukken.

De behandeling wordt vanaf de stoppoging drie maanden uitgesteld. We gaan ervan uit dat u drie maanden serieus probeert te stoppen, voordat een behandeling start.

Diagnostische fase

Diagnosefase


Gecombineerde afspraak

Soms kunnen mannen én vrouwen een oorzaak hebben voor het niet krijgen van kinderen. Het probleem komt dan van beide kanten. U spreekt dan beiden met zowel de uroloog als de gynaecoloog. 

Lees meer

Gecombineerde afspraak

Soms kunnen mannen én vrouwen een oorzaak hebben voor het niet krijgen van kinderen. Het probleem komt dan van beide kanten. In ons expertisecentrum houden we daar rekening mee. Wij onderzoeken dan ook de vrouw. Afhankelijk van (de verdenking van) mogelijke problemen ondergaat dus ook de vrouw diverse onderzoeken om te bepalen of de onvervulde kinderwens ook voor een deel kan worden verklaard uit een oorzaak die ligt bij de vrouw. Koppels waarbij zowel de man als de vrouw worden onderzocht hebben hun eerste afspraak op ons gecombineerde spreekuur. U spreekt dan allebei met de uroloog en de gynaecoloog.

Hoofdbehandelaar

In ons expertisecentrum kunt u te maken krijgen met de volgende behandelaren:

  • De uroloog of de physician assistant urologie. 
  • De gynaecoloog of de verpleegkundig specialist gynaecologie
  • De klinisch embryoloog 
  • De klinisch geneticus en de laboratoriumspecialist klinische genetica  
  • De medisch psycholoog

Als de onvruchtbaarheid te maken heeft met de afwezigheid van zaadcellen, dan komt u onder behandeling van de uroloog. De uroloog is dan uw hoofdbehandelaar. Als uit de onderzoeken blijkt dat u mag starten met een vruchtbaarheidsbehandeling, dan krijgt u een nieuwe hoofdbehandelaar: de gynaecoloog.

Als de onvruchtbaarheid te maken heeft met de bewegelijkheid of de vorm van de zaadcellen, dan komt u onder behandeling van de gynaecoloog. De gynaecoloog is dan uw hoofdbehandelaar. Als uit de onderzoeken blijkt dat u mag starten met een vruchtbaarheidsbehandeling, dan blijft u onder behandeling van de gynaecoloog.

 


Onderzoeken

De onderzoeken worden zoveel mogelijk op één dag gedaan of in een korte tijdsperiode.

lees meer

Onderzoeken

De onderzoeken worden zoveel mogelijk op één dag gedaan of in een korte tijdsperiode.

Zaadonderzoek

Er wordt onderzoek gedaan naar het zaad van de man. De man moet hiervoor zijn sperma (zaadlozing) inleveren bij het laboratorium. U kunt hier meer lezen over het zaadonderzoek. 

Lichamelijk onderzoek man en vrouw

Bij een lichamelijk onderzoek wordt er onderzoek gedaan naar de mannelijke en vrouwelijke geslachtsorganen. Ook wordt met u gesproken over medische gebeurtenissen uit uw verleden die belangrijk kunnen zijn voor ons onderzoek.

Bloedonderzoek (waarschijnlijk twee keer)

Aanwezigheid van infectieziekten (serologie) en hormonen

  • Bij de man en de vrouw wordt bloed afgenomen ter bepaling van serologie. Dit is om te bepalen of u op dit moment een infectieziekte heeft, of dat u dit in het verleden heeft gehad. Infectieziekten kunnen de vruchtbaarheid beïnvloeden.
  • Bij de man wordt ook naar de hoeveelheid hormonen in het bloed gekeken. We kijken in ieder geval naar het ‘Follikelstimulerend Hormoon’ (FSH), ‘Luteïniserend Hormoon’ (LH) en het Testosteron.  

Aanvullend genetisch onderzoek

Soms ontstaan vruchtbaarheidsproblemen door een foutje in de genen. Om te bepalen of dat zo is, wordt genetisch onderzoek uitgevoerd. Als er inderdaad een foutje in de genen wordt gevonden, kunnen we ook steeds vaker de oorzaak benoemen. Soms blijft de oorzaak onbekend. Voor dit genetisch onderzoek is het ook nodig om bloed te prikken.

We voeren geen onderzoek naar de genen uit als de man: 

  • In het verleden gesteriliseerd (onvruchtbaar gemaakt) is.
  • Een operatie heeft ondergaan om een sterilisatie uit het verleden terug te draaien.
  • De diagnose Klinefelter heeft. 
  • Anabole steroïden gebruikt. Dat zijn middelen die de prestatie verhogen.

Echo van de teelbal

De radioloog of de uroloog maakt een echo van de teelballen. De teelballen worden daardoor zichtbaar op een beeldscherm. De radioloog of uroloog beoordeelt de grootte en de vorm van de teelballen. Hier kunnen ook oorzaken voor onvruchtbaarheid gevonden worden. Heel soms blijkt hieruit ook dat er sprake is van (beginnende) teelbalkanker

Als alle onderzoeken zijn afgerond zijn er twee mogelijkheden:

Eerste uitslaggesprek


Uitslaggesprek (na 5 weken)

Als de uitslagen van de verschillende onderzoeken bekend zijn, krijgt u een uitslaggesprek met uw hoofdbehandelaar. Dit is een telefonische afspraak. De hoofdbehandelaar bespreekt de uitslagen van de onderzoeken en wat de vervolgstappen zijn.

lees meer

Uitslaggesprek (na 5 weken)

Als de uitslagen van de verschillende onderzoek bekend zijn, krijgt u een uitslaggesprek met uw hoofdbehandelaar. Dit is een telefonische afspraak. De hoofdbehandelaar bespreekt de uitslagen van de onderzoeken en wat de vervolgstappen zijn.

Overleg met meerdere medisch specialisten

Sommige uitslagen worden besproken in een overleg met meerdere medisch specialisten. Dat is vooral nodig als er een fout in de genen wordt gevonden. Sommige fouten maken de kans op het krijgen van (gezonde) kinderen namelijk kleiner. Of zelfs onmogelijk. De specialisten overleggen dan over de uitslagen en welke mogelijkheden zij voor u zien.

Bij dit overleg zijn de volgende specialisten aanwezig:

  • Uroloog 
  • Endocrinoloog
  • Gynaecoloog
  • Laboratoriumspecialist klinische genetica
  • Klinisch embryoloog

Deze zorgverleners praten samen over de uitslag en het vervolg van uw behandeling.

Gesprek met een klinisch geneticus

Als bij u een fout in de genen is gevonden als oorzaak voor de onvruchtbaarheid krijgt u ook een gesprek met de klinisch geneticus. Deze specialist bespreekt de gevolgen van de uitslagen voor uw kinderwens.

Extra diagnostisch onderzoek


Extra onderzoek

Soms is er nog extra onderzoek nodig om de juiste diagnose te stellen. 

lees meer

Extra onderzoek

Het verkrijgen van vloeistof of weefsel uit de (bij)bal

Afhankelijk van de eerste onderzoeken zijn een aantal conclusies en vervolgstappen mogelijk.

De oorzaak van de mannelijke onvruchtbaarheid is:

  • Azoöspermie: Er is geen zaad of te weinig zaad. Er wordt een PESA en/of TESE onderzoek uitgevoerd door de uroloog en de Physician assistant om te kijken of er zaad gevonden kan worden.
    • Obstructieve Azoöspermie: Er worden wel zaadcellen aangemaakt, maar ze komen niet in de zaadlozing terecht door bijvoorbeeld een afsluiting in de zaadleider.
    • Non-obstructieve Azoöspermie: Er worden geen of te weinig zaadcellen aangemaakt. Er wordt een diagnostische TESE uitgevoerd door de uroloog om zaadcellen te vinden in de teelbal. Na een TESE wordt een deel van het teelbal-biopt voor pathologisch/histologisch onderzoek naar het pathologie laboratorium gestuurd. 
  • Geen Azoöspermie: Er hoeft geen PESA en/of TESE te worden uitgevoerd. Er is zaad gevonden. Als dit ook geschikt is voor behandeling, kan de patiënt / het patiëntenpaar zich aanmelden voor de juiste vruchtbaarheidsbehandeling. 

Als uit het onderzoek blijkt;

  • dat er zaadbalkanker is geconstateerd, dan gaat u verder met een afspraak of operatie bij de uroloog;
  • als er geen zaadbalkanker is geconstateerd, dan kunt u verder doorgaan het het traject voor vruchtbaarheid. 

Een zorgprofessional van de afdeling Urologie (uroloog / Physician assistant) belt met de patiënt om het herstel te bespreken. Aandachtspunten zijn:

  • wondgenezing
  • klachten

Behandeling PESA

Bij een PESA (Percutane Epididymale Sperma Aspiratie) zuigt de arts met een naaldje vocht uit uw bijbal op. Dat gebeurt onder lokale verdoving.

lees meer

Behandeling TESE

Een TESE doen we als u geen zaadcellen in uw zaadlozing heeft en uw zaadleiders niet verstopt zijn. We proberen zaadcellen uit uw zaadbal te halen.

lees meer

Tweede uitslaggesprek


Wel bruikbaar zaad

De uitslag van het PESA en/of TESE onderzoek wordt telefonisch teruggekoppeld. U krijgt een afspraak op de afdeling Voort­plantings­geneeskunde voor het vervolg van de vruchtbaarheids­behandeling samen met uw partner. 

naar de afdelingspagina

Geen bruikbaar zaad

De uitslag van het PESA en/of TESE onderzoek wordt telefonisch teruggekoppeld. Als er geen (bruikbaar) zaad is gevonden kan er geen vruchtbaarheidsbehandeling (ICSI-behandeling) worden gestart.

lees meer

Geen bruikbaar zaad

Als er geen (bruikbaar) zaad is gevonden kan er geen vruchtbaarheidsbehandeling (ICSI-behandeling) worden gestart.

U krijgt een evaluatiegesprek op de polikliniek om alternatieve oplossingen voor uw kinderwens te bespreken.

Ondersteunende zorg


Psychosociale begeleiding

Vruchtbaarheidsproblemen kunnen emotioneel veel van u vragen. Het psychosociaal team is er om u daarin te ondersteunen als het nodig is.

bekijk pagina

Nazorgfase

Nazorg


Nazorg bij geen bruikbaar zaad

In het nazorggesprek met de gynaecoloog of fertiliteitsarts kunnen verschillende onderwerpen worden besproken. Het belangrijkste is natuurlijk de gevolgen van het niet kunnen starten met een vruchtbaarheidsbehandeling. 

lees meer

Nazorg bij geen bruikbaar zaad

In het nazorggesprek met de gynaecoloog of fertiliteitsarts kunnen verschillende onderwerpen worden besproken. Het belangrijkste is natuurlijk de gevolgen van het niet kunnen starten met een vruchtbaarheidsbehandeling.

Er wordt samen met u gekeken naar andere mogelijkheden die bij uw (kinder)wensen passen. 

Behandelfase

Behandelingen


Behandelmogelijkheden

Welke behandeling mogelijk is, is afhankelijk van de oorzaak van de mannelijke onvrucht­baar­heid.

lees meer

Behandelmogelijkheden

Als u in aanmerking komt voor een behandeling dan geldt dat de soort behandeling afhangt van de gevonden oorzaken van de mannelijke onvruchtbaarheid. In alle gevallen geldt dat het standaard IVF/ICSI-traject van toepassing zal zijn. 

Als blijkt dat er:

  • geen sprake is van (te) weinig zaadcellen, minder goed bewegende zaadcellen of zaadcellen met een afwijkende vorm, dan kan worden volstaan met het standaard IVF/ICSI-traject; 
  • wel sprake is van (te) weinig zaadcellen, minder goed bewegende zaadcellen of zaadcellen met een afwijkende vorm, dan geldt dat u in aanmerking komt voor:
    • ICSI-IMSI- / ICSI-AOA-traject: uit het genenonderzoek blijkt dat er sprake is van een Globozoöspermie (= dat deel van de zaadcel dat nodig is voor de bevruchting van eicellen ontbreekt), of van een Teratospermie (= de zaadcellen hebben afwijkende vormen waardoor bevruchting van eicellen minder / niet goed gaat)
  • ICSI-PESA-traject: als blijkt dat er bruikbare zaadcellen zijn gevonden in de vloeistof uit de bijbal.
  • ICSI-TESE-traject: als blijkt dat er bruikbare zaadcellen zijn gevonden in het weefsel van de teelbal (én er geen sprake is van teelbalkanker). 
     

Transport van ingevroren materiaal semen, eicellen of embryo's

Wilt u voor uw fertiliteitsbehandeling ingevroren semen (sperma), eicellen of embryo’s transporteren van of naar het Radboudumc? Dan moet u rekening houden met de volgende zaken.

lees meer

Expertisecentrum

Zeldzame aandoening


Zeldzame aandoening

Patiënten kunnen bij een erkend expertisecentrum terecht voor hulp bij vrucht­baarheids­problemen. Hier krijgen ze advies en onderzoeken naar de oorzaak van hun probleem. Deze aanvraag voor erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.

lees meer

Zeldzame aandoeningen

Het Radboudumc beschikt over 39 Erkende Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Door kennis en kunde over de aandoeningen te bundelen in expertisecentra, kunt u beter en sneller worden behandeld.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet