Witteveen-Kolksyndroom Intellectuele achterstand gerelateerd aan SIN3A

Wat is het Witteveen-Kolksyndroom (WITKOS)?

Het Witteveen-Kolk syndroom (WITKOS) is een zeldzame aandoening waarbij een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het syndroom wordt ook wel het SIN3A-syndroom genoemd en is in 2016 ontdekt. Omdat het syndroom nog redelijk nieuw is, is er nog beperkt kennis over beschikbaar.  

Er zijn ook mensen met vergelijkbare kenmerken bij wie een groter stukje van chromosoom 15q24 ontbreekt rond het SIN3A-gen. Dit heet het 15q24-deletiesyndroom. Het is niet bekend hoe vaak het Witteveen-Kolk syndroom voorkomt. Mogelijk komt het het vaker voor dan nu wordt herkend. 

Bij het Witteveen-Kolk syndroom kunnen de volgende kenmerken voorkomen: 

• een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (meestal mild) 
• een autismespectrumstoornis, ADHD of angstklachten 
• een kleine lichaamslengte en/of een kleinere hoofdomtrek. 
• Opvallende uiterlijke kenmerken, zoals: 
  • hoog en breed voorhoofd 
  • langwerpig gezicht 
  • kleinere oogspleten die aan de buitenzijde wat naar beneden staan
  • kleine mond met een dunne bovenlip 
  • dun haar  
  • kromstand van de pinken
• Epilepsie 
• gehoorverlies 
• overbeweeglijke gewrichten (hypermobiliteit) 
• milde aanlegstoornissen van de hersenen, zichtbaar op een MRI-scan 

Niet iedereen met WKS heeft al deze verschijnselen. De ernst kan sterk verschillen per persoon. 

Wat is de oorzaak van het Witteveen-Kolk syndroom? 

WKS ontstaat door een verandering (mutatie) in het SIN3A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het SIN3A-eiwit. Dit eiwit is belangrijk voor onder andere de ontwikkeling van de hersenen. 

Is het Witteveen-Kolk syndroom erfelijk? 

Bijna altijd is het kind met WKS de enige in de familie met deze aandoening. De verandering in het erfelijk materiaal is dan nieuw ontstaan. Dat noemen we de novo. Ouders hebben de afwijking dus niet zelf, en niemand heeft iets fout gedaan. 

De kans dat ouders opnieuw een kind krijgen met WKS is heel klein (minder dan 1%). In enkele families komt het vaker voor, bijvoorbeeld als een ouder in een klein deel van de cellen de afwijking heeft. Dat heet mozaïcisme. De ouder merkt daar meestal niets van, maar kan het wel doorgeven aan een volgend kind. 

Bij een volgende zwangerschap kan prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) worden aangeboden. Dat kan met een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of uitgebreide echo.