Zorgpad afweerstoornissen onderzoeken en behandelingen

Wat zijn afweerstoornissen?

Een goed werkend afweersysteem (immuunsysteem) beschermt het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals virussen, bacteriën, schimmels en parasieten. Als u een afweerstoornis heeft, werkt uw afweersysteem niet goed. Daardoor bent u gevoeliger voor infecties. Een ander woord voor afweerstoornis is immuundeficiëntie. Een afweerstoornis kan aangeboren zijn of later in het leven zijn ontstaan.

Klachten

Als u een afweerstoornis heeft, kunt u dat merken aan het volgende:

• u loopt vaak een infectie (zoals een longontsteking) op
• een infectie verloopt ernstiger dan normaal, u heeft ziekenhuisopname of langdurige antibiotica nodig
• u loopt een infectie op die veroorzaakt wordt door een ongebruikelijke ziekteverwekker, zoals een schimmel of een mycobacterie

Primaire immuundeficiëntie

Mensen met een afweerstoornis hebben vaker dan normaal last van infecties. Bij gezonde mensen beschermt het afweersysteem het lichaam tegen infecties. Bij mensen met een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. Hierdoor krijgen ze sneller infecties en zijn ze vaker ziek. Mensen met een afweerstoornis kunnen ook ziek worden door verwekkers die niet ziekmakend zijn voor gezonde mensen.

• Verschil tussen primaire en secundaire afweerstoornis

  En secundaire afweerstoornis kan ontstaan door bepaalde medicijnen, behandelingen of een andere ziekte. Als de afweerstoornis hier los van staat, dan spreken we van een primaire afweerstoornis. Er zit dan een fout of verandering in het afweersysteem zelf.

• Oorzaak en ontstaan

  En afweerstoornis kan ook ontstaan door bepaalde medicijnen, behandelingen of een andere ziekte. Dit noemen we een secundaire afweerstoornis. Als de afweerstoornis hier los van staat, dan spreken we van een primaire afweerstoornis. Er zit dan een fout of verandering in het afweersysteem zelf.

  Primaire afweerstoornissen ontstaan door fouten binnen het afweersysteem. Er bestaan verschillende soorten afweerstoornissen. U kunt bijvoorbeeld problemen hebben met de aanmaak van afweerstoffen, te weinig witte bloedlichaampjes hebben, of afweercellen hebben die hun werk niet goed kunnen doen. Afweerstoornissen komen zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Soms hebben mensen al klachten of problemen sinds de kinderleeftijd. Andere mensen krijgen pas klachten en problemen als ze volwassen zijn.

  Soms wordt de afweerstoornis veroorzaakt door veranderingen in het erfelijke materiaal. Het erfelijke materiaal werkt net zoals een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Als eiwitten in het afweersysteem niet goed werken, ontstaat er een afweerstoornis. Soms lukt het bij mensen met een afweerstoornis om met erfelijkheidsonderzoek vast te stellen wat de oorzaak van de afweerstoornis is. We spreken dan van een erfelijke afweerstoornis. Vaak vinden we de oorzaak niet. De oorzaak blijft dan onbekend.

• Klachten

  Mensen met een afweerstoornis krijgen vaker dan gezonde mensen infecties, zoals bijvoorbeeld longontsteking. Of ze krijgen infecties met verwekkers die bij gezonde mensen niet zo vaak voorkomen. Bij een infectie dringt een bacterie, virus of schimmel het lichaam binnen. Bij gezonde mensen lost het afweersysteem dit probleem op. Bij mensen met een afweerstoornis lukt dit niet goed. Daardoor wordt u vaker ziek, duurt het ziek zijn langer, bent u zieker dan gezonde mensen, of ontstaan er infecties met bijzondere ziekteverwekkers.

  Hoeveel last u van een afweerstoornis heeft, verschilt per persoon, maar kan ook in de loop van de tijd verschillend zijn. Soms zijn er periodes met veel infecties, en soms met minder. Ook per seizoen kunnen de verschijnselen verschillen. Zo hebben sommige mensen in de winter meer last van infecties dan in de zomer.

  Als er vaak infecties zijn, kan blijvende schade optreden aan organen. Na veel longontstekingen kan bijvoorbeeld schade aan de longen optreden. Om te zorgen dat dit niet gebeurt, is het belangrijk dat de infecties minder vaak voorkomen. bijvoorbeeld met antibiotica, medicijnen tegen schimmelinfecties of met een infuus met afweerstoffen om infecties te voorkomen. Een afweerstoornis is niet te genezen.

  Sommige mensen met een afweerstoornis hebben niet alleen last van infecties, maar ook van ontstekingen. Zoals bijvoorbeeld ontstoken lymfeklieren, darmontsteking, of gewrichtsontsteking. Het is soms nodig om hier extra medicijnen voor te gebruiken.

Complement deficiëntie

Het aangeboren afweersysteem bestaat uit verschillende onderdelen. Eén van die onderdelen is complement. Complement is een eiwit. Er zijn meer dan 30 complementeiwitten in het lichaam. Het complement wordt aangezet als:

• een ziekteverwekker het lichaam binnenkomt
• als er schade is aan weefsel in het lichaam

Daarna start een ingewikkeld proces waarbij het complement helpt om de ziekteverwekker of de beschadiging op te ruimen.

Als er te weinig complement in het lichaam zit, worden de ziekteverwekkers minder snel opgeruimd. U wordt vaker ziek. U krijgt bijvoorbeeld longontsteking, bacteriële bloedvergiftiging, of hersenvliesontsteking. Ook kan er een verhoogd risico zijn op het ontstaan van ontstekingen in de nieren of de bloedvaten. Ook kunnen er zwellingen ontstaan in de huid, de lippen, de tong of de ogen, of in de buik. Dit noemen we angio-oedeem. Wat er precies gebeurt hangt af van welk van de 30 complementeiwitten er een tekort is.

• Oorzaak en ontstaan

  Stoornissen in complement zijn vaak aangeboren. Er zit dan een verandering in het erfelijk materiaal. Het erfelijke materiaal werkt net zoals een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Als de complement eiwitten niet goed werken, of als ze niet gemaakt worden, werkt het niet goed. Er ontstaat een afweerstoornis, zwellingen, of ontstekingen. De kans op een probleem met complement is groter als u een familielid heeft met een probleem met het complement.

• Symptomen, verloop, prognose en gevolgen

  Afhankelijk van welk complement eiwit niet goed werkt, kunnen verschillende dingen gebeuren:

  • U krijgt last van een afweerstoornis. U kunt sneller last krijgen van infecties. Bijvoorbeeld longontsteking, bacteriële bloedvergiftiging, of hersenvliesontsteking.
  • U krijgt last van ontstekingen. Bijvoorbeeld in de nieren. Hierdoor kunt u eiwitten gaan uitplassen en vocht gaan vasthouden. Of u krijgt ontstekingen in de gewrichten. De ontstekingsziekte lupus kan vaker voorkomen bij mensen met een complement tekort.
  • U krijgt last van zwellingen in de huid, van de lippen, de tong, de ogen, of een dichtgeknepen keel. Of u krijgt last van buikpijnaanvallen. Dit wordt veroorzaakt door vocht in het weefsel. Dit noemen we angio-oedeem.

Onderzoeken

Voor het stellen van de diagnose afweerstoornis is het eerste gesprek met de arts of verpleegkundige heel belangrijk. De zorgverlener stelt u vragen om een goed beeld te krijgen van uw ziekte. Bijvoorbeeld vragen over wat uw klachten zijn, sinds wanneer u klachten heeft, welke eerdere behandelingen u al geprobeerd heeft en of er al eerder onderzoek is gedaan. Ook vragen we naar uw medische voorgeschiedenis en naar het voorkomen van ziekten in uw familie.

Daarna volgt vaak een lichamelijk onderzoek. Bij het lichamelijk onderzoek moet u zich (voor een deel) uitkleden. We luisteren naar uw hart en longen. De zorgverlener kan ook voelen aan uw buik of aan de klieren in uw hals, oksels of liezen. Soms is het nodig om uw huid of ogen te bekijken of om in uw mond te kijken. Ook kan de zorgverlener uw gewrichten onderzoeken en kijken of u goed kunt bewegen. 

Als de verpleegkundig specialist denkt dat u een afweerstoornis heeft, kunnen verschillende onderzoeken gedaan worden. Dit hangt af van de verschijnselen die u heeft. Uw zorgverlener bespreekt dit met u.

• Meestal wordt er bloed geprikt. Daarmee kunnen we meten of er genoeg afweercellen- en afweerstoffen zijn.
• Soms is het nodig om een röntgenfoto of een scan te maken. 
• Soms is het nodig om in het bloed te kijken naar veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA onderzoek). 

De zorgverlener bespreekt de uitslagen van de onderzoeken met u in het uitslaggesprek. 
 

Uitslaggesprek

Na de onderzoeken volgt het uitslaggesprek. Dit kan op de polikliniek, via de telefoon of via beeldbellen. Uw zorgverlener bespreekt de uitkomsten van het onderzoek met u. De eerste uitslagen zijn vaak binnen enkele weken bekend. Bepaalde uitslagen kunnen ook langer duren. Soms duurt het een paar maanden voordat alle uitslagen bekend zijn.

Het kan na de eerste onderzoeken al duidelijk zijn dat u een afweerstoornis heeft. De zorgverlener bespreekt dan de diagnose met u. En er wordt besproken welke behandelingen mogelijk zijn.

Het kan ook zijn dat het niet meteen duidelijk is of u een afweerstoornis heeft. Dit gebeurt vaak. Het kan zijn dat er meer onderzoeken nodig zijn. De zorgverlener bespreekt dit met u. Na nieuwe onderzoeken volgen weer nieuwe uitslaggesprekken. 

Medicijnen

Als er een diagnose is gesteld wordt, kunnen we direct beginnen met een behandeling.

Er zijn verschillende medicijnen die veel gebruikt worden bij mensen met een afweerstoornis. Uw zorgverlener bespreekt met u welk medicijn geschikt zou zijn en wat de voor- en de nadelen zijn. Dit is onder andere afhankelijk van de klachten die u heeft. 

In bijna alle gevallen kunt u de medicatie thuis gebruiken. Soms is het nodig om voor een infuus naar het ziekenhuis te komen. Als dit nodig is, bespreekt de zorgverlener dit met u.

Meestal moeten mensen met een afweerstoornis levenslang behandeld worden. Uw zorgverlener bespreekt wat u van de behandeling kunt verwachten.

Veelgebruikte behandelingen zijn:

• Antiboticakuren. Als u een infectie heeft, kan het nodig zijn om tijdelijk antibiotica te gebruiken. Dit kan in de vorm van pillen of in de vorm van een infuus. Welke antibiotica en hoe lang de antibiotica nodig zijn, is afhankelijk van de soort infectie. Meestal is dit enkele dagen tot enkele weken, maar langer kan ook nodig zijn. 
• Onderhoudsmedicatie. Dit betekent dat u tijdens een periode (maanden of langer) een lage dosis antibiotica of antischimmelmedicatie slikt. Dit helpt om te voorkomen dat u ziek wordt van bacteriën of schimmels. Hoe vaak u de medicijnen in moet nemen verschilt per merk en per persoon. Meestal neemt u de medicijnen eens per dag tot eens per 2 dagen in. 
• Infuustherapie. Bij sommige patiënten is het nodig om afweerstoffen toe te dienen via een infuus. We noemen deze afweerstoffen immuunglobulines. Immuunglobulines kunnen toegediend worden in de ader of onder de huid. Afhankelijk van het merk moet u deze medicijnen elke 1 tot 4 weken nemen. Het inlopen van het infuus duurt een paar uur. 
• Gebruik van medicatie die de afweer verandert. Hiervan bestaan verschillende soorten.

Soms is het nodig om deze behandelingen tegelijk in te zetten. Uw zorgverlener bespreekt welke mogelijkheden er voor u zijn. U beslist altijd zelf of u een behandeling wel of niet wilt proberen.

Immuunglobulines bij afweerstoornis

• Infuus op dagbehandeling en thuis

  Het kan voorkomen dat u een behandeling moeten krijgen met een infuus immuunglobulines. Dit gebeurt dan vaak eerst tijdens een dagopname op de dagbehandeling. U wordt dan enkele uren opgenomen in het ziekenhuis voor het infuus. Dezelfde dag mag u weer naar huis. Als dit nodig is, bespreekt de zorgverlener dit met u. 

  Als de behandeling op de dagbehandeling goed gaat, kunt u in de meeste gevallen overgaan op thuisbehandeling. Met hulp van de thuiszorg krijgt u de infusen thuis toegediend. Dit kan in de ader of onderhuids toegediend worden. Bij sommige infuusvormen is uiteindelijk geen hulp meer nodig. U kunt het infuus dan zelf toedienen op een moment dat het u goed uitkomt. Uw zorgverlener bespreekt de mogelijkheden met u. 

  • Lees meer over de opname op de dagbehandeling

• Soorten immuunglobulines

  Als u begint met behandeling met immuunglobulines, gebeurt dit meestal op de dagbehandeling. Tijdens de behandeling zit u in een behandelstoel.  

  Er bestaan twee verschillende vormen van immuunglobulines:

  • intraveneuze immuunglobulines (IVIG)
  • subcutane immuunglobulines (SCIG)

  Intraveneuze immuunglobulines

  Intraveneuze immuunglobulines worden toegediend via een infuus in de ader (intraveneus). Dit wordt ook wel IVIG genoemd. IVIG moet meestal elke 3 of 4 weken gegeven worden. Medicijnen die veel op die manier gebruikt worden zijn Nanogam, Privigen en Kiovig. De meeste mensen die beginnen met behandeling met immuunglobulines, krijgen eerst IVIG.
  Voor de toediening van IVIG wordt een infuus in de ader op de arm of de hand geprikt door de verpleegkundige. Hoe lang het infuus  precies duurt,  hangt af van hoe vaak u het medicijn al gehad heeft. Ook wordt rekening gehouden met hoe u reageert op de behandeling. De eerste 2 keer wordt het medicijn heel langzaam gegeven. Hoe lang het precies duurt, ligt aan hoe veel IVIG u moet krijgen. De toediening duurt enkele uren. 
  Als de eerste twee infusen met IVIG goed gaan, mag het medicijn sneller worden gegeven. Dan bent u dus wat sneller klaar.
  Voor en tijdens het infuus controleert een verpleegkundige uw bloeddruk, pols en temperatuur.

  Subcutane immuunglobulines

  Subcutane immuunglobulines worden toegediend via een onderhuids infuus. Dit wordt ook wel SCIG genoemd. Meestal krijgt u deze vorm pas als u eerst een aantal keer IVIG heeft gekregen en daar goed op reageert. 
  Er bestaan 2 vormen van subcutane immuunglobulines: 

  • gewone subcutane toediening (merken: Cuvitru, Hizentra, Qutaquig)
  • gefaciliteerde subcutane toediening (merk: HyQvia)

  De gefaciliteerde subcutane toediening (HyQvia) wordt meestal eens per 3 of 4 weken gegeven. Voordat u de immuunglobulines krijgt, wordt er via een infuus onder de huid een extra medicijn toegediend. Dit heet hyaluronidase. Dit medicijn zorgt dat er genoeg ruimte komt onder de huid om immuunglobulines in te spuiten. Hierdoor kan per keer een grotere hoeveelheid immuunglobulines worden toegediend dan wanneer geen hyaluronidase wordt gegeven. Daardoor hoeft u minder vaak aan het infuus. Bij de gewone subcutane toediening (Cuvitru, Hizentra, Qutaquig) wordt dit extra medicijn niet gegeven. Hierdoor moeten deze SCIG vaker worden gegeven. Meestal eens per week. 

  IVIG en SCIG doen precies hetzelfde. Ze vullen allebei het tekort aan afweerstoffen aan. Veel mensen vinden SCIG fijner dan IVIG omdat ze uiteindelijk zelf kunnen leren om het infuus in de huid te prikken. Er is dan geen hulp meer nodig bij het toedienen. Ook hebben mensen die SCIG gebruiken vaak minder bijwerkingen dan mensen die IVIG gebruiken. 

  Als de behandeling op de dagbehandeling goed gaat, gaat u in de meeste gevallen over op thuisbehandeling. U mag dan kiezen welke vorm (IVIG of SCIG) u het fijnste lijkt. Uw zorgverlener bespreekt de mogelijkheden met u. 

• Instructievideo's toediening

  De Landelijke Werkgroep Verpleegkundigen voor Immuundeficiënties heeft filmpjes gemaakt over de verschillende vormen van toediening van immuunglobulines.

  • bekijk de video's 

• Risico's en bijwerkingen

  Tijdens en na de toediening van IVIG en SCIG kunt u zich niet lekker voelen. U kunt verhoging krijgen, zich grieperig voelen of spierpijn hebben. Ook hoofdpijn en vermoeidheid komen vaak voor. Soms krijgen mensen rugpijn. Deze bijwerkingen houden enkele uren tot enkele dagen aan. U kunt paracetamol nemen tegen deze bijwerkingen. 

  Een versnelde hartslag, lage bloeddruk en huiduitslag zijn ernstigere bijwerkingen, maar komen veel minder vaak voor. Als het gebeurt, is dat vaak bij de eerste paar infusen.

  Bij onderhuidse toediening (SCIG) ontstaat een bultje of zwelling op de plek van het infuus. Deze bult kan enkele dagen zichtbaar blijven. Dit kan geen kwaad. 

• Na de behandeling

  Na de infuusbehandeling op de dagbehandeling mag u meteen naar huis. Omdat u niet helemaal fit kan zijn na de behandeling is het verstandig om u door iemand te laten ophalen.

  Nadat u een aantal infusen heeft gekregen, kijken we of u de juiste hoeveelheid immuunglobulines krijgt. Dit noemen we een dalspiegel prikken. De dalspiegel wordt bij IVIG geprikt net voor een nieuw infuus. Bij SCIG kan de dalspiegel tussen de infusen door geprikt worden. Wanneer maakt dan niet zo heel veel uit. Uw zorgverlener bespreekt met u wanneer bij u een dalspiegel geprikt moet worden. Als de dalspiegel te laag of te hoog is, wordt de hoeveelheid immuunglobulines in het infuus aangepast.

Reizen met een afweerstoornis

Mensen met een afweerstoornis zijn extra kwetsbaar voor infecties. Op reis, vooral in tropische landen zoals in Afrika, Azië of Zuid Amerika, heeft u meer kans om een ernstige infectie te krijgen. Voor advies over reizen met een afweerstoornis kunt u een afspraak maken bij de Reis- en Vaccinatiepoli van het Radboudumc. Het is belangrijk om te weten dat niet alle vaccinaties toegediend mogen worden bij mensen met een afweerstoornis. Bepaalde landen of gebieden zijn daarom niet veilig om te bezoeken als u een afweerstoornis heeft. De reis- en vaccinatiepoli kan ook met u meedenken hoe u veilig een verre reis kan maken. 
 

Medicatie meenemen op reis

Zorg dat u ruim voldoende medicatie meeneemt als u reist. Als u antibiotica meeneemt, verdeel de medicatie dan over uw hand- en andere bagage. Zo heeft u voldoende medicijnen als een deel van uw bagage zoekraakt.
Als u immuunglobulines gebruikt en u langer op reis wilt, kan het zijn dat het infuus in uw reisperiode valt. U kunt met uw zorgverlener bespreken wat de mogelijkheden zijn. Bijvoorbeeld of u het infuus eerder of later neemt. Of dat u spullen voor het infuus meeneemt op reis. Dit is niet altijd mogelijk. Als u toestemming krijgt om immuunglobulines op reis te gebruiken, dan moet u er rekening mee houden dat deze tijdens de reis goed gekoeld worden bewaard. U heeft hiervoor een koeltas of koelbox nodig. De apotheek kan u vertellen op welke manier u de medicatie goed bewaart op reis. De immuunglobulines moet u altijd in uw handbagage meenemen. Het is aan te raden om extra naalden en spullen voor het infuus mee te nemen en deze te verdelen tussen uw hand- en andere bagage.

Verklaring medicatiegebruik

Als u spullen voor het infuus, spuiten of naalden meeneemt op reis, kunt u een Engelse verklaring krijgen waarin staat dat u een ziekte hebt waarvoor u deze spullen nodig heeft. Zo voorkomt u problemen wanneer uw spullen worden gecontroleerd bij de douane. U kunt hier naar vragen bij uw zorgverlener.