Zorgpad auto-inflammatoire ziekten onderzoeken en behandeling

Wat is een auto-inflammatoire ziekte?

Autoinflammatie betekent letterlijk: zelf ontbranding. Mensen met een auto-inflammatoire ziekte hebben last van ontstekingen. Die ontstekingen ontstaan vanzelf. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de gewrichten, de longvliezen, het buikvlies, het hartvlies, het hersenvlies, de darmen, of de ogen. Meestal zijn er meer verschijnselen tegelijk.

Er zijn verschillende auto-inflammatoire ziekten bekend. De meest voorkomende auto-inflammatoire ziekten in Nederland zijn familiaire Middellandse zeekoorts (FMF) en de ziekte van Still. Deze ziekten kunnen met speciale testen worden ontdekt. Maar soms lukt het ook niet om met deze speciale testen vast te stellen om welke ziekte het precies gaat. We noemen dat dan: een auto-inflammatoire ziekte met onbekende oorzaak.

• Oorzaak en ontstaan

  Auto-inflammatoire ziekten komen zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Op elke leeftijd kunt u last krijgen van een auto-inflammatoire ziekte. Soms zijn er al sinds kinderleeftijd klachten. Soms ook pas op oudere leeftijd.

  Auto-inflammatoire ziekten worden veroorzaakt door veranderingen in het aangeboren afweersysteem. Door deze veranderingen werkt het afweersysteem te hard. Hierdoor ontstaan de ontstekingen.

  Bij sommige auto-inflammatoire ziekten is de oorzaak een fout in het erfelijke materiaal. Het erfelijk materiaal is een streepjescode. Als de streepjescode wordt afgelezen, wordt een eiwit aangemaakt. Als er fouten in de streepjescode zitten, werkt het eiwit niet goed. Het werkt te hard. Hierdoor ontstaan de koortsaanvallen.

  Niet bij iedereen met een auto-inflammatoire ziekte wordt zo’n verandering gevonden. Dan blijft het onduidelijk waarom iemand de ziekte heeft gekregen.

• Symptomen, verloop, prognose en gevolgen

  Een auto-inflammatoire ziekte is voor iedereen anders. Veel voorkomende problemen zijn: koorts, gezwollen klieren, pijnlijke of dikke gewrichten, huiduitslag, buikpijn, pijn op de borst, benauwdheid, diarree of juist verstopping, hoofdpijn, rode of pijnlijke ogen. Vaak zijn er meerdere verschijnselen tegelijk. Maar niet alle verschijnselen hoeven er te zijn.

  Soms komt de ziekte in aanvallen. Tussen de aanvallen door is iemand dan gezond. Soms is de ziekte er ook altijd. Dat noemen we chronisch. Hoe lang een aanval duurt verschilt. Het kan een paar dagen zijn. Of weken of maanden. Ook de tijd tussen de aanvallen verschilt. Dit kan weken zijn. Of maanden. Soms zelfs jaren.

  Veel mensen met een auto-inflammatoire ziekte kunnen heel precies vertellen hoe hun aanvallen er uit zien. Ze zijn bijna altijd hetzelfde. Soms is het ook duidelijk waarom iemand een aanval krijgt. Bijvoorbeeld omdat het buiten koud of warm is, of omdat iemand stress heeft of zich teveel heeft ingespannen. Dit verschilt per persoon. Soms is het niet duidelijk waarom de aanvallen ontstaan.

  Soms is de ziekte er altijd (chronisch). Dan heeft iemand dus elke dag last. Het is niet te voorspellen hoe de ziekte zal verlopen. Zeker niet als de oorzaak niet duidelijk is geworden.

  De risico’s op blijvende schade van een auto-inflammatoire ziekten verschillen per ziekte. En ook per persoon. Soms is er een verhoogd risico op nierschade. Dit komt doordat ontstekingseiwitten neerslaan in de nieren. Soms bestaat een verhoogd risico op doofheid. De kans op blijvende schade is veel lager als er op tijd een goede behandeling wordt gegeven. Over het algemeen geldt dat patiënten zonder blijvende schade een normale levensverwachting hebben.

Hyper IgD syndroom (HIDS)?

HIDS komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De meeste mensen met HIDS hebben klachten sinds jonge kinderleeftijd. De eerste HIDS aanval wordt vaak uitgelokt door een vaccinatie op kinderleeftijd, maar dat is niet de oorzaak van HIDS

Syndroom van Schnitzler

De ziekte van Schnitzler is een zeldzame ontstekingsziekte. De ziekte valt in de groep autoinflammatoire ziekten. Autoinflammatoir betekent letterlijk: vanzelf ontsteken. Bij een autoinflammatoire ziekte ontstaat dus vanzelf ontsteking. Zonder dat er bacteriën, virussen, of andere ziekteverwekkers het lichaam binnen dringen. Autoinflammatoire ziekten ontstaan door fouten in het aangeboren afweersysteem. Als dit deel van het afweersysteem te hard werkt, ontstaat een ontsteking.

De ontstekingswaarde van mensen met dit syndroom is verhoogd. En vaak is de hoeveelheid eiwitten in het bloed ook hoger. Dit wordt ook wel M-proteïne of paraproteïne genoemd. De klachten van het syndroom van Schnitzler kunnen altijd aanwezig zijn, of ze kunnen in aanvallen komen. Zo’n aanval gaat na een tijdje vanzelf weer over.

Auto-inflammatoire ziekte met afweerstoornis?

Auto-inflammatie betekent letterlijk: zelf ontbranding. Mensen met een auto-inflammatoire ziekte hebben last van ontstekingen. Die ontstekingen ontstaan vanzelf. Ze kunnen op verschillende plekken in het lichaam zitten. Bijvoorbeeld in de huid, de gewrichten, de longvliezen, het buikvlies, het hartvlies, het hersenvlies, de darmen, of de ogen. Meestal zijn er meer verschijnselen tegelijk.

Er zijn verschillende auto-inflammatoire ziekten bekend. De meest voorkomende auto-inflammatoire ziekten in Nederland zijn familiaire Middellandse zeekoorts (FMF) en de ziekte van Still. Deze ziekten kunnen met speciale testen worden ontdekt. Maar soms lukt het ook niet om met deze speciale testen vast te stellen om welke ziekte het precies gaat. We noemen dat dan: een auto-inflammatoire ziekte met onbekende oorzaak.

Bij de auto-inflammatoire ziekte met een afweerstoornis werkt de afweer naast te hard (auto-inflammatie) ook te weinig (afweerstoornis). Mensen met een afweerstoornis hebben vaker dan normaal last van infecties. Bij gezonde mensen beschermt het afweersysteem het lichaam tegen infecties. Bij mensen met een afweerstoornis werkt het afweersysteem niet goed. Hierdoor krijgen ze sneller infecties. Mensen met een afweerstoornis kunnen ook ziek worden door verwekkers die niet ziekmakend zijn voor gezonde mensen.

Onderzoeken

Voor het stellen van de diagnose auto-inflammatoire ziekte is het gesprek met de arts of verpleegkundige heel belangrijk. De zorgverlener stelt u vragen om een goed beeld te krijgen van uw ziekte. U kunt bijvoorbeeld denken aan vragen over wat uw klachten zijn, sinds wanneer u klachten heeft, welke eerdere behandelingen u al geprobeerd heeft en of er al eerder onderzoek is gedaan. Ook kan er gevraagd worden naar uw medische voorgeschiedenis. En naar het voorkomen van ziekten in uw familie.

Daarna volgt vaak een lichamelijk onderzoek. Bij het lichamelijk onderzoek moet u zich (voor een deel) uitkleden. Er wordt geluisterd naar uw hart en longen. De zorgverlener kan ook voelen aan uw buik of aan de klieren in de hals, de oksels of de liezen. Soms is het nodig om de huid of ogen te bekijken, of om in uw mond te kijken. Ook kan de zorgverlener uw gewrichten aanraken en kijken of u goed kunt bewegen. 

Als er gedacht wordt dat u een auto-inflammatoire ziekte heeft, kunnen verschillende onderzoeken gedaan worden. Welke onderzoeken nodig zijn, hangt af van de verschijnselen die u heeft. Uw zorgverlener bespreekt dit met u.

• Meestal wordt bloed geprikt en vaak wordt ook de urine nagekeken. 
• Soms is het nodig om een röntgenfoto of een scan te maken. 
• Soms is het nodig om in het bloed te kijken naar veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA onderzoek). 
• Soms is het nodig om een stukje weefsel weg te nemen voor onderzoek (biopt). Bijvoorbeeld van de huid of van een lymfeklier. Dit is nodig om te kijken of er afwijkingen zijn die bij een auto-inflammatoire ziekte passen. En om andere ziekten uit te sluiten. 
• Soms moet u opgenomen worden voor onderzoeken. Als dit nodig is, bespreekt de zorgverlener dit met u. Meestal duurt deze opname enkele dagen. In deze opname worden dan meerdere onderzoeken achter elkaar gepland. 

De uitslagen van de onderzoeken bespreekt de zorgverlener met u in het uitslaggesprek.

Uitslaggesprek

Na de onderzoeken volgt het uitslaggesprek. Dit kan op de polikliniek, via de telefoon of via beeldbellen. Uw zorgverlener bespreekt de uitkomsten van het onderzoek met u. De eerste uitslagen zijn vaak binnen enkele weken bekend. Bepaalde uitslagen kunnen ook langer duren. Soms duurt het een paar maanden voordat alle uitslagen bekend zijn.

Het kan na de eerste onderzoeken al duidelijk zijn dat u een auto-inflammatoire ziekte heeft. De zorgverlener bespreekt dan de diagnose met u. En er wordt besproken welke behandelingen mogelijk zijn.

Het kan ook zijn dat het niet meteen duidelijk is of u een auto-inflammatoire ziekte heeft. Dit gebeurt vaak. Het kan zijn dat er meer onderzoeken nodig zijn. De zorgverlener bespreekt dit met u. 

Vaak hebben mensen met een auto-inflammatoire ziekte klachten die in aanvallen komen. Als u op het moment van uw bezoek aan de polikliniek geen klachten had omdat u op dat moment geen aanval had, dan kan het zijn dat de zorgverlener met u afspreekt dat u terug moet komen als u wel klachten heeft. De zorgverlener legt u uit wat u op zo’n moment kan doen en op welke manier u contact moet opnemen. 

Medicijnen

Als we een diagnose hebben gesteld, kunnen we direct beginnen met een behandeling.
Er zijn verschillende medicijnen die veel gebruikt worden bij mensen met een auto-inflammatoire ziekte. Uw zorgverlener bespreekt met u welk medicijn geschikt zou zijn en wat de voor- en de nadelen zijn. Dit is onder andere afhankelijk van de klachten die u heeft. 

Proefbehandeling

Bij auto-inflammatoire ziekten is het in het begin niet altijd duidelijk welke medicijnen het beste werken. Het kan zijn dat u een proefbehandeling krijgt. Dit betekent dat u medicijnen gebruikt waarvan de zorgverlener denkt dat ze u kunnen helpen, maar dat niet helemaal zeker weet. Bij een proefbehandeling kijken we naar het effect van de medicijnen als u deze meerdere weken achter elkaar gebruikt. Daarna bekijken we of uw klachten verdwenen zijn en hoe uw bloedwaarden zijn. Als de medicijnen goed werken, moet u daarna vaak doorgaan met de medicijnen. Als de medicijnen niet goed werken, kan het zijn dat er een volgende proefbehandeling volgt. De zorgverlener bespreekt met u wat de kans is dat de behandeling goed werkt. En wat de mogelijke nadelen van een proefbehandeling zijn. 

Vaak is het nodig om medicijnen langere tijd te gebruiken. Dit varieert van enkele maanden tot levenslang. Dit is per patiënt verschillend. Uw zorgverlener bespreekt wat u van de behandeling kunt verwachten.
Bijna altijd kunt u de medicatie thuis gebruiken. Soms is het nodig om voor een infuus naar het ziekenhuis te komen. Als dit nodig is, bespreekt de zorgverlener dit met u. 

Medicijnen

Veel gebruikte behandelingen zijn:

• ontstekingsremmende pijnstillers (zoals ibuprofen, naproxen, diclofenac) 
• colchicine
• prednison
• ontstekingsremmers tegen interleukine 1 (anakinra of canakinumab)
• ontstekingsremmers tegen interleukine 6 (tocilizumab)
• ontstekingsremmers tegen TNF (etanercept, adalimumab of infliximab)

Hoe en hoe vaak u medicijnen moet nemen, hangt af van welk medicijn u gebruikt en hoe het met u gaat. Uw zorgverlener bespreekt dit met u. 

Reizen met een auto-inflammatoire ziekte

Mensen die medicijnen gebruiken voor een auto-inflammatoire ziekte hebben extra kans op infecties. Op reis, vooral in tropische landen zoals in Afrika, Azië of Zuid Amerika, heeft u meer kans om een ernstige infectie te krijgen. Voor advies over reizen met een auto-inflammatoire ziekte kunt u een afspraak maken bij de Reis- en Vaccinatiepoli van het Radboudumc. Doe dit ruim voor uw reis, zodat de vaccinaties op tijd gegeven kunnen worden. Soms is het nodig om bij het geven van vaccinaties tijdelijk met medicatie te stoppen. De behandelaren van de Reis- en Vaccinatiepoli en uw zorgverlener maken dan samen met u een plan.