Koolen-de Vriessyndroom

Erfelijkheid

Bijna altijd is het kind met KdVS de enige in de familie met deze aandoening. De verandering in het erfelijk materiaal is dan nieuw ontstaan. Dat noemen we de novo. Ouders hebben de afwijking dus niet zelf. Het is spontaan ontstaan. 

De kans dat ouders opnieuw een kind krijgen met KdVS is heel klein (minder dan 1%). In enkele families komt dit syndroom vaker voor, bijvoorbeeld als een ouder in een klein deel van de cellen de afwijking heeft. Dat heet mozaïcisme. De ouder merkt daar meestal niets van, maar kan het wel doorgeven aan een volgend kind. 

Bij een volgende zwangerschap kan prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap) worden aangeboden. Dat kan met een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of uitgebreide echo. 

Controles en begeleiding

Kinderen met KdVS worden regelmatig gecontroleerd door hun eigen kinderarts. Deze kijkt naar de ontwikkeling, voeding, spraak, zicht, gehoor en motoriek. Ook wordt het hart en de blaas vaak onderzocht. Bij epilepsie is begeleiding door een neuroloog aangewezen en vanwege de lage spierspanning en de taal- en spraakproblemen is fysiotherapie en logopedie belangrijk. 

• Afspraken polikliniek Amalia kinderziekenhuis

  Uw kind kan voor expertise en advies verwezen worden naar de Poli Zeldzaam. U komt hiervoor samen met uw kind een dag naar de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Op één dag hebben jullie meerdere afspraken met zorgverleners van verschillende specialismen. Deze zorgverleners werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team.   

  Op deze dag spreken jullie één of meer van de volgende zorgverleners:  

  • de klinisch geneticus (expert in erfelijke aandoeningen) 

  • de kinderarts 

  • de fysiotherapeut 

  • de logopedist 

  • de neuropsycholoog (voor onderzoek naar gedrag, aandacht en leren) 

  • orthodontist  

  Zo hoeft u niet steeds naar verschillende plekken, maar komt de zorg zoveel mogelijk samen op één dag. Deze specialisten werken met elkaar samen. Dit noemen we een multidisciplinair team. 

   

  Uw zoon of dochter kan worden verwezen naar de Poli Zeldzaam door de huisarts of een specialist (vaak de kinderarts). De verwijzing wordt beoordeeld door het team van Klinische Genetica. Als de diagnose is gesteld, dan wordt uw kind ingepland voor verschillende afspraken op de Poli Zeldzaam. 

  Voorbereiding 

  Enkele weken voor het bezoek wordt u gebeld door een medewerker van de afdeling Klinische Genetica. In dit telefoongesprek bespreken we: 

  • wat u kunt verwachten tijdens het bezoek 
  • welke vragen en formulieren belangrijk zijn 
  • en of er aanvullende informatie nodig is 

  Vlak voor de afspraak volgt meestal nog een tweede telefoontje om alles door te nemen. Soms wordt ook besproken of een overnachting in Nijmegen handig is, bijvoorbeeld als u van ver komt. 

  De afspraak 

  Tijdens de afspraak doen we verschillende onderzoeken. Welke onderzoeken we doen is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Voor jonge kinderen ligt de nadruk op motoriek, spraak en ontwikkeling. Bij oudere kinderen komt daar bijvoorbeeld gedrag, leren en lichamelijke gezondheid bij. 

  Soms nemen we bloed af voor onderzoek. Bij kinderen gebruiken we altijd een verdovende crème of pleister, zodat uw kind er bijna niets van voelt. Hier leest u hoe u uw kind kunt helpen tijdens de bloedafname. Soms maken we ook een 3D-foto van het gezicht. Deze foto is niet belastend en helpt bij het beter begrijpen van het syndroom. 

  Na de afspraken bespreken de betrokken specialisten de bevindingen samen in een multidisciplinair overleg (MDO), zodat alle informatie goed wordt afgestemd. 

  Als ouder kunt u rekenen op: 

  • persoonlijke en deskundige zorg, afgestemd op uw kind 
  • één aanspreekpunt voor verschillende specialismen 
  • controle op belangrijke momenten in de ontwikkeling 
  • praktische ondersteuning bij vragen over zorg, gedrag of ontwikkeling 
  • en een betrokken team dat voortdurend werkt aan nieuwe kennis en betere zorg 

  Advies en vervolg 

  Na het bezoek krijgen jullie een samenvattende brief (de eindbrief). Hierin staan: 

  • de belangrijkste bevindingen van de onderzoeken, 
  • adviezen voor behandeling, begeleiding en eventuele vervolgonderzoeken, 
  • en het plan voor toekomstige controleafspraken. Bij veel kinderen is de controle op vaste momenten, bijvoorbeeld: 
    • kort na de diagnose 
    • rond 4 jaar 
    • bij het begin van de puberteit 
    • en bij de overgang naar de volwassenenzorg. 

• Zorg dichtbij huis: Shared care

  We werken volgens een shared care-model. De zorg vindt zoveel mogelijk dichtbij huis plaats. Dit kan zijn bij een regionaal aanspreekpunt of ziekenhuis. Ons expertisecentrum neemt de zorg niet over, maar geeft advies en ondersteunt het regionale team. Bij spoedgevallen neemt u daarom altijd eerst contact op met het regionale aanspreekpunt of ziekenhuis.