Wat is MELAS?

MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.

lees meer

Wat is MELAS?

MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.

Oorzaak en ontstaan

Het MELAS syndroom wordt meestal veroorzaakt door de 3243A > G verandering in het mitochondriële DNA.  Patiënten hebben de mutatie in heteroplastische vorm. Dit betekent dat er een mengsel van goed en slecht mitochondriaal DNA is. Over het algemeen is de verhouding van goed en slecht mitochondriaal DNA van invloed op de ernst van de symptomen. Om deze reden is het ziektebeeld variabel van helemaal geen symptomen (drager) tot heel ernstig. Er is een overlap met het ziektebeeld MIDD, wat door dezelfde verandering veroorzaakt wordt.

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

In de vrouwelijke lijn van een persoon met MELAS kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn. Een familielid van iemand met MELAS kan bijvoorbeeld alleen suikerziekte hebben als uiting van dragerschap.
De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan.

Symptomen en prognose

De encefalopathie wordt gekenmerkt door epilepsie of dementie, vaak met extra neurologische symptomen zoals migraine of psychiatrische problemen. Verhoogd melkzuur, hetzij gemeten in bloed of in hersenvocht, is aanwezig bij de meeste patiënten. Stroke –like episodes (beroerte-achtige klachten) kunnen ontstaan op elke leeftijd (meestal voor de leeftijd van 40 jaar). Na een beroerte-achtige episode behouden sommige patiënten hun normale intelligentie, terwijl anderen er een ernstige mentale en/of lichamelijke handicap aan over houden. Andere verschijnselen die bij MELAS kunnen optreden zijn: hartfalen, nierfunctiestoornissen, diabetes, gehoorsverlies en stoornissen in de hormoonhuishouding.

Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen met de suikerspiegel, hartspier en nierfunctie kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MELAS/ MIDD of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog). Voor eerstegraads verwanten van iemand met MELAS adviseren wij een (tenminste) éénmalig bezoek aan een internist of kinderarts mitochondriële ziekten, bij voorkeur in een Universitair Medisch Centrum dat in mitochondriële ziekten gespecialiseerd is. Voor de overige familieleden die drager kunnen zijn, geldt dat het belangrijk is om bij medische klachten te vermelden dat deze mitochondriële aandoening in de familie voorkomt. Dit kan van belang zijn bij de keuze van een behandeling of voor het vinden van de oorzaak van klachten. Ook adviseren we hen om jaarlijks een hartfilmpje (ECG) te laten maken en zich te laten controleren op suikerziekte.

Onderzoeken en diagnose

Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats.

lees meer

Onderzoeken en diagnose

De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.

Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.

Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.

Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.

Behandeling van MELAS

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden.

lees meer

Behandeling van MELAS

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen soms met medicijnen bestreden worden. Zo kan bijvoorbeeld suikerziekte behandeld worden met medicijnen. De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste).

Soms worden carnitine, riboflavine, arginine (bij MELAS), co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken. Co-enzym Q10 zou mogelijk een goede behandeling zijn om het ontstaan van gehoorverlies en diabetes af te remmen (de behandeling bestaat dan uit 150 mg Co-enzym Q10 per dag). Maar er zijn weinig grote studies gedaan. Deze moeten nog worden gedaan om meer duidelijkheid over deze behandeling te krijgen. Onder andere in het Radboudumc, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Adviezen t.a.v. spiertraining: Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.
 

Mitochondriële aandoeningen Wetenschap uitgelicht

Mitochondriële aandoeningen, of energiestofwisselingsziekten, is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet goed functioneert.

lees meer

Radboudumc Expertise­centrum Radboud Center for Mitochondrial Medicine

Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM) is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor klinische zorg, diagnostiek en onderzoek voor patiënten met een mitochondriële energiestofwisselingsziekte.

lees meer

Mitochondriële aandoeningen

De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.

lees meer

Afspraak maken

Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het RCMM.

Hoe maak ik een afspraak

Afspraak maken

Kinderen
De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15.

Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.

Volwassenen
De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via isp-blauw@umcn.nl.

Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.

Spoed
Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024)  361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.