Wat zijn zeldzame parkinsonismen?
Naast de ziekte van Parkinson, zijn er zeldzamere ziekten die op Parkinson lijken.
lees meerWat zijn zeldzame parkinsonismen?
Naast de ziekte van Parkinson zijn er zeldzamere ziekten die op parkinson lijken. Dit zijn onder andere de zogenaamde atypische parkinsonismen, zoals multipele systeem atrofie (MSA), progressieve supranucleaire parese (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS). Deze ziekten kenmerken zich door extra klachten en problemen, een slechtere reactie op medicatie en vaak een wat snellere achteruitgang. De diagnose kan soms worden gesteld op basis van hulponderzoek, maar meestal stelt de arts de ziekte van door te kijken naar uw klachten en hoe de ziekte verloopt. In de eerste ziektejaren is het soms niet duidelijk dat het om een atypisch parkinsonisme gaat.
Daarnaast zijn er ook erfelijke parkinsonismen, waarbij een fout in het DNA leidt tot een ziektebeeld dat sterk lijkt op de ziekte van Parkinson. Deze ziekte kan bij meerdere mensen in de familie aanwezig zijn, maar dat hoeft niet. Ook kunnen sommige erfelijke parkinsonismen op jongere leeftijd beginnen. We kennen inmiddels een aantal van deze erfelijke fouten. Deze kunnen we in het laboratorium onderzoeken. Dat doen we pas nadat we uitgebreid hebben uitgelegd wat de voor- en nadelen van dit onderzoek zijn.
Contact
Radboudumc Expertisecentrum voor parkinson en bewegingsstoornissen
contactformulier
Onderzoeken en behandelingen
Onderzoek
Wat kunt u verwachten?
Soms is na de eerste afspraak de diagnose duidelijk, maar vaak is er ook verder onderzoek nodig. Het extra onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van:
- de leeftijd waarop de klachten zijn begonnen
- of de ziekte in de familie voorkomt
- het tempo van achteruitgang
- andere lichamelijke verschijnselen
Het aanvullende onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de polikliniek, plannen we vervolgonderzoek zoveel mogelijk op één dag.
Samenwerking
Voor sommige onderzoeken, zoals DNA-onderzoek, duurt de uitslag een aantal weken tot maanden. Er zijn verschillende teambesprekingen waarin we bijzondere gevallen bespreken, zoals de videobespreking Bewegingsstoornissen en een overleg met de neuroloog, klinisch-geneticus en laboratoriumspecialisten.
Mogelijke onderzoeken:
- DNA-onderzoek
- Lumbaalpunctie
- PET/SPECT-scan
- Bloedonderzoek
- MRI-scan
Als het onderzoek is afgerond, plannen we een vervolgafspraak. Dat kan een fysieke afspraak zijn, maar soms ook telefonisch of als videogesprek. We bespreken dan de uitslagen van het onderzoek, de diagnose en het behandelplan. Is er een erfelijke ziekte vastgesteld, dan verwijzen we u door naar de afdeling Klinische Genetica voor uitleg daarover. Dat doen we ook als er uit het erfelijkheidsonderzoek een onduidelijk resultaat komt dat verder uitgezocht moet worden.
Behandeling
Bij veel patiënten is het niet mogelijk om de ziekte zelf te behandelen. Dan richten we de behandeling op de klachten en problemen.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen hebben we veel ervaring met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van mensen met zeldzame parkinsonismen.
lees meerWaarom naar het Radboudumc?
Op de polikliniek van het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen komen veel patiënten met deze aandoeningen. We hebben veel ervaring met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Binnen het centrum werken neurologen samen met verpleegkundigen en andere relevante hulpverleners, zoals van de afdelingen Revalidatiegeneeskunde en Klinische Genetica. Het centrum doet ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziektes.
Verwijzing
U kunt door uw eigen neuroloog, revalidatiearts of huisarts naar ons verwezen worden. Wij beoordelen de verwijzing zorgvuldig, en kijken of de verwijsvraag aansluit bij onze expertise. Als dat het geval is, dan wordt u uitgenodigd voor een eerste afspraak op onze polikliniek.
Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
De expertise van ons centrum bestaat met name uit de (kinder)neurologische kennis, de genetische diagnostiek en de revalidatiegeneeskundige behandeling.
naar pagina