Zeldzame parkinsonismen

Onderzoek

Wat kunt u verwachten? 

Soms is na de eerste afspraak de diagnose duidelijk, maar vaak is er ook verder onderzoek nodig. Het extra onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van: 

• de leeftijd waarop de klachten zijn begonnen 
• of de ziekte in de familie voorkomt  
• het tempo van achteruitgang 
• andere lichamelijke verschijnselen 

Het aanvullende onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de polikliniek, plannen we vervolgonderzoek zoveel mogelijk op één dag. 

Samenwerking 

Voor sommige onderzoeken, zoals DNA-onderzoek, duurt de uitslag een aantal weken tot maanden. Er zijn verschillende teambesprekingen waarin we bijzondere gevallen bespreken, zoals de videobespreking Bewegingsstoornissen en een overleg met de neuroloog, klinisch-geneticus en laboratoriumspecialisten.  

Mogelijke onderzoeken: 

• DNA-onderzoek
• Lumbaalpunctie 
• PET/SPECT-scan 
• Bloedonderzoek 
• MRI-scan 

Als het onderzoek is afgerond, plannen we een vervolgafspraak. Dat kan een fysieke afspraak zijn, maar soms ook telefonisch of als videogesprek. We bespreken dan de uitslagen van het onderzoek, de diagnose en het behandelplan. Is er een erfelijke ziekte vastgesteld, dan verwijzen we u door naar de afdeling Klinische Genetica voor uitleg daarover. Dat doen we ook als er uit het erfelijkheidsonderzoek een onduidelijk resultaat komt dat verder uitgezocht moet worden. 

Behandeling

Wat kunnen we doen? 

Bij veel patiënten is het niet mogelijk om de ziekte zelf te behandelen. Dan richten we de behandeling op de klachten en problemen. Dit noemen we een symptomatische behandeling. 

• Medicatie

  We adviseren vaak dezelfde medicijnen als die bij de ziekte van Parkinson, zoals levodopa. Bij erfelijke vormen van parkinson hebben deze vaak een goed effect, maar bij de atypische parkinsonismen is het effect vaak minder goed of korter. Voor andere problemen die kunnen voorkomen, kan soms ook bepaalde medicatie overwogen worden. Denk aan medicijnen voor een onrustige blaas of injecties met botuline bij afwijkende standen van de nek of arm. 

• Paramedische zorg

  We adviseren vaak paramedische zorg. Dat zijn hulpverleners zoals fysiotherapeuten, logopedisten, diëtisten en ergotherapeuten. Zij helpen om activiteiten die voor u belangrijk zijn zo goed mogelijk te blijven doen.  

  Fysiotherapie kan bijvoorbeeld worden ingezet bij problemen met: 

  • lopen, balans en houding 
  • ademhaling 
  • activiteiten zoals opstaan uit de stoel 

  Ook voor voldoende lichaamsbeweging of het voorkómen van problemen (zoals een gebroken heup door vallen), kan een fysiotherapeut u helpen. 

  Ergotherapie helpt u bij dagelijkse activiteiten die u belangrijk vindt. De ergotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen, aanpassingen of voorzieningen. Logopedie kan helpen bij problemen met spreken of slikken. Diëtetiek is er bij voedingsproblemen. 

  Paramedische zorg gebeurt bij voorkeur in uw eigen omgeving. Soms kijkt een paramedicus uit het expertisecentrum eenmalig mee bij een complex probleem. 

• Psychosociale behandeling 

  Bij psychosociale problemen betrekken we bijvoorbeeld de psycholoog, psychiater of maatschappelijk werker. Een psycholoog kan u en uw naasten bijvoorbeeld helpen om met de ziekte om te gaan. Soms kunnen er stemmingsproblemen of angststoornissen zijn waarvoor een psychiater ingeschakeld kan worden. Een maatschappelijk werker kan u ondersteunen bij het omgaan met veranderingen door de ziekte, en het vinden van ondersteuning bij u in de buurt. Soms wordt er gekozen om eenmalig een psychosociale zorgverlener uit het expertisecentrum te laten meekijken bij een complex probleem of zorgvraag.   

• Samenwerking

  Als het nodig is, betrekken we andere specialisten. Bijvoorbeeld: 

  • een oogarts bij dubbelzien 
  • een uroloog bij plasproblemen 
  • een MDL-arts bij verstopping van de darmen  
  • een KNO-arts bij stem- of slikproblemen 
  • een seksuoloog bij problemen met intimiteit 

  We werken ook samen met een klinisch arbeidsgeneeskundige en maatschappelijk werker. Als er een erfelijke oorzaak wordt gevonden, dan wordt u verwezen naar de afdeling Klinische Genetica voor uitleg. Bij slaapproblemen kunt u worden doorverwezen naar een centrum waar slaapstoornissen onderzocht en behandeld kunnen worden.  

  Bij een complexe zorgvraag kan uw neuroloog, verpleegkundige of verpleegkundig specialist besluiten u eenmalig door te sturen naar een multidisciplinaire poli in het expertisecentrum. Daar wordt u achter elkaar gezien door verschillende zorgverleners en krijgt u een uitgebreid behandelplan. Dit plan wordt vervolgens uitgevoerd door zorgverleners bij u in de buurt.  

  Het doel is dat u zoveel mogelijk zorg en ondersteuning in uw eigen omgeving terecht kunt krijgen. Patiënten uit de regio Nijmegen worden verder door ons begeleid, en krijgen begeleiding van de neuroloog samen met een verpleegkundige of verpleegkundig specialist. 

  Voor mensen met (een zeldzame vorm van) parkinson op jonge leeftijd en mensen met complexe loopstoornissen is er specifieke begeleiding.