Zorgpad familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (FTAAD) onderzoeken en behandeling

Wat is FTAAD?

Voor familiaire/erfelijke aorta-aneurysma en aorta-dissectie wordt vaak de afkorting FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma/dissectie) gebruikt of HTAD (hereditary (erfelijke) thoracale aorta aneurmysma/dissectie).  

Bij FTAAD hebben meerdere mensen in de familie een aorta-aandoening, vaak een aorta-aneurysma of -dissectie, ter hoogte van de borstkas (thoracaal). 

Een FTAAD kan verschillende oorzaken hebben. Hoge bloeddruk, roken en overgewicht zijn belangrijke oorzaken.

DNA-onderzoek

Als meerdere familieleden aortaproblemen hebben, als dit gebeurt op jonge leeftijd of als er bijkomende aandoeningen zijn (bijvoorbeeld bijzondere lichaamsbouw en oogproblemen) denken we eerder aan een erfelijke vorm. Dit kan met DNA-onderzoek worden onderzocht. 

Er zijn meerdere soorten erfelijke vormen zoals Marfan, Loeys Dietz syndroom en vasculair type EDS. Hierbij zijn er naast de aortaproblemen vaak ook skelet- of huidafwijkingen.

Daarnaast zijn er ook andere, vaak nog zeldzamere, erfelijke oorzaken bekend zoals mutaties (veranderingen) in het ACTA2 gen, MYH11 gen of het LOX gen. 

Bij sommige patiënten vinden we geen afwijkingen bij het DNA-onderzoek, maar is er wel een verdenking op een zeldzame aorta-aandoening.

Expertisecentrum

In ons Expertisecentrum worden patiënten met (het vermoeden op) een erfelijke / familiaire aorta aandoening onderzocht en behandeld. Redenen om u te verwijzen naar ons Expertisecentrum kunnen zijn omdat u:

• al een diagnose van een erfelijke aorta-aandoening heeft
• een familielid heeft met een erfelijke aorta-aandoening
• u een aorta-aneruysma of -dissectie heeft of hiervoor bent behandeld in het verleden
• er om andere reden een vermoeden is op een erfelijke aorta-aandoening

Wat is een aorta-aneurysma of -dissectie?

De aorta is de hoofdslagader van het menselijk lichaam. De aorta vervoert het zuurstofrijke bloed van het hart naar de rest van uw lichaam. De aorta begint bij de aorta wortel (sinus). Het eerste deel van de aorta loopt omhoog en wordt de aorta ascendens genoemd. De aorta maakt dan een bocht - de aortaboog - en loopt vervolgens naar beneden. Het naar beneden lopende deel heet de aorta descendens. Vanuit de aorta gaan kleinere slagaders naar alle organen en weefsels.

De aorta wordt ook wel de levensslagader of de grote lichaamsslagader genoemd. Het hart pompt bij iedere hartslag het bloed onder grote druk (de bloeddruk) de aorta in. De aorta moet rekbaar en stevig zijn om deze druk goed op te vangen. De wand van de aorta bestaat daarom uit 3 lagen: de binnenlaag, de middenlaag en de buitenlaag.

• Aneurysma

  Soms is de diameter van de aorta groter dan je bij iemands leeftijd en lichaamsbouw verwacht. We spreken dan van een aortaverwijding of aorta-aneurysma.
  Een aortaverwijding geeft meestal geen klachten. Soms werkt de aortaklep minder goed. Dit kan wel klachten geven. 

• Dissectie

  Bij een aortadissectie is er een scheur in de binnenlaag van de aorta. Deze laag scheurt los van de andere twee lagen. Een aortadissectie ontstaat in het stijgende deel van de aorta (Stanford type A) of het dalende deel van de aorta (Stanford type B).

   

  

Beeldvorming

Het is belangrijk om de aorta goed in beeld te brengen om te weten of u een aneurysma of dissectie heeft, op welke plek die zich bevindt en hoe uw aorta eruit ziet.
Daarvoor kunnen we echo’s en scans maken. 

• Als uw aorta er normaal uitziet dan maken we afspraken met u voor vervolgcontroles en eventueel behandelmogelijkheden (met medicijnen).
• Als de aorta verwijd is, dan krijgt u medicijnen en maken we ook afspraken voor controles.  
• Bij een ernstig verwijde aorta kan het nodig zijn te opereren. Uw behandelend arts informeert u hierover. 
• Soms is er een acute situatie bij een scheur in de aorta en wordt u zo snel mogelijk geopereerd.

Medicijnen

Medicijnen zijn belangrijk bij het verminderen van de belasting op het hart en de grote lichaamsslagader (aorta). Veelgebruikte medicijnen zijn:

• Bètablokkers: Deze medicijnen vertragen de hartslag en verlagen de druk op de aorta, waardoor de kans op verwijding of scheuring van de aorta kleiner wordt.
• Angiotensine II-receptorblokkers (ARB’s): Deze middelen, zoals losartan, helpen ook om de aorta te beschermen. Ze worden soms gebruikt naast of in plaats van bètablokkers.
• Andere medicijnen: Afhankelijk van uw situatie kunnen we medicijnen voorschrijven voor hartritmestoornissen of hoge bloeddruk.

Wel of niet opereren bij een aortadissectie

Bij een aortadissectie is een operatie niet altijd nodig. Dat ligt aan de plek van de aortadissectie. Een operatie is nodig als uw organen en weefsels te weinig bloed krijgen. 

Bij een type A aortadissectie – een scheur in het omhooglopende gedeelte - is bijna altijd snel een operatie nodig omdat er kans is op doorbraak naar het hartzakje. We vervangen het gescheurde deel van de aorta door een prothese via uw borstbeen (sternotomie).

Bij een type B aortadissectie is een conservatieve behandeling vaak mogelijk. Dit betekent dat er geen operatie nodig is. De behandeling bestaat dan uit pijnbestrijding en verlagen van uw bloeddruk. Als u wel een operatie nodig heeft, dan kan een type B aortadissectie meestal met een stentgraft behandeld worden. Dat is een stevig buisje dat via de lies wordt ingebracht. Soms is een stentgraft technisch niet mogelijk, waardoor een operatie via uw borstkas of via de zijkant van de borstkas nodig is.

Samen met u bespreken we welke behandeling het beste is. Na een operatie of conservatieve behandeling is de aorta helaas niet helemaal genezen. De dissectie blijft bijna altijd bestaan in een deel van de aorta. U krijgt daarom behandeling en begeleiding om nieuwe problemen te voorkomen.

Medicijnen, hartrevalidatie en een gezonde levensstijl zijn hierbij enorm belangrijk.

Overige operatiemogelijkheden

Soms is een operatie nodig om ernstige problemen aan het hart of de aorta te behandelen of te voorkomen.

Operaties worden vaak preventief gedaan om ernstige complicaties zoals een scheuring van de aorta te voorkomen. Uw arts volgt nauwkeurig uw situatie om het juiste moment voor een operatie te bepalen.

Voorbeelden zijn:

• Als er bij u sprake is van ernstig vernauwde of lekkende aortakleppen, kunnen die gerepareerd of vervangen worden door aortaklepplastiek of aortaklepvervanging.
• Als de aorta te wijd wordt, kan een aortaoperatie nodig zijn.
• Bij problemen met de hartkleppen, bijvoorbeeld lekkage, kan een hartklepoperatie nodig zijn.

Andere specialismen

Het hangt van uw klachten af of een afspraak bij de oogarts en orthopeed nodig is. Ook kunnen de revalidatiearts en psychosociaal medewerker worden betrokken. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie kunnen ook andere zorgverleners worden betrokken.

Heeft u bijvoorbeeld een kinderwens of bent u zwanger, dan krijgt u vaak (extra) afspraken bij de cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus. 

Behandeling en controles

De behandeling van mensen met een erfelijke vaat/bindweefsel aandoening is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. In ons Expertisecentrum werken verschillende artsen samen. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke verschijnselen u heeft.

Nadat de diagnose is gesteld, plannen we afspraken met u in voor vervolgafspraken op de polikliniek. Ook bekijken we wanneer er een nieuwe echo of CT-/MRI-scan nodig is.

De afspraken op de polikliniek van het Expertisecentrum voor Marfan en aanverwante aandoeningen worden gecoördineerd door de (kinder)cardioloog, klinisch geneticus en oogarts. Tijdens de controle-afspraken bespreken we uw klachten en persoonlijke situatie, doen we een lichamelijk onderzoek en vaak maken we ook een echo van de aorta. Soms worden aanvullende of andere onderzoeken gedaan.

Als het mogelijk is, plannen we die onderzoeken voorafgaand aan uw controle-afspraak. Uw behandelaar bepaalt welke onderzoeken nodig zijn en hoe vaak en beoordeelt of u medicatie nodig heeft of medicatie moet aanpassen.

Het is belangrijk dat uw bloeddruk regelmatig gecontroleerd wordt. 

Afhankelijk van de uitslagen krijgt u advies over wanneer de volgende controle plaatsvindt, of u medicatie krijgt of moet aanpassen en welke andere adviezen voor u gelden.