ga naar hoofdinhoud
Expertisecentra Expertisecentra Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen

Over het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelings­stoornissen

In ons expertisecentrum bieden wij zorg voor personen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis en hun naasten. 

Lees meer
Sluiten
Voorlezen

Over het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelings­stoornissen

Binnen het Radboudumc expertisecentrum voor Aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek plaats met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen. In ons centrum zien we kinderen en volwassenen met een aangeboren ontwikkelingsachterstand, zoals een verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis, ADHD en andere neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen die het leren, denken en sociaal functioneren beïnvloeden. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg voor u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.

Er bestaat een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen Genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen (artsen-VG) en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.

Daarnaast wordt topreferente GGZ zorg door externe zorgaanbieders geboden, door middel van een intensief samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter.

Contact Voor patiënten en verwijzers

Telefoonnummer (024) 361 39 46
 contactformulier

Nieuws over aangeboren ontwikkelings­stoornissen

bekijk alles

Expertiseadvies aanvragen

Een expertiseaanvraag is een beoordeling door een erkend expertisecentrum wanneer er twijfel is over diagnose, behandeling of follow‑up. Het centrum adviseert over passende zorg, zodat de patiënt verder behandeld kan worden door de eigen zorgverlener.

naar formulier

Verwijzen

Huisartsen en specialisten kunnen patiënten met een (verdenking op) zeldzame ontwikkelingsstoornis verwijzen naar ons expertisecentrum.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Verwijzen

Huisartsen en specialisten kunnen patiënten met een (verdenking op) zeldzame ontwikkelingsstoornis verwijzen naar ons expertisecentrum.


Europees referentie­netwerk

Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen. 

Patiëntenzorg

Onze zorgverleners

Mensen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen hebben vaak uiteenlopende klachten en problemen. Daarom zijn er verschillende zorgverleners vanuit het expertisecentrum betrokken.

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Onze zorgverleners

Mensen met een aangeboren ontwikkelingsstoornissen kunnen te maken hebben met diverse problemen waaronder een achterstand in de spraak-taal ontwikkeling, motoriek, emotionele en cognitieve ontwikkeling. Ook afwijkingen in het gedrag, zoals een autisme spectrum stoornis of ADHD. Vaak zijn er ook lichamelijke problemen, zoals een achterstand in de groei, hormoonhuishouding of hartafwijkingen.

Door de uiteenlopende zorgvragen is nauwe samenwerking nodig tussen onder andere experts van de afdelingen genetica, kindergeneeskunde, geneeskunde voor mensen met een verstandelijke beperking en verschillende andere specialisten van het Amalia kinderziekenhuis.

Binnen het expertisecentrum kunt u met volgende zorgverleners te maken krijgen:

  • Klinische geneticus
  • Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
  • Kinderneuroloog
  • Kindercardioloog
  • Arts voor verstandelijke gehandicapten (arts-VG)
  • Logopedist
  • (Klinisch neuro) psycholoog
  • Kinderfysiotherapeut
  • Diëtist
  • Kinderrevalidatie arts
  • (kinder- en jeugd) psychiater 
  • Internist endocrinoloog (erfelijke en aangeboren aandoeningen)

Bekijk hier ons hele team.

Samenwerkingen

Wij werken ook samen met externe zorgaanbieders binnen de GGZ zorg vanuit het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugd psychiatrisch centrum Karakter. Consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater kunnen op de expertisepoli van het Radboudumc plaatsvinden.

Multidisciplinair spreekuur

Kinderen en volwassenen met een bevestigde diagnose binnen onze expertise kunnen terecht voor informatie, advies en begeleiding op maat. 

lees meer
Sluiten
Voorlezen

Multidisciplinair spreekuur

Kinderen en volwassenen met een bevestigde diagnose van één van onderstaande syndromen kunnen bij ons terecht voor informatie, advies en begeleiding binnen een gespecialiseerd multidisciplinair spreekuur. 

Het centrum heeft specifieke expertise in de volgende syndromen: 

Daarnaast heeft het centrum expertise en bijzondere aandacht voor onder andere: 

  • DDX3X-syndroom
  • FOXP1-syndroom
  • Gabriele-de Vries-syndroom 
  • Jansen-de Vries-syndroom 
  • SATB2-geassocieerd syndroom 
  • Schuurs-Hoeijmakers-syndroom
  • SETBP1-haplo-insufficiëntiesyndroom 

De afspraak op het spreekuur multidisciplinair spreekuur vindt plaats op een donderdag. Die dag heeft u een afspraak met de klinisch geneticus, kinderarts en/of een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Er kunnen ook andere afspraken ingepland worden. U hoort van tevoren welke specialisten u die dag ziet. 

Zorgpad expertisecentrum aangeboren ontwikkelings­stoornissen

In dit zorgpad staat stap voor stap beschreven hoe de onderzoeken begeleiding binnen het Amalia kinderziekenhuis eruitziet bij kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis.

naar zorgpad

Aangeboren ontwikkelingsstoornissen

Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningen
Sluiten
Voorlezen

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Zeldzame intellectuele achterstand

Dit is een verzamelterm voor een groep van aandoeningen. Wij zijn een expertisecentrum voor alle kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die een zorgvraag hebben, passende in onze expertise.

RASopathie

RASopathie is een verzamelnaam voor een groep van aandoeningen, waaronder het Noonan syndroom, waarbij er een fout optreedt in een gen dat verantwoordelijk is voor de communicatie tussen de cellen in het lichaam. Dit zal met name zorgen voor problemen in de hersenen, het hart, de huid, spieren en ogen. Elke aandoening heeft zijn eigen specifieke kenmerken, maar veel voorkomend zijn ontwikkelingsstoornissen, typerende gelaatskenmerken, voedingsproblemen, hartproblemen, een groeiachterstand en soms kanker. lees meer over Noonan-syndroom

DYRK1A-syndroom Intellectuele achterstand gerelateerd aan DYRK1A

Kinderen met het DYRK1A syndroom ontwikkelen al op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand. Later in het leven heeft iemand meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

naar pagina

KBG-syndroom

Het syndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Sommige kinderen hebben vooral lichamelijke kenmerken, anderen meer leer- of gedragsproblemen.

naar pagina

Kleefstra-syndroom

Mensen met het Kleefstra syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, een autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.

naar pagina

Koolen-de Vriessyndroom

Mensen met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning (slappe spieren) en jonge baby’s kunnen moeite hebben met drinken. Ook komen leerproblemen en een achterstand in de ontwikkeling van taal en spraak vaak voor.

naar pagina

Prader-Willi syndroom

Kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben vaak een achterstand in hun ontwikkeling, een kleine lengte, weinig spierkracht en problemen met eten en gewicht. 

naar pagina

Witteveen-Kolksyndroom Intellectuele achterstand gerelateerd aan SIN3A

Het Witteveen-Kolk syndroom (WITKOS) is een zeldzame aandoening waarbij een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het syndroom wordt ook wel het SIN3A-syndroom genoemd.

naar pagina

FOXP1 syndroom

Het FOXP1 syndroom is een zeldzame genetische aandoening, waarbij een ontwikkelingsstoornis en meerdere specifieke kenmerken voorkomen.

naar pagina

Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen

De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?

naar pagina

Wetenschappelijk onderzoek en onderwijs

Onderzoek

Ons expertisecentrum verricht naast patiëntenzorg ook internationaal toonaangevend onderzoek op het gebied van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen. lees meer
Sluiten
Voorlezen

Onderzoek

Ons expertisecentrum verricht naast patiëntenzorg ook nationaal en internationaal toonaangevend onderzoek op het gebied van zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen.
Binnen ons onderzoek richten we op het vaststellen van nieuwe genetische oorzaken, het nader in kaart brengen van nieuwe en bestaande aandoeningen en doen we verdiepend klinische onderzoek naar gedrag, ontwikkeling en lichamelijke klachten bij kinderen en volwassenen. In nauwe samenwerking met collega’s in de laboratoria doen we fundamenteel- en moleculair onderzoek waar we kijken naar allerlei aspecten in cel (zoals stamcellen)- en diermodellen (fruitvlieg, muis). Door het combineren van verschillende onderzoekexpertise (translationeel onderzoek) komen we tot nieuwe inzichten en innovaties.
We verzamelen hiervoor systematisch data en materialen die gekoppeld zijn aan specifieke gendefecten en uitkomstmaten voor interventies. Wij werken samen met veel gespecialiseerde instellingen en ziekenhuizen, lokaal ook met de Radboud Universiteit, en nationaal en internationaal met diverse toonaangevende instituten. 

Meer informatie over ons onderzoek

Radboud Institute of Molecular Life Science (RIMLS) 
Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders (NCMD)
Radboud Institute for Health Science (RIHS)
Donders Centre of Neuroscience (DCN)

Meedoen aan onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten we wetenschappelijk onderzoek. We doen dit om de zorg voor onze patiënten te verbeteren. Het kan zijn dat wij u of uw kind vragen om mee te doen aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is altijd vrijblijvend.

Onderwijs

Onderwijs over zeldzame ontwikkelingsstoornissen is uitgebreid ingebed in de onderwijsprogramma's van Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen en Molecular Mechanisms of Disease. lees meer
Sluiten
Voorlezen

Onderwijs

Ook is er de mogelijkheid van stages voor medisch specialisten (in opleiding). Ook bieden wij (Geneeskunde)studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Daarnaast levert ons expertisecentrum een bijdrage aan opleiding, bij- en nascholingen van medisch specialisten en huisartsen via refereeravonden en nascholingssymposia.

Voor verzoeken bij- of nascholing kunt u via de mail (erfelijkheid@radboudumc.nl) contact opnemen

 

Diagnostiek

Laboratoria voor genetische en metabole diagnostiek maken deel uit van ons expertisecentrum. lees meer
Sluiten
Voorlezen

Diagnostiek

Deze laboratoria maken gebruik van verschillende geavanceerde analysetechnieken. Hierbij wordt gestreefd naar een hoog niveau wat betreft service en kwaliteit. Daarbij is het doel het diagnostisch aanbod steeds verder uit te breiden door nieuwe technieken en diagnostische benaderingen te introduceren.

 Meer informatie over Laboratoruim Genoomdiagnostiek

Samenwerkingen

Naast intensieve samenwerking tussen afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en het Amalia kinderziekenhuis is er ook een samenwerkingsverband met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter.

bekijk de partners